Emily's Entourage assegna una sovvenzione di ricerca di $220.000 al laboratorio dell'Università di Lisbona per far progredire la ricerca su un approccio innovativo per il trattamento potenziale delle mutazioni nonsense della fibrosi cistica

La ricerca si concentra sull'identificazione e la validazione di approcci terapeutici nuovi o migliorati per le mutazioni nonsense della fibrosi cistica (FC).

Carlos M. Farinha, PhD, dell'Istituto di Biosistemi e Scienze Integrative della Facoltà di Scienze dell'Università di Lisbona.

Lower Merion, PA - 1 febbraio 2023 - Emily's Entourage (EE), un'innovativa fondazione 501(c)3 che accelera la ricerca di nuovi trattamenti e di una cura per le ultime 10% di persone affette da fibrosi cistica (FC), comprese quelle con mutazioni nonsense, ha annunciato oggi di aver assegnato un finanziamento di $220.000 a Carlos M. Farinha, PhD, del Biosystems and Integrative Sciences Institute (BioISI) della Facoltà di Scienze dell'Università di Lisbona, per sostenere la ricerca sul ripristino della funzione della proteina CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) nelle mutazioni nonsense della FC attraverso la scoperta e la validazione di nuovi bersagli.

La ricerca del Dr. Farinha si concentra sui meccanismi molecolari della FC, in particolare sull'identificazione di nuovi interattori CFTR che regolano il traffico CFTR. Questi meccanismi possono costituire nuovi bersagli terapeutici per il trattamento della FC e possono anche svolgere un ruolo importante nella caratterizzazione degli effetti delle mutazioni rare della FC.

Mentre terapie altamente efficaci con modulatori CFTR sono ora disponibili per il 90% delle persone con FC che hanno almeno una copia della mutazione genetica più comune, la F508del, circa il 10% della comunità FC con mutazioni nonsense o altre mutazioni rare della FC non beneficia di queste terapie salvavita. Il lavoro del dottor Farinha si concentra sul ripristino della proteina CFTR per coloro che rientrano nell'ultimo 10% della comunità FC. La sua ricerca mira a studiare i geni e le proteine alterati e a utilizzarli per trovare nuovi bersagli in grado di potenziare il ripristino della CFTR nei soggetti con mutazioni di classe I.

Il progetto, intitolato "Sign2Sense - Disease Signatures in Nonsense Mutations: from mechanisms to improved therapies", mira a esplorare le firme di espressione recentemente identificate associate a G542X-CFTR come potenziali bersagli per promuovere la soppressione delle mutazioni nonsense. Le mutazioni nonsense si verificano quando nella sequenza del DNA viene introdotto un codone nonsense o di stop prematuro. Quando la sequenza mutata viene tradotta in una proteina, la proteina risultante è incompleta e non è funzionale.

"Le mutazioni nonsense nella FC sono riconosciute come bersagli notoriamente difficili per la scoperta e lo sviluppo di farmaci", ha dichiarato Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer di Emily's Entourage. "La ricerca del Dr. Farinha rappresenta un'opportunità entusiasmante per raggiungere potenzialmente gli individui dell'ultimo 10% della popolazione FC attraverso un nuovo meccanismo d'azione".

Nell'ambito di questa sovvenzione, il dottor Farinha condurrà ulteriori ricerche per convalidare e caratterizzare i nuovi bersagli per la loro capacità di promuovere l'aumento dei livelli di mRNA e di proteina CFTR a lunghezza completa. Nelle persone con mutazioni nonsense della FC, la traduzione della proteina CFTR si interrompe prematuramente e non viene prodotta alcuna proteina CFTR funzionale. Per questo motivo, una strategia per promuovere la proteina CFTR a lunghezza completa potrebbe portare a strategie sinergiche da utilizzare in combinazione con altri trattamenti.

"Sono entusiasta di ricevere questo finanziamento da Emily's Entourage per continuare la mia ricerca sui nuovi bersagli terapeutici per il trattamento della FC, in particolare le mutazioni nonsense", ha dichiarato la dott.ssa Farinha. "La strada per trovare strategie efficaci per trattare tutte le persone affette da FC sarà probabilmente quella di combinare gli approcci. Con il nostro lavoro, ci proponiamo di caratterizzare e convalidare un ulteriore approccio per colpire le mutazioni nonsense, delucidando i meccanismi cellulari che vengono perturbati e utilizzandoli per favorire la produzione di CFTR a lunghezza piena".

Il progetto contribuirà all'identificazione e alla convalida di approcci terapeutici nuovi o migliorati per la FC associata a mutazioni nonsense e, in ultima analisi, alla scoperta e allo sviluppo di opzioni terapeutiche efficaci per tutte le persone affette da FC.

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Informazioni su Emily's Entourage
Emily's Entourage è una 501(c)3 innovativa che accelera la ricerca di nuove terapie e di una cura per le persone che rientrano nell'ultimo 10% della popolazione affetta da fibrosi cistica (FC) e che non traggono beneficio dalle terapie mirate alle mutazioni attualmente disponibili, comprese quelle con mutazioni nonsense della FC. Dal 2011, Emily's Entourage ha assegnato milioni di dollari in sovvenzioni per la ricerca, ha lanciato un'azienda di terapia genica per la FC, ora acquisita, ha sviluppato un registro dei pazienti e un programma di abbinamento per gli studi clinici per accelerare il reclutamento degli studi clinici e ha guidato gli sforzi a livello mondiale per promuovere la ricerca e lo sviluppo di farmaci ad alto impatto. L'organizzazione è stata citata dai media nazionali, tra cui New York Times, STAT, CNN, People e altri. Per saperne di più emilysentourage.org.

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