Simposio dell'Entourage di Emily sulle mutazioni nonsense della fibrosi cistica

Il 21 gennaio, Emily's Entourage ha ospitato un simposio scientifico per accelerare la ricerca sulle mutazioni nonsense della Fibrosi Cistica in collaborazione con Centro per le malattie orfane della Penn Medicine. L'evento ha preso il via con una cena festosa e un cocktail party la sera precedente.

Al simposio si sono riunite per la prima volta le migliori menti della FC a livello mondiale, provenienti da biotecnologie, università, aziende farmaceutiche e dalla Fondazione FC, per condividere il loro lavoro e formare nuove collaborazioni e un piano d'azione per stimolare la scoperta di nuovi trattamenti per le persone affette da mutazioni FC nonsense come Emily. Svelare il mistero della mutazione di Emily potrebbe fornire informazioni non solo su altre mutazioni nonsense della FC, ma anche su un terzo di tutte le malattie genetiche, anch'esse causate da mutazioni nonsense.

Il simposio è stato particolarmente tempestivo alla luce dell'annuncio del Presidente Obama sulla "medicina di precisione" e della persona affetta da fibrosi cistica che si è unita alla First Lady Michelle Obama la sera precedente al discorso sullo stato dell'Unione. Dopo tutto, il simposio è stato l'essenza stessa della medicina di precisione in azione.

Nel corso della giornata, i relatori hanno discusso le mutazioni nonsense da ogni punto di vista, con particolare attenzione alla mutazione W1282X di Emily (ebrea Ashkenazi). Hanno condiviso i risultati delle ricerche più recenti, spesso non ancora pubblicati, in uno spirito di vera collaborazione e di impegno per portare avanti la missione di Emily's Entourage.

I saluti di benvenuto sono stati fatti dai co-presentatori del simposio, il Dr. Jim Wilson, Direttore del Centro per le Malattie Orfane, la nostra Emily e il Dr. Kevin Foskett, Cattedra di Fisiologia alla Penn's Perelman School of Medicine, seguiti da un'impressionante schiera di presentatori:

1. David Bedwell, PhD (Università dell'Alabama a Birmingham)
2. Lynne Maquat, PhD (Direttore del Centro di biologia dell'RNA dell'Università di Rochester)
3. Batsheva Kerem, PhD (Università Ebraica di Gerusalemme)
4. Steven Rowe, MD, MSPH (Direttore del Centro della Rete di sviluppo terapeutico della Fondazione FC, Direttore della Clinica di transizione FC, Università dell'Alabama)
5. Gergely Lukacs, MD, PhD (Centro di ricerca traslazionale sulla FC dell'Università McGill)
6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (Università della California San Francisco)
7. Alan Verkman, MD, PhD (Università della California San Francisco)
8. H. Lee Sweeney, PhD (Scuola di Medicina Perelman dell'Università della Pennsylvania)
9. Ellen Welch, PhD (vicepresidente di Biologia/Disturbi genetici, PTC Therapeutics)
10. Paul Negulescu, PhD (vicepresidente della ricerca, Vertex Pharmaceuticals)
11. William Skach, MD (vicepresidente per gli affari di ricerca, CF Foundation Therapeutics)

Oltre a Vertex e PTC, hanno partecipato anche rappresentanti dell'industria di Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals e Deloitte Global Life Sciences Sector.

I relatori e i partecipanti hanno condiviso la loro gioia nell'incontrare stimati colleghi i cui nomi avevano visto da tempo nelle riviste scientifiche. Soprattutto, hanno condiviso l'entusiasmo per l'obiettivo unico e altamente mirato del simposio e hanno commentato quanto sia stato motivante incontrare Emily personalmente e dare un volto e una storia al loro lavoro quotidiano.

"Sono rimasta molto colpita dal cameratismo che c'era nella stanza", ha detto Liza Kramer, mamma di Emily e cofondatrice di EE. "C'era così tanta eccitazione, così tanta speranza. Si poteva vedere la testa di tutti i diversi scienziati che girava mentre ogni relatore parlava. Nuove idee e nuove collaborazioni si stavano formando sotto i nostri occhi, ed era così emozionante e promettente da vedere".

Al termine del simposio, il Dr. Foskett si è impegnato a creare un piano d'azione coordinato basato sulle presentazioni e le discussioni della giornata e ha chiesto l'impegno dei partecipanti per un'esecuzione rapida e collaborativa.

Emily ha riassunto bene il tutto: "Mi sento assolutamente carica dopo questo simposio. Queste sono le persone più intelligenti che abbia mai incontrato e il fatto che lavorino sulla nostra malattia è un enorme privilegio e mi dà tanta speranza. Sono fermamente convinta che se c'è qualcuno che può risolvere il paradigma delle mutazioni FC senza senso, sono loro e l'entourage di Emily farà tutto il necessario per aiutarli a farlo il prima possibile. Insieme, possiamo farcela!".

Amen. E insieme, lo faremo!

A nome di tutti i membri di Emily's Entourage, vogliamo estendere i nostri più sentiti ringraziamenti al Penn Orphan Disease Center, ai meravigliosi relatori, ai partecipanti e, soprattutto, al nostro impavido leader del simposio, l'unico e solo dottor Kevin Foskett.

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