Comitato consultivo scientifico

Il nostro comitato scientifico consultivo è composto da un gruppo di ricercatori, clinici e leader del settore sanitario altamente stimati ed esperti che forniscono indicazioni sulle priorità strategiche della ricerca di Emily's Entourage.

Kevin Foskett, PhD, presidente

Presidente del Dipartimento di Fisiologia; Isaac Ott, professore di fisiologia, Scuola di Medicina Perelman, Università della Pennsylvania

J. Kevin Foskett, PhD, è professore di fisiologia Isaac Ott e presidente del Dipartimento di fisiologia della Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania. È anche professore presso il Dipartimento di Biologia cellulare e dello sviluppo e membro del Mahoney Institute for Neurosciences e dell'Abramson Cancer Center. Il dott. Foskett è stato un membro di spicco della Penn Medicine per quasi 20 anni. Dopo aver conseguito il dottorato presso l'Università della California, Berkeley, ha ricoperto incarichi presso l'Hospital for Sick Children di Toronto e l'Università di Toronto prima di arrivare alla Penn.

Da oltre 30 anni la ricerca del Dr. Foskett si concentra sui meccanismi e sulla regolazione del trasporto ionico e della trasduzione del segnale. Ha un interesse di lunga data per il trasporto di ioni e acqua negli epiteli esocrini, con particolare attenzione alla malattia genetica della fibrosi cistica (FC), e ha pubblicato ampiamente su vari aspetti della biofisica e della biologia cellulare di CFTR e sulla biologia cellulare delle ghiandole sottomucose polmonari, il sito del difetto primario nei polmoni nella FC. È stato consulente della Cystic Fibrosis Foundation nella collaborazione con Aurora Biosciences/Vertex che ha portato direttamente allo sviluppo del primo farmaco mirato al difetto di base della FC.

Margarida D. Amaral, PhD

Professore di Biochimica/Biologia molecolare presso la Facoltà di Scienze dell'Università di Lisbona (Portogallo) e capo gruppo presso l'Istituto di Biosistemi e Scienze Integrative (BioISl).

Margarida D. Amaral, PhD, è professore ordinario di Biochimica/Biologia molecolare presso la Facoltà di Scienze dell'Università di Lisbona (Portogallo) e capogruppo presso il Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISl). Da oltre 20 anni la sua carriera di ricercatrice è dedicata alla ricerca di base e traslazionale sulla fibrosi cistica (FC).

La dott.ssa Amaral è alumna del Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare e dell'Istituto Scientifico Gulbenkian. È inoltre membro dell'Organizzazione europea di biologia molecolare e dell'Accademia portoghese delle scienze. La dott.ssa Amaral ha ricevuto numerosi premi, tra cui il Pfizer-SCML Award for Basic Biomedical Research e il premio annuale della European Cystic Fibrosis Society. L'obiettivo generale della ricerca della dottoressa Amaral è quello di comprendere i meccanismi molecolari e cellulari della fibrosi cistica e di tradurre queste conoscenze a beneficio dei pazienti. È autrice di oltre 170 pubblicazioni internazionali.

David M. Bedwell, PhD

James C. e Elizabeth T. Lee Endowed Chair of Biochemistry; professore e presidente del Dipartimento di Biochimica e Genetica Molecolare della Heersink School of Medicine dell'Università dell'Alabama a Birmingham (UAB).

Bedwell è co-direttore del programma di biologia strutturale dell'UAB e direttore associato del Centro di ricerca sulla fibrosi cistica Gregory Fleming James. Bedwell è anche membro del comitato editoriale del Journal of Biological Chemistry.

L'obiettivo principale del laboratorio del Dr. Bedwell è sviluppare strategie terapeutiche per trattare le malattie genetiche causate da mutazioni nonsense. Il suo team utilizza una combinazione di genomica, genetica, biochimica e biologia cellulare per comprendere meglio i dettagli molecolari della terminazione della traduzione, al fine di sviluppare strategie terapeutiche praticabili volte a sopprimere le mutazioni nonsense e a ripristinare l'espressione di proteine funzionali a lunghezza completa.

