Siamo la luce per il 10% finale delle persone con FC

Di Erin Moore, madre di un bambino affetto da fibrosi cistica

"Le hanno detto che ha la fibrosi cistica, vero?", disse il medico mentre finiva di vestirsi con i suoi DPI entrando nella nostra stanza in terapia intensiva neonatale, molto prima che la pandemia di COVID lo rendesse necessario. Se non è stato il giorno peggiore della mia vita, di sicuro è stato in cima alla lista. Quella fu la prima volta che sentimmo quelle parole da un medico, che confermavano ciò che avevamo sospettato, ma che speravamo oltremodo non fosse vero: nostro figlio, Drew, aveva una malattia genetica progressiva e fatale che non aveva una cura. Aveva meno di due settimane. Ci sedemmo e ascoltammo il medico, anche se non saprei dire cosa ci stesse dicendo. "L'aspettativa di vita è di circa 40 anni, in media. Il declino avviene tra la fine dell'adolescenza e i 20 anni. Infertilità. Non c'è cura. Nessuna cura. Nessuna cura". Rimanemmo seduti in una nebbia finché non ci chiese se avevamo domande e poi lasciò la stanza. Ci siamo disfatti. 

Il primo anno fu molto duro. Come se avere un neonato non fosse già abbastanza impegnativo, lo portammo a casa con un'ileostomia dopo tre interventi chirurgici e una resezione intestinale. Ci siamo trovati nel caos della gestione dei farmaci e del monitoraggio dei sintomi. Abbiamo dovuto imparare a destreggiarci tra le complessità del sistema sanitario durante la notte, mentre eravamo esausti e con il cuore spezzato. In quel primo anno subì altri interventi chirurgici e diversi ricoveri. Non so davvero come abbiamo fatto, ma siamo andati avanti. 

Aveva 2 anni quando Kalydeco®, la prima terapia mirata alle mutazioni per la comunità FC, è stato approvato. Ricordo la sensazione agrodolce di sapere che persone come noi avrebbero presto provato il sollievo di un farmaco che avrebbe potuto cambiare la traiettoria della loro vita. C'era così tanta speranza! Il problema era che il farmaco correggeva solo alcune mutazioni per circa il 4% della popolazione FC, mutazioni che Drew non aveva. L'intera comunità FC - chi è stato aiutato da Kalydeco e chi no - si è unita per continuare a sostenere e raccogliere fondi, senza lasciare indietro nessuno.

Qualche anno dopo, un altro farmaco, Orkambi®è stato approvato per circa 40% della popolazione FC, e poi un altro, Symdeko®, ma nessuno dei due copriva le sue mutazioni. Mentre aspettavamoDrew si ammalò sempre di più. Ha contratto diversi bug multiresistenti ai farmaci e la sua funzionalità polmonare è scesa al 65° percentile. Veniva ricoverato in ospedale più volte all'anno per assumere antibiotici per via endovenosa, faceva trattamenti a casa da tre a quattro volte al giorno e, in generale, non aveva un bell'aspetto né si sentiva bene. Aveva 9 anni.

Poi Trikafta® è stato approvato per 90% della popolazione FC. 

Questa volta Drew aveva le mutazioni giuste, ma l'approvazione era per le persone con FC di età superiore ai 12 anni, e Drew aveva solo 9 anni. Senza scoraggiarmi nel tentativo di salvare mio figlio, raccolsi i dati e mi appellai all'assicurazione ancora, e ancora, e ancora, finché un giorno arrivò una lettera che ci comunicava che era "abbastanza malato" da essere stato approvato. Drew avrebbe avuto accesso a questo farmaco che speravamo avrebbe cambiato la sua vita in meglio. 

Drew ha iniziato Trikafta il giorno del suo 10° compleanno, il 14 marzo 2020, lo stesso giorno in cui la scuola ha chiuso a causa della pandemia di COVID.

