Il nostro raro viaggio all'interno del 10%

Durante il Mese della Consapevolezza della Fibrosi Cistica, Emily's Entourage invita i membri della comunità della fibrosi cistica (FC) a condividere le loro storie. Il post di oggi è di Gareth Davies, genitore di un bambino con FC.

Reginald (Reggie) Lloyd Davies è nato l'11 giugno 2018 alle 11:48. Pesava 8 libbre e 6 once al Singleton Hospital di Swansea, nel Galles meridionale, Regno Unito. Dopo tre settimane di preoccupazioni e angoscia perché Reggie doveva rimanere in un'incubatrice con l'itterizia, è stato sottoposto agli esami del sangue di screening neonatale obbligatori. Ricordo di aver chiesto a Cara, la mamma di Reggie, "Per cosa fanno il test?" e lei mi rispose: "Oh, è per le malattie casuali". Non pensammo a nulla, perché eravamo entrambi sani e non avevamo precedenti in famiglia di malattie particolari.

A un mese di vita, ci è stato finalmente permesso di portare a casa il nostro nuovo fagottino di gioia. I risultati eccezionali dei test erano lontani dalla nostra mente. Quel giorno, al lavoro, ricevetti una telefonata da Cara, che era molto turbata, così tornai subito a casa. Vidi Cara coccolare Reggie e sedersi con una donna vestita con un camice dell'ospedale. Si presentò come parte dell'équipe di FC del Morriston Hospital di Swansea e aveva con sé i risultati dello screening neonatale. 

Cara aveva già ricevuto la notizia che si sospettava che Reggie avesse la fibrosi cistica (FC). Quarantotto ore dopo, il test del cloruro di sudore confermò che il nostro bambino aveva la fibrosi cistica. Fu una notizia che sconvolse la vita.

Niente può prepararvi alla notizia che il vostro neonato ha una malattia polmonare che ne limita la vita.

Cara si mise subito all'opera, leggendo documenti di ricerca, riviste specializzate e cercando di scoprire tutto il possibile su questa terra che circondava la fibrosi cistica e ciò che il futuro avrebbe potuto riservare a Reggie. Cara ha fatto pressione sul personale dell'équipe FC per ottenere risposte e cose extra che potevamo fare per Reggie. Dicevano, per esempio, che aveva bisogno di una seduta di fisioterapia una volta al giorno, ma noi ne facevamo almeno due...". - a volte tre. Siamo sempre andati oltre i requisiti e le raccomandazioni di base, e questo continua ancora oggi. 

Oltre alla ricerca, abbiamo fatto quello che molti altri farebbero in questa situazione per trovare sostegno. Abbiamo cercato su Internet e sui social media per trovare altre persone nella nostra posizione. Siamo stati felici di trovare una manciata di influencer dei social media affetti da FC. Sono stati di grande ispirazione per la raccolta di fondi, per la condivisione delle loro storie e per l'aiuto agli altri membri della comunità FC.

Proprio mentre stavamo trovando la nostra comunità online e il nostro conforto, le cose sono cambiate rapidamente nel mondo della FC, con l'approvazione del nuovo farmaco rivoluzionario Trikafta. La notizia era semplicemente incredibile. Finalmente c'era un'opzione terapeutica che dava alle persone affette da FC una vera speranza. Dopo ulteriori ricerche, abbiamo appreso che questo nuovo farmaco che cambia la vita funziona solo per coloro che hanno almeno una copia della mutazione F508del. Immediatamente siamo andati a fare il test a Reggie. Settimane dopo avremmo scoperto che Reggie aveva due mutazioni genetiche molto rare. Non avrebbe potuto beneficiare di questo farmaco miracoloso. Eravamo completamente distrutti. 

Gli alti e i bassi sono stati incredibilmente difficili. Dalla speranza di un trattamento potenzialmente salvavita alla disperazione di sapere che non avrebbe funzionato per Reggie.

Inoltre, la comunità FC si sentiva ora divisa - quelli con le mutazioni FC "fortunate" e quelli senza. Da un giorno all'altro, gli account dei social media che ci davano conforto e un senso di comunità non parlavano più. a noio di condividere la nostra esperienza. Ci siamo sentiti così isolati e soli - all'inizio mentalmente ed emotivamente, ma subito dopo anche fisicamente, a causa delle restrizioni del COVID, che hanno aggiunto tutta una serie di nuovi problemi da affrontare.

Quella che una volta era una comunità energica e accogliente è diventata a volte un luogo difficile e sgradevole. Un luogo a cui ci rivolgevamo per avere sostegno è diventato un luogo che ci ha causato stress e ansia. Ci siamo sentiti come se il senso di comunità a cui ci eravamo aggrappati fosse andato perduto, e ci siamo sentiti senza speranza, soli. - dimenticato. 

Tuttavia, tra le nebbie della disperazione, una luce splendente si stava accendendo. Si trattava della straordinaria Emily Kramer-Golinkoff e della sua organizzazione no-profit, Emily's Entourage (EE). Eravamo così entusiasti di trovare EE in questo momento, perché la storia di Emily ci ha colpito profondamente e ci ha riempito di nuovo di speranza ed entusiasmo.