Una malattia attualmente oggetto di studio attivo è la fibrosi cistica (FC). Circa il 10% dei pazienti affetti da FC è portatore di una mutazione nonsense nel gene CFTR. Il gruppo del Dr. Bedwell ha partecipato all'identificazione di composti funzionalmente distinti che sopprimono la terminazione delle mutazioni nonsense nel gene CFTR e sta esaminando questi cosiddetti agenti "readthrough" in vari modelli sperimentali. Ha inoltre identificato gli aminoacidi che si inseriscono durante la soppressione di molte mutazioni nonsense nelle cellule di mammifero e sta utilizzando queste informazioni per sviluppare strategie volte a migliorare l'attività CFTR ripristinata dalla soppressione nonsense utilizzando correttori e potenziatori CFTR.

Altre malattie che il laboratorio del dottor Bedwell sta utilizzando per studiare l'utilità di questo approccio sono la neurofibromatosi, il deficit di FOXG1, la sindrome di Rett e la sindrome di Hurler. L'obiettivo finale di questo approccio è fornire un trattamento efficace per i pazienti affetti da una serie di malattie genetiche causate da mutazioni nonsense.

Jennifer Bomberger, PhD

Professore di Microbiologia e Immunologia, Scuola di Medicina Geisel del Dartmouth College, Direttore associato del programma di ricerca e sviluppo sulla fibrosi cistica DartCF del Dartmouth.

La dottoressa Bomberger è stata attiva nella comunità di ricerca sulla fibrosi cistica (FC) per oltre 15 anni, partecipando a molti comitati nazionali e guidando programmi FC locali. Attualmente presiede l'Iniziativa di Ricerca sulle Infezioni della Fondazione FC e il Premio per il Miglior Giovane Investigatore in Scienze di Base alla NACFC annuale, oltre a far parte del comitato di pianificazione del programma della NACFC e della sezione di studio per la formazione alla ricerca della CFF. La dottoressa Bomberger ha fatto da tutor a numerosi scienziati e medici scienziati della FC con borse di studio e premi di transizione della CFF e si dedica alla formazione della prossima generazione di scienziati della FC.

La dottoressa Bomberger si è recentemente unita alla facoltà della Geisel School of Medicine di Dartmouth, dopo aver iniziato il suo programma di ricerca indipendente presso l'Università di Pittsburgh. Utilizzando come base la sua formazione in biologia delle cellule epiteliali e microbiologia, il laboratorio di Bomberger studia le interazioni ospite-patogeno nel polmone, concentrandosi sulla modulazione della biologia delle cellule epiteliali delle vie aeree da parte dei patogeni respiratori e sulla risposta del patogeno all'ospite. I suoi obiettivi di ricerca a lungo termine sono di chiarire i meccanismi cellulari e molecolari con cui gli agenti patogeni della FC e i virus respiratori sinergizzano per avere un impatto sulla malattia polmonare e, in ultima analisi, identificare nuovi approcci terapeutici per controllare la malattia cronica combinata. P. aeruginosa e infezioni virali respiratorie nelle persone con FC.

Denis Hadjiliadis, MD

Paul F Harron Jr Professore associato di Medicina; Scuola di Medicina Perelman dell'Università della Pennsylvania; Direttore del programma sulla fibrosi cistica dell'adulto; Membro del programma di trapianto polmonare; Medico leader del Gruppo di ricerca sulle malattie polmonari avanzate

Denis Hadjiliadis, MD, ha compiuto gli studi universitari alla McGill University e si è laureato in medicina all'Università di Toronto nel 1995. Successivamente ha seguito una formazione in Medicina Interna presso la Mayo Clinic e in Assistenza Polmonare e Critica presso la Duke University, dove ha anche conseguito un Master in Scienze della Salute nel 2001. È entrato a far parte della facoltà dell'Università di Toronto nel 2001, dopo un'ulteriore formazione in trapianti polmonari e fibrosi cistica (FC). È entrato a far parte dell'Università della Pennsylvania nel 2005 e dal 2009 è direttore del programma per adulti del programma di fibrosi cistica, pur rimanendo attivo nel programma di trapianto polmonare della Penn. Attualmente è Paul F. Harron Jr. professore associato di medicina presso la Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania.

