Corsa contro una bomba a orologeria: L'appello di un padre per accelerare i progressi per il suo bambino affetto da fibrosi cistica

Giovedì 15 luglio 2021, Emily's Entourage (EE) ha tenuto una "sessione di ascolto dei pazienti" con la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per difendere l'ultimo 10% della comunità della fibrosi cistica (FC) che non beneficia delle terapie mirate esistenti. È possibile leggere un riassunto della sessione qui. Di seguito riportiamo la testimonianza di uno dei sei membri della comunità FC che hanno condiviso la loro esperienza di convivenza con la malattia.

Salve, mi chiamo Arek Puzia e sono il padre di Natalie Puzia, una bambina di 7 anni affetta da fibrosi cistica. Natalie è nata a San Francisco, in California, nel 2014 e, grazie a uno screening ematico neonatale avviato in California nel 2007, dopo tre settimane dalla nascita ci è stato comunicato che i suoi esami del sangue e il successivo test del DNA erano risultati positivi per una mutazione omozigote CFTRdel2,3(21kb) sul gene CFTR. Dire che eravamo sconvolti e confusi sarebbe un eufemismo. Non solo non avevamo mai sentito parlare di fibrosi cistica, ma avevamo fatto il test del DNA quando avevamo saputo di essere incinta e il test era risultato pulito senza alcun problema previsto. 

Siamo stati rapidamente catapultati nel mondo dell'assistenza sanitaria, della medicina e delle malattie rare e gli ultimi 7 anni sono stati a dir poco movimentati.

La nostra vita negli ultimi 7 anni è cambiata radicalmente. Natalie inizia ogni mattina con l'Albuterol per aprire i polmoni. Poi la colleghiamo a una macchina Vest che scuote i polmoni per liberarli dal muco accumulato. L'imbragatura è una macchina che richiede un proprio bagaglio quando viaggiamo e pesa circa 30 libbre. Mentre la macchina Vest la scuote, lei respira una soluzione di cloruro di sodio 7% tramite un nebulizzatore. La concentrazione di sale irrita le vie respiratorie e la fa tossire. Una volta terminata la soluzione, passa dal nebulizzatore a un farmaco a base di dornase alfa, che aiuta a rompere il muco e ad aumentarne la viscosità. Prima di andare a letto, deve completare l'intero schema per la seconda volta in un giorno. 

Tutto questo solo quando è in salute. Se prende il raffreddore o l'influenza, questo esercizio viene ripetuto ogni quattro ore. 

Possiamo dire che quando COVID ha colpito il mondo in pieno all'inizio dell'anno scorso, ci siamo sentiti più tranquilli di molti altri. Tutti gli aggiustamenti e le preoccupazioni che la popolazione mondiale ha dovuto affrontare all'improvviso sono stati per noi una cosa quotidiana negli ultimi sette anni e continuano a esserlo. Vedete, non esiste un vaccino contro la fibrosi cistica. 

In effetti, per la mutazione di Natalie non esiste alcun trattamento specifico per la mutazione. La tecnologia che Natalie utilizza per mantenere i suoi polmoni il più puliti possibile è vecchia di oltre dieci anni. I nuovi progressi nella fibrosi cistica non significano assolutamente nulla per lei. 

In un certo senso, siamo felici che abbia solo 7 anni e che non sia abbastanza grande da essere schiacciata dalla paura e dalla frustrazione angosciante di rendersi conto che non si ha nulla a disposizione per migliorare, mentre tanti altri si rallegrano di incredibili progressi.

Natalie ha iniziato proprio quest'estate il suo primo anno in una squadra di nuoto ufficiale. Mentre guardiamo gli altri genitori di giovani nuotatori che incitano i loro figli a vincere e a migliorare sempre di più, ci limitiamo a trattenere il fiato perché Natalie trovi gioia e piacere nel nuoto.

Natalie ha bisogno di farmaci innovativi. La fibrosi cistica è una bomba a orologeria. Non possiamo permetterci il lusso di aspettare decenni per studi multipli. Siamo aperti a un'ampia partecipazione alla ricerca. Vorremmo, come minimo, che il regime terapeutico di Natalie fosse meno gravoso. Certamente l'interruzione dei trattamenti estensivi, più volte al giorno, sarebbe un ottimo punto di partenza. Ma, in ultima analisi, vogliamo cercare di ottenere risultati che possano prolungare l'aspettativa di vita di Natalie, con l'obiettivo finale di curarla da questa terribile malattia. 

Siamo consapevoli che ogni nuova scoperta comporta dei rischi. Se, in consultazione con i medici di Natalie, ritenessimo improbabile la morte o un danno permanente (meno di 1%), probabilmente parteciperemmo a una sperimentazione. Come padre di Natalie, voglio chiarire che ogni decisione che prendiamo per Natalie la prendiamo perché davvero, nel profondo, sentiamo che è nel suo interesse.

La terapia con i fagi, l'mRNA, Crispr e molte altre tecnologie emergenti sono tutte estremamente promettenti. Ma siamo anche consumatori molto informati, pronti e disposti a correre rischi. Siamo pronti a iscriverci e a partecipare agli studi. Prima di iscrivere Natalie a uno studio, vorremmo sapere che un esito positivo migliorerebbe l'aspettativa di vita di Natalie o renderebbe i suoi trattamenti meno onerosi. Apprezzeremmo in particolare gli studi sulle terapie geniche, sia che venga alterato il DNA dell'ospite sia che venga introdotta una molecola temporanea di mRNA. Conosciamo le statistiche e possiamo parlarne con l'équipe di Natalie. 

Natalie ha molto da offrire al mondo. La sua voglia di vivere è assolutamente incredibile. Ammiro la sua determinazione e la sua voglia di vivere. Sono onorato di essere suo padre. Allo stesso tempo, sono spaventato oltre ogni dire. Natalie è la mia unica figlia. Il pensiero e la paura di perdere la mia unica figlia sono qualcosa che non riesco nemmeno a descrivere.

Non potremmo essere più grati ad Arek e agli altri cinque membri della comunità FC per aver condiviso con coraggio le loro esperienze personali di convivenza con questa malattia mortale. Rimaniamo in eterno stupore e ammirazione per il loro impegno nel sostenere le urgenti necessità di trattamento non soddisfatte di coloro che si trovano nell'ultimo 10% della comunità FC.