Il giorno dell'esordio la sua funzione polmonare era di 67% e il 15 marzo, il giorno successivo, era migliorata a 107%. Nel primo anno di terapia non ha avuto bisogno di antibiotici e la sua funzione polmonare è rimasta stabile a 107%. Drew ha preso quasi 3 chili ed è cresciuto di 5 centimetri.

 

Riusciva a sentire gli odori e i sapori (due sensi che in precedenza erano stati compromessi dalla FC) e, per la prima volta nella sua vita, aveva appetito. Aveva un'energia che non avevamo mai visto prima. La cosa più evidente è che la tosse era sparita. Non riuscivo a capire dove fosse in casa o a sentirlo tossire nel sonno durante la notte. La gente gli chiedeva se si sentiva meglio e lui rispondeva sempre: "Meglio di cosa?". Non aveva mai conosciuto nulla di diverso dalla fibrosi cistica, dalla tosse, dalle difficoltà digestive, dalle pillole e dagli appuntamenti. Non aveva mai conosciuto la vita senza le sfide della fibrosi cistica. 

È in cura con Trikafta da circa un anno e mezzo e credo che persino lui riconoscerebbe che le cose vanno "meglio". Ci sono meno appuntamenti ed esami, meno farmaci, meno ricoveri e trattamenti e meno sensazione di malessere in generale. C'è meno interruzione della FC nella sua vita e meno preoccupazione da parte di noi genitori, che siamo stati addestrati a notare anche la più piccola differenza nel suono della sua tosse o nell'aspetto delle sue feci. 

Con questo farmaco abbiamo ricevuto il dono del tempo. Non è una cura, ma dovrebbe aiutarlo a vivere una vita piena e sana, tipica di qualsiasi persona senza fibrosi cistica. Non possiamo rimediare ai danni subiti, ma possiamo tirare il fiato sapendo che il suo corpo sta funzionando a sufficienza per fornirgli ciò di cui ha bisogno per sopravvivere e prosperare. 

Mentre ci rallegravamo del sollievo di Trikafta, sapevo che il nostro lavoro non era finito. I pazienti di Kalydeco sono stati i primi a sentire questa certezza e sono tornati per sostenere il resto della comunità. Poi è arrivato Orkambi, e anche in questo caso sono tornati per continuare a collaborare con il resto della comunità nei nostri sforzi per scoprire nuove opzioni terapeutiche e, infine, una cura. 

Con l'approvazione di Trikafta e quasi 90% della comunità FC che ne beneficia, sarebbe facile dimenticare che ci sono ancora persone senza queste opzioni terapeutiche che cambiano la vita. Ma non abbiamo ancora finito. Non possiamo, perché ci sono ancora altri "Drews" là fuori che aspettano disperatamente la loro svolta.

È giunto il momento di unirci. Dobbiamo usare la nostra nuova forza e la fiducia che tutto ciò sia possibile per sostenere la 10% finale. Dobbiamo impegnare tutte le nostre energie per creare un futuro in cui l'intera comunità FC, i nostri amici e familiari, possano vivere senza fibrosi cistica. 

Quest'anno sono co-presidente dell'evento "Emily's Entourage". Equipaggio CFe vi chiedo di unirvi a me. Mi batterò per il 10% finale e raccoglierò fondi per accelerare la ricerca che sviluppa opzioni di trattamento, in modo che nessuno rimanga indietro. Sia che viviate con la FC o che amiate qualcuno che ne soffre, siamo un'unica comunità e meritiamo tutti di provare la speranza e il sollievo che chi di noi ha beneficiato delle terapie esistenti ha avuto modo di provare. 

Concludo questa riflessione con una potente citazione della poetessa Amanda Gorman, pronunciata in un momento cruciale per il nostro Paese, molto simile a quello che sta vivendo la comunità FC in questo momento. "La luce c'è sempre. Se solo siamo abbastanza coraggiosi da vederla. Se solo siamo abbastanza coraggiosi da esserlo". Cerchiamo di essere la luce per i nostri ultimi 10%. 

Per saperne di più sul Equipaggio CF e come potete partecipare.