Il Dr. Hadjiliadis ha una pratica molto attiva in uno dei più grandi programmi di fibrosi cistica per adulti del paese e gestisce anche i pazienti prima e dopo il trapianto di polmone, principalmente con FC. Inoltre, è il medico leader del gruppo di ricerca sulle malattie polmonari avanzate e è stato lo sperimentatore principale locale di molti studi clinici. È stato inoltre coinvolto in molti studi clinici avviati da ricercatori in materia di suscettibilità all'infezione da Pseudomonas, forza muscolare inspiratoria e allenamento nella FC, uso dei semi di lino nella FC e molti altri. Ha sempre contribuito a formare molti giovani medici e a promuovere la loro carriera nella FC.

Patrick Harrison, PhD

Docente senior di fisiologia molecolare e responsabile del laboratorio di editing genico della FC, Dipartimento di fisiologia; Scuola di medicina, University College Cork, Irlanda

Nel 2012, il gruppo di gene editing guidato da Patrick Harrison, PhD, ha riportato la prima correzione di una mutazione CFTR in un modello cellulare di fibrosi cistica. Da allora, il suo laboratorio ha applicato con successo una serie di nuove strategie per correggere una serie di mutazioni PTC e di splicing con maggiore efficienza, concentrandosi su approcci suscettibili di sviluppo clinico. Il laboratorio è attualmente finanziato dalla CF Foundation (USA), dal CF Trust (Regno Unito) e dalla Science Foundation Ireland, e collabora con altri gruppi a Londra, in Europa e in Nord America con l'obiettivo comune di sviluppare terapie basate sui geni adatte a tutti i malati di FC.

Dr. Harrison è stato un presentatore regolare e un organizzatore di sessioni alle conferenze sulla FC europee e americane dal 2014, tra cui un discorso chiave su Gene Editing for CF: Heading Towards a Brave New World, alla conferenza europea sulla FC del 2017. Al di fuori del laboratorio, il dott. Harrison è presidente del Comitato di revisione delle sovvenzioni per la ricerca del CF Trust e redattore europeo per la rivista Terapia genica. Sostiene inoltre la ricerca su altre malattie genetiche collaborando con Cystinosis Ireland e come membro del consiglio di amministrazione di The Irish Platform for Patients' Organisations, Science and Industry.

Batsheva Kerem, PhD

Professore, Università Ebraica di Gerusalemme
Dipartimento di Genetica

La prof.ssa Batsheva Kerem ha conseguito la laurea in Biologia (1979) e il dottorato di ricerca (1986) presso la Hebrew University. La sua formazione post-dottorato si è svolta presso l'Hospital for Sick Children di Toronto (1987-1990). Dal 1990 è membro di facoltà presso il Dipartimento di Genetica dell'Istituto di Scienze della Vita dell'Università Ebraica di Gerusalemme, Israele. La professoressa Kerem è stata nominata professore ordinario nel 2003.

All'Università Ebraica ha fondato e presieduto il Centro nazionale di conoscenza genomica presso l'Istituto di scienze della vita e ha ricoperto il ruolo di capo del Dipartimento di genetica (2004-2006) e di capo dell'Autorità per gli studenti ricercatori (dal 2007-2011). Dal 2013, la prof.ssa Kerem è consigliere del Presidente per la promozione delle donne nella scienza. La dott.ssa Kerem ha ricevuto numerosi premi, tra cui il Joels Senior Lectureship for Excellence in Science (1996), il Teva Prize for Excellence in Human Genome (1993), il Julodan Prize for Contribution to Medicine (1993), l'Abisch-Frenkel Prize for Excellence in Life Sciences (2003) e l'Emet Prize (2008). La dottoressa Kerem è membro dell'Organizzazione europea di biologia molecolare (EMBO). Fa parte del comitato editoriale della rivista Rivista europea di genetica umana e Rapporti EMBO. Il Prof. Kerem ha pubblicato oltre 120 articoli.

La dottoressa Kerem lavora nella ricerca sulla fibrosi cistica (FC) da oltre 29 anni. Ha fatto parte del gruppo che ha clonato il gene CFTR. Nel corso degli anni, si è concentrata su due principali progetti di ricerca sulla FC: lo sviluppo di approcci terapeutici per i pazienti portatori di mutazioni nonsense, compresi gli studi sui sistemi omeostatici cellulari che influenzano la risposta dei pazienti ai trattamenti readthrough. L'altro progetto si concentra sullo sviluppo di nuovi concetti terapeutici per i pazienti portatori di mutazioni/varianti di splicing.

