Emily's Entourage assegna $220.000 al laboratorio dell'Università dell'Iowa per far progredire la ricerca sulla correzione della funzione della mutazione nonsense CFTR

Il progetto introduce nuovi sistemi per la correzione della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) nelle vie aeree di persone con mutazioni nonsense della FC.

2 novembre 2022 - Emily's Entourage (EE), un'innovativa fondazione 501(c)3 che accelera la ricerca di nuovi trattamenti e di una cura per le ultime 10% di persone affette da fibrosi cistica (FC), comprese quelle con mutazioni nonsense, ha annunciato oggi di aver assegnato un finanziamento di $220.000 a Patrick L. Sinn, PhD, dell'Università dell'Iowa, per sostenere la sua ricerca sulla correzione della proteina CFTR nelle persone con almeno una mutazione nonsense della FC.

Patrick L. Sinn, PhD, dell'Università dell'Iowa, sta conducendo una ricerca che mira a ottenere una riparazione sito-specifica delle mutazioni CFTR utilizzando un enzima ingegnerizzato, chiamato Adenine Base Editor (ABE).

Le conoscenze sulla funzione della CFTR e sull'espressione dei tipi di cellule sono molto progredite dalla sua scoperta nel 1989. Attualmente, 90% delle persone con FC beneficiano di terapie mirate alle mutazioni che ripristinano la funzione delle loro mutazioni CFTR. Tuttavia, le restanti 10% di persone con FC non possono beneficiare di questi farmaci perché producono una quantità di proteina funzionale troppo bassa o nulla.

Il progetto, intitolato "Correction of nonsense CFTR mutations using extracellular vesicle-delivered base editors", mira a ottenere la riparazione sito-specifica delle mutazioni CFTR utilizzando un enzima ingegnerizzato, chiamato Adenine Base Editor (ABE). Il team del Dr. Sinn si concentrerà sulla distribuzione dell'ABE in un numero sufficiente di cellule delle vie aeree per essere terapeutico.

"Il laboratorio del dottor Sinn ha dimostrato di saper utilizzare tecnologie di editing genico all'avanguardia", ha dichiarato Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer di Emily's Entourage. Prevediamo che verranno compiuti enormi progressi nel campo della FC e che si potranno sviluppare nuove terapie, con particolare attenzione al 10% finale delle persone affette da FC che presentano mutazioni rare e nonsense".."

Il progetto utilizzerà particelle naturali, chiamate vescicole extracellulari (EV), prodotte dalla maggior parte delle cellule del corpo. Queste particelle sono molto piccole e si sono evolute come messaggeri cellulari in grado di trasportare piccole molecole e proteine tra le cellule. Il laboratorio del dottor Sinn ha già dimostrato che le EV possono trasportare piccoli RNA e proteine alle cellule delle vie aeree. Nell'ambito di questa sovvenzione, il laboratorio verificherà se è possibile confezionare e trasportare ABE per correggere molte delle rare mutazioni nonsense della CFTR.

"Sono molto entusiasta del potenziale di questo approccio", ha dichiarato il dottor Sinn, professore presso il Dipartimento di Pediatria, Divisione di Medicina Polmonare dell'Università dell'Iowa. "Se i nostri esperimenti avranno successo, disporremo di una tecnica rapida ed economica per eseguire esperimenti di editing genico in un potente sistema modello e di un potenziale trattamento per malattie genetiche come la fibrosi cistica. Il nostro obiettivo finale è ottenere la correzione del gene CFTR per tutta la vita con una singola dose di questo trattamento aerosolizzato".

Per saperne di più sulle sovvenzioni che Emily's Entourage ha finanziato, visitate il sito www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

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Informazioni su Emily's Entourage

Emily's Entourage è una 501(c)3 innovativa che accelera la ricerca di nuovi trattamenti e di una cura per le persone che rientrano nell'ultimo 10% della popolazione affetta da fibrosi cistica (FC) e che non traggono beneficio dalle terapie mirate alle mutazioni attualmente disponibili, comprese quelle con mutazioni nonsense della FC. Dal 2011, Emily's Entourage ha assegnato milioni di dollari in sovvenzioni per la ricerca, ha lanciato un'azienda di terapia genica per la FC, ha sviluppato un registro dei pazienti e un programma di abbinamento per gli studi clinici per accelerare il reclutamento degli studi clinici e ha guidato gli sforzi a livello mondiale per promuovere la ricerca e lo sviluppo di farmaci ad alto impatto. L'organizzazione è stata citata dai media nazionali, tra cui New York Times, STAT, CNN, People e altri. Per saperne di più emilysentourage.org. 

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Ashling Knight
Direttore marketing e comunicazione
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