Registrazione: Sessione di ascolto della FDA per il 10% finale delle persone affette da fibrosi cistica, ospitata da Emily's Entourage

Giovedì 15 luglio 2021, Emily's Entourage (EE) ha tenuto una "sessione di ascolto dei pazienti" con la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per difendere l'ultimo 10% della comunità della fibrosi cistica (FC) che non beneficia delle terapie mirate esistenti. La 10% finale è costituita da persone che non beneficiano delle terapie modulatrici mirate alle mutazioni attualmente disponibili a causa di mutazioni non ammissibili, effetti collaterali o mancanza di accesso. 

Le sessioni di ascolto sono piccole riunioni informali, chiuse al pubblico, in cui i gruppi di difesa dei pazienti parlano con il personale della FDA della loro esperienza di convivenza e gestione di una malattia. Gli obiettivi della sessione di ascolto dell'EE sono stati: condividere e umanizzare le urgenti esigenze terapeutiche non soddisfatte che permangono per questo segmento di persone affette da FC; costruire un forte rapporto con l'FDA; garantire che le prospettive della comunità FC siano incluse in ogni fase del processo di sviluppo e approvazione dei farmaci. 

La sessione ha riunito diversi membri della comunità FC, tra cui un medico FC, tre adulti con FC e tre familiari di persone con FC, che hanno condiviso le loro esperienze di vita con la malattia e le urgenti necessità di trattamento non soddisfatte.

La cofondatrice di EE, Emily Kramer-Golinkoff, è stata l'ospite dell'incontro, fornendo informazioni sulla fibrosi cistica, sul 10% finale della comunità FC e sull'Entourage di Emily, intrecciando la sua storia. Nelle sue osservazioni, ha sottolineato il profondo impatto della malattia sulle persone affette da fibrosi cistica, con approfondimenti tratti da un sondaggio condotto da EE nel giugno 2021 su oltre 420 persone affette da FC che non traggono beneficio dai modulatori CFTR esistenti. 

Tra gli intervistati, 69% hanno dichiarato di aver avuto almeno un ricovero ospedaliero nell'anno precedente al COVID-19, e 14% hanno avuto cinque o più ricoveri in quell'anno.

Emily ha parlato dell'onere delle cure per le persone affette da FC, affermando che 40% degli intervistati trascorrono almeno due ore al giorno in trattamenti medici di routine e che, in media, gli intervistati effettuano attualmente più di cinque trattamenti legati al polmone e 4,8 trattamenti non polmonari legati alla FC.

"Già solo stare al passo con i trattamenti è un lavoro a tempo pieno, per non parlare dell'impatto della FC sull'energia e sulla salute di un individuo", ha spiegato l'esperta. 

Ha poi raccontato come la malattia sia progredita nel corso degli anni e il suo impatto sulla sua vita. 

"Spesso mi sento come bloccata in questo strano limbo tra vivere e sopravvivere. Ho la costante sensazione di non fidarmi del mio corpo. Lavoro così duramente, non salto trattamenti da decenni, non prendo scorciatoie, eppure niente è sufficiente". 

Emily ha condiviso che la comunità FC si rende conto che la speranza di un futuro migliore e di nuovi trattamenti risiede negli studi clinici. 

Il 77% degli intervistati ha dichiarato di essere interessato a partecipare a studi clinici e 54% hanno dichiarato che parteciperebbero anche a fronte di potenziali rischi per la salute se i possibili benefici superassero i rischi.

Dopo le dichiarazioni di Emily, la dott.ssa Jennifer L. Taylor-Cousar, MD, MSCS, ATSF, co-direttrice del programma FC per adulti, direttrice del programma per adulti del Centro per lo sviluppo terapeutico della FC e professoressa presso il dipartimento di medicina e il dipartimento di pediatria del National Jewish Health, ha fornito una panoramica dei trattamenti FC esistenti e ha spiegato chi costituisce il 10% finale della comunità FC. 

La dottoressa Taylor-Cousar ha illustrato i progressi compiuti per 90% di persone affette da fibrosi cistica e la devastante realtà che 10% della comunità FC non beneficia ancora dei farmaci trasformativi che stanno dando a tanti altri una nuova prospettiva di vita.

Ha raccontato un aneddoto che ha messo in luce l'urgente necessità di realizzare il 10% definitivo: Di cinque pazienti che erano in lista per un trapianto di polmone, tre sono diventati idonei per i modulatori CFTR e la loro salute è migliorata così drasticamente che sono stati rimossi dalla lista dei trapianti e sono tuttora fuori dalla lista dei trapianti. Gli altri due pazienti non erano idonei per i modulatori e sono stati entrambi sottoposti a trapianto, evidenziando la significativa divergenza dei risultati di salute tra coloro che beneficiano dei modulatori e coloro che non ne beneficiano.

Inoltre, il dottor Taylor-Cousar ha sottolineato che le popolazioni non bianche sono rappresentate in modo sproporzionato tra la parte finale della comunità FC che non beneficia dei modulatori esistenti, aggravando ulteriormente le numerose e significative disuguaglianze sanitarie che questi gruppi già affrontano. 

Successivamente, sei membri della comunità FC hanno condiviso le loro esperienze di convivenza con la malattia. I membri della comunità rappresentavano un'ampia gamma di stadi, manifestazioni, età ed etnie diverse, che riflettono la diversità che esiste all'interno della comunità FC e soprattutto all'interno del 10% finale. Tra i relatori vi sono:

• Mollie Wasserman, sorella di un adulto con FC (a nome di Natalie Wasserman Kingston)
• Arek Puzia, padre di un bambino con FC
• Gabriela Castillo, adulto con FC
• Abhijit Tirumala, adulto con FC
• Diane Shader Smith, madre di un adulto con FC
• Lizi Gilad Argento, adulto con FC

Le loro testimonianze sono state profondamente personali e, a volte, emozionanti da condividere. Hanno parlato dell'impatto della FC sulla loro vita quotidiana, sulle relazioni, sulla salute mentale e sulle aspirazioni per il futuro. Siamo profondamente grati a tutti i partecipanti per il loro coraggio nel condividere storie personali così crude e potenti. 

Dopo i loro interventi, Emily ha dato il via a una vivace sessione di domande e risposte aperte con domande dell'FDA ai relatori e ha concluso l'incontro con un riepilogo dei temi emersi dalle testimonianze e dai dati del sondaggio. Emily ha condiviso con passione i punti di partenza, esortando l'FDA a capire che "la FC non è finita" e che la velocità e il "guadagnare tempo" sono fondamentali per coloro che si trovano nella fase finale del 10%, e li ha esortati a dare priorità alle revisioni dei farmaci e ad applicare la flessibilità normativa per le persone per le quali l'attesa potrebbe fare la differenza tra la vita o la morte. Emily ha concluso ringraziando sinceramente l'FDA per il lavoro svolto a favore della comunità FC ed esprimendo il desiderio di collaborare con loro nell'obiettivo comune di fornire rapidamente trattamenti salvavita alle persone con FC che ne hanno urgente bisogno.

Leggete un riassunto completo e dettagliato della sessione qui.