Maria Limberis, PhD

Maria P. Limberis, PhD, ha più di 20 anni di esperienza nella ricerca sulla terapia genica. Ha dedicato la sua carriera di ricerca alla scoperta e allo sviluppo di nuove terapie geniche per il potenziale trattamento della malattia delle vie aeree della fibrosi cistica (FC). Più di recente, la dottoressa Limberis ha ricoperto il ruolo di Vicepresidente della Ricerca presso Spirovant Sciences, Ltd. In precedenza, è stata professore associato presso il Dipartimento di Medicina dell'Università della Pennsylvania, dirigendo programmi di ricerca e sviluppo preclinici e di terapia genica traslazionale nella fibrosi cistica e nelle malattie infettive trasmesse per via aerea.

Grazie alla sua ricerca di dottorato presso l'Università di Adelaide e il Women's and Children's Hospital di Adelaide, in Australia, la dott.ssa Limberis ha sviluppato un nuovo regime di terapia genica per i polmoni affetti da FC, che prevede l'uso di un composto che si trova naturalmente nei polmoni e che li "condiziona" per consentire alle cellule malate delle vie aeree di assumere il gene terapeutico della FC. I risultati, pubblicati in Terapia genica umana nel 2002, sono stati i primi a dimostrare che la terapia genica lentivirale "corregge" il difetto delle vie aeree della FC in un modello animale di FC. Questa ricerca è stata alla base di molti studi di terapia genica ed è citata in oltre 155 pubblicazioni. 

Jennifer Taylor-Cousar, medico, MSCS, ATSF

Direttore medico dei servizi di ricerca clinica; co-direttore del programma per la fibrosi cistica degli adulti; direttore dello sviluppo di terapie per la fibrosi cistica; professore (di ruolo) presso i dipartimenti di medicina e di pediatria, Divisione della famiglia Tuchman di medicina polmonare, critica e del sonno, National Jewish Health.

Jennifer Taylor-Cousar è professore di ruolo di medicina polmonare per adulti e pediatrica presso il National Jewish Health (NJH), dove ricopre il ruolo di direttore medico dei servizi di ricerca clinica. Si occupa della cura dei bambini con malattie polmonari e degli adulti con fibrosi cistica (FC). La dott.ssa Taylor-Cousar è co-direttrice del programma FC per adulti e direttrice della ricerca sulla rete di sviluppo terapeutico della FC (TDN) condotta presso l'NJH; è stata sperimentatrice primaria in oltre 40 studi e sperimentatrice globale in tre studi. La sua ricerca su iniziativa dei ricercatori si concentra sullo sviluppo e la valutazione di nuove terapie per il trattamento della FC e sulla determinazione dell'eziologia e del trattamento delle bronchiectasie nei primati non umani.

Fa parte di numerosi comitati locali e nazionali, tra cui il Comitato consultivo per la ricerca clinica della Fondazione FC, il Comitato esecutivo per la ricerca clinica della CF TDN e la presidenza del Gruppo di lavoro per la ricerca sulla salute delle donne della CF TDN. Di recente ha completato il servizio nel comitato scientifico dell'American Thoracic Society (ATS) ed è stata eletta presidente del comitato di programmazione dei problemi clinici dell'ATS per il 2019-2020 (presidente per il 2020-2021). Ha co-presieduto numerose sessioni e tenuto conferenze su invito alla conferenza internazionale dell'ATS e alle conferenze nordamericane, europee e australiane sulla FC, nonché a conferenze regionali sulla FC e sulla polmonite e a conferenze veterinarie nazionali e internazionali. È un membro attivo del Colorado Chapter CF Board.

La dottoressa Taylor-Cousar si è laureata in biologia umana all'Università di Stanford nel 1993. Ha conseguito il dottorato in medicina nel 1998, la specializzazione in medicina interna e pediatria nel 2002 e la specializzazione in medicina polmonare per adulti e pediatrica nel 2006 presso il Duke University Medical Center. La dott.ssa Taylor-Cousar ha conseguito il Master of Clinical Science presso l'Università del Colorado nel 2015.

Ted J. Torphy, PhD

Direttore scientifico di BioMotiv; Presidente del Consiglio di amministrazione della Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics, Inc.