Anche se ci siamo trovati di fronte a tanta incertezza - e lo fanno ancora - EE fornisce quel barlume di speranza che brilla al di sopra del resto per quelli di noi che si trovano nella fase finale del 10%.

Con il supporto della nostra nuova comunità all'interno del 10% e con il COVID nella sua seconda fase principale e la chiusura incombente, ci trasferimmo in una nuova casa con più spazio per il nostro bambino impegnato. Reggie aveva circa due anni e mezzo e cominciammo a notare che il suo comportamento non era quello di un bambino neurotipico. Rifiutava le sedute di fisioterapia e gli enzimi digestivi, entrambi di fondamentale importanza per la sua salute. 

Ci siamo rivolti al nostro medico di base e all'équipe di FC per chiedere che Reggie venisse valutato per il disturbo dello spettro autistico (ASD). Sapevamo che la diagnosi sarebbe stata fondamentale - Soprattutto nel coordinarsi con il suo team di FC, che gli forniva raccomandazioni relative alla fisioterapia e all'apporto calorico, ma non comprendeva appieno o non considerava quanto fosse diventata difficile la sua cura quotidiana. 

Dopo diverse valutazioni, a Reggie è stato diagnosticato un ASD e un Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD) con un profilo di Evitamento Patologico della Domanda (PDA). Avere sia la PDA che la FC è molto difficile, perché le persone con PDA hanno bisogno di una completa autonomia corporea e del controllo di tutte le loro decisioni, ed è difficile che venga detto loro cosa fare.

Con la rottura di questi confini a causa della natura delle cure per la FC, Reggie ha sperimentato un'ansia paralizzante, che ha portato a una reazione di lotta o fuga, diventando a volte anche violento perché molto spaventato. Inoltre, questi episodi sono stati seguiti da due o tre giorni difficili, che hanno influito sul trattamento della FC di cui aveva disperatamente bisogno. 

Questa è stata una curva di apprendimento monumentale e un punto di svolta per noi. - e con cui dovevamo fare i conti il prima possibile per mantenere Reggie il più possibile in salute. Reggie iniziò a perdere peso e le cose si fecero di nuovo cupe per il suo futuro. La nostra casa era una pentola a pressione di stress e ansia. Tuttavia, in buona forma, Cara ha fatto ore e ore di ricerca sulla PDA per trovare le risposte giuste e capire come potevamo rendere la sua vita più facile e gestibile. La PDA è ancora molto nuova nella comunità ASD e c'è una certa riluttanza a diagnosticarla ai bambini, ma fortunatamente i medici di Swansea erano favorevoli a questa diagnosi. 

Questa diagnosi e la comprensione che ne è derivata sono state fondamentali per noi, perché hanno permesso all'équipe dell'ospedale per la FC di Reggie di comprendere finalmente la nostra situazione. Fortunatamente, ora sono disposti a soddisfare le esigenze uniche di Reggie e hanno lavorato con noi per trovare un modo per rendere le visite in ospedale molto meno traumatiche per lui. Per esempio, quando un nuovo medico è entrato a far parte dell'équipe di FC della nostra clinica, abbiamo tenuto l'incontro iniziale con Reggie fuori dall'ospedale e abbiamo fatto una battaglia con le armi da fuoco! È stato un modo creativo e divertente per conquistare Reggie e creare associazioni positive in modo che non avesse paura dell'ospedale. Siamo molto grati all'équipe per gli sforzi compiuti da quando Reggie ha ricevuto la diagnosi di ASD. Ora speriamo che possa avere un rapporto sano con l'ospedale, fondamentale per la sua salute e il suo benessere. 

Il nostro viaggio all'interno della comunità FC 10% è stato unico. Sappiamo che Reggie è un caso raro all'interno di un sottoinsieme raro di una malattia rara. Abbiamo affrontato sfide e vissuto molti alti e bassi, ma siamo impegnati a sensibilizzare l'opinione pubblica affinché un giorno Reggie, e tutti i membri della 10%, possano avere un'opzione terapeutica.

Per noi la comunità è molto importante perché può far luce su informazioni attuali che potete conoscere o meno, ma anche per farvi sapere che non siete soli. 

La FC è una malattia solitaria e isolante - e con l'ASD le cose si complicano dieci volte. EE aggiorna sempre i suoi canali di social media con ogni piccolo progresso, oltre che con la ricerca e le notizie, il che ci aiuta enormemente e ci dà speranza. Non siamo soli e i progressi avvengono ogni giorno.

La nostra più grande speranza è che tutti i 10% abbiano un'opzione di trattamento efficace come gli altri 90% di persone con FC in tutto il mondo. Vogliamo che Reggie -  e tutti quelli della finale 10% -  di avere la possibilità di vivere una vita lunga e sana senza complicazioni. Questa comunità ci dà un'enorme speranza. Ci aiuta a sapere che non siamo dimenticati; siamo ancora importanti.

Un ringraziamento speciale a Vertex Pharmaceuticals, Inc. per la sponsorizzazione di primo livello della nostra campagna per il Mese della Consapevolezza della FC.

Autore

Gareth Davies

Gareth Davies è un ex soldato di fanteria e attualmente lavora per Fitness Health Ltd. che fornisce servizi di fitness. attrezzature e integratori in tutto il Europa. Lui e suo figlio Reggie vivono a Swansea, Galles del Sud, Regno Unito