Ted J. Torphy, PhD, è il responsabile scientifico di BioMotiv, il ramo a scopo di lucro del Progetto Harrington, la cui missione è accelerare la traduzione delle scoperte accademiche in farmaci. Dal 2004, il dottor Torphy presiede anche il consiglio di amministrazione della Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics, Inc. In questo periodo la Fondazione ha introdotto il modello di venture philanthropy, che consiste nel co-investire con aziende biotecnologiche e farmaceutiche per portare terapie innovative alle persone affette da fibrosi cistica (FC), tra cui KALYDECO^® e ORKAMBI^TM, i primi trattamenti che correggono il difetto fondamentale che causa la FC.

Prima di entrare in BioMotiv, il dottor Torphy ha trascorso 30 anni nell'industria farmaceutica, lavorando presso SmithKline Beecham e Johnson & Johnson. La sua attenzione si è concentrata sulla scoperta di farmaci e sullo sviluppo non clinico di piccole molecole e prodotti biologici nelle aree terapeutiche delle malattie cardiovascolari, metaboliche, polmonari, renali e infiammatorie. Durante questo periodo ha contribuito alla scoperta e allo sviluppo di diversi prodotti commercializzati, tra cui SIMPONI^®, STELERA^® e SYLVANT^®. Il dottor Torphy ha conseguito una laurea in Farmacia presso l'Università del Wisconsin e un dottorato in Farmacologia e Tossicologia presso la West Virginia University. Ha completato la sua formazione post-dottorato presso l'Università della California, San Diego.

David B. Weiner, PhD

Vicepresidente esecutivo del Wistar Institute; direttore del Wistar Vaccine Center; professore di ricerca sul cancro del W.W. Smith Charitable Trust.

Il famoso immunologo ed esperto di vaccini David B. Weiner, PhD, è vicepresidente esecutivo del Wistar Institute, direttore del Wistar Vaccine Center e W. W. Smith Charitable Trust Professor in Cancer Research. Weiner dirige un laboratorio di ricerca traslazionale nell'area dell'immunologia molecolare. Il suo gruppo è uno dei team di ricerca pionieri nella creazione del campo dei vaccini a DNA e delle terapie immunitarie. Tra i risultati più importanti del suo laboratorio figurano il primo vaccino a DNA studiato per l'HIV e per la terapia immunitaria del cancro, lo sviluppo precoce di coadiuvanti genetici codificati a DNA, tra cui l'IL-12, particolarmente importante, i progressi nell'ottimizzazione dei geni e i progressi nelle tecnologie di elettroporazione che hanno permesso di migliorare la consegna dei geni. Il suo gruppo ha lavorato con i suoi collaboratori per diventare il primo a portare la tecnologia del DNA nello studio sull'uomo. Il lavoro del suo laboratorio ha contribuito a rivitalizzare il campo attraverso l'avanzamento della progettazione di nuovi DNA sintetici e la modifica degli approcci di somministrazione del PE che hanno portato a una potente induzione immunitaria e al primo studio di efficacia di Fase IIb sul DNA (per l'immunoterapia dell'HPV) nell'uomo.

Weiner è stato insignito di numerosi riconoscimenti, tra cui l'elezione a fellow dell'American Association for the Advancement of Science nel 2011 e della International Society for Vaccines nel 2012. È stato insignito del NIH Director's Transformative Research Award e ha ricevuto il Vaccine Industry Excellence Award for Best Academic Research Team nel 2015 al World Vaccine Congress. Nel 2015 Weiner è stato insignito della prestigiosa Hilleman Lectureship in occasione della sessione Grand Rounds del Children's Hospital di Philadelphia e ha ricevuto il premio Stone Family Award dall'Abramson Cancer Center per il suo lavoro innovativo sui vaccini a DNA per la terapia immunitaria del cancro.

Nel marzo 2016, Weiner è tornato al Wistar dalla sua posizione presso la University of Pennsylvania School of Medicine come professore di Patologia e Medicina di Laboratorio. Dal 1990 al 1993, Weiner ha ricoperto una posizione congiunta come professore assistente di Patologia e Medicina di Laboratorio presso il Wistar Institute e la University of Pennsylvania School of Medicine.

Weiner ha conseguito una laurea in biologia presso la SUNY di Stony Brook, a Stony Brook, NY, un master in biologia presso l'Università di Cincinnati e un dottorato in biologia dello sviluppo presso l'University of Cincinnati College of Medicine.

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