A cavallo tra il mondo dei malati e quello dei malati: una madre condivide la battaglia di 25 anni della figlia scomparsa con la fibrosi cistica

Giovedì 15 luglio 2021, Emily's Entourage (EE) ha tenuto una "sessione di ascolto dei pazienti" con la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per difendere l'ultimo 10% della comunità della fibrosi cistica (FC) che non beneficia delle terapie mirate esistenti. È possibile leggere un riassunto della sessione qui. Di seguito riportiamo la testimonianza di uno dei sei membri della comunità FC che hanno condiviso la loro esperienza di convivenza con la malattia.

Salve, mi chiamo Diane Shader Smith. Vorrei parlarvi di mia figlia Mallory che è morta all'età di 25 anni, due mesi dopo aver ricevuto un doppio trapianto di polmoni. Quando leggo cosa fanno i modulatori attualmente disponibili per il 90% dei pazienti affetti da FC, mi si spezza il cuore per il fatto che Mallory non ha potuto vivere. La mia speranza è che i pazienti del gruppo 10% non trattati ancora in lotta abbiano vita più facile e un esito migliore. 

A Mallory è stata diagnosticata la fibrosi cistica all'età di tre anni. Aveva molti sintomi - tosse persistente, naso che cola cronicamente e gravi problemi gastrointestinali. I medici hanno iniziato il trattamento il giorno dopo la diagnosi. 

Da bambina, Mallory odiava fare le terapie. Ogni giorno, quando era ora di iniziare, si nascondeva... nell'armadio, sotto il letto, ovunque pensasse che non l'avremmo trovata. Mark inventò un gioco che chiamò Astronauta e Pat Pat. Astronauta per la maschera che le somministrava i farmaci per via inalatoria e Pat Pat per la terapia di percussione toracica. Era insopportabile per tutti noi.

Alla fine Mallory si abituò a tutto questo. Ha avuto un'infanzia molto felice, è sempre stata accondiscendente... finché un giorno, all'età di nove anni, si è rifiutata di sottoporsi al trattamento. È stato allora che abbiamo introdotto l'idea che la fibrosi cistica potesse essere fatale. - e le spiegò che era per questo che doveva seguire protocolli così rigidi. Pianse per tre giorni, ma poi sembrò accettare che la sua vita fosse diversa. 

Wuando Mallory aveva 12 anni, è tornata a casa dal campeggio molto malata e ha avuto il suo primo ricovero in ospedale, a causa di un'aggressiva B. Cepacia infezione. I trattamenti sono diventati più complicati, la vita è diventata più difficile.

Mallory ha tenuto un diario per 10 anni. In esso scriveva: "Per un paziente affetto da fibrosi cistica, il tempo è la più meschina delle forze. La fibrosi cistica si prende un sacco di cose: sogni, tempo, viaggi, amicizie, libertà, potenziale, progetti, vite. È come un terremoto, che smuove costantemente il terreno sotto i nostri piedi, così che lottiamo sempre per ritrovare l'equilibrio, per ritrovare i nostri piedi. È difficile guardare avanti quando dobbiamo sempre guardare il terreno sotto di noi; stiamo più sbandando che camminando, inciampando per rimanere in piedi".

La fibrosi cistica costringe i bambini a stare a cavallo tra il mondo dei malati e quello dei malati, complicando il normale sviluppo infantile e l'autonomia. Sottoporsi a lunghe terapie da due a quattro volte al giorno è dirompente dal punto di vista accademico e sociale.

Mia figlia era una studentessa modello, un'atleta di tre sport, amata dalla famiglia e dagli amici. Per la maggior parte della sua vita, la fibrosi cistica era invisibile, quindi tutti pensavano che fosse la ragazza d'oro che aveva tutto. Mallory avrebbe barattato tutto con la possibilità di fare un respiro che non facesse male... di avere una vita che non fosse definita dalla malattia. 

Era spesso preoccupata per la sua malattia e per ciò che la vita le avrebbe riservato. Per gestire l'ansia, trascorreva del tempo nella natura ogni volta che le era possibile e scrisse la sua tesi di laurea in storie parallele, paragonando la lenta distruzione degli ecosistemi hawaiani con il declino della sua funzione polmonare a causa di un superbatterio. L'analogia la aiutava a elaborare ciò che stava accadendo al suo corpo. Era terrificante per lei e terrificante per noi.

Quando Mallory ha parlato alla consegna dei diplomi, ha citato il filosofo inglese universalmente rispettato, Winnie the Pooh: "Credevo nel per sempre... ma il per sempre era troppo bello per essere vero". Mallory ha scelto con cura le sue parole per essere rilevante per i suoi compagni di classe, ma il secondo significato, privato, è stato ispirato da ciò che lei chiama "le voci oscure nella mia testa, i broker della disperazione". 

Mallory è morta due mesi dopo aver ricevuto un doppio trapianto di polmoni. In una delle nostre ultime conversazioni, le ho detto che mi dispiaceva molto che avesse la FC e che odiavo la malattia. Lei mi ha scritto in risposta: "La FC è una malattia complessa, imprevedibile, irreversibile, progressiva, dolorosa, soffocante e soffocante, e va bene odiarla".

Non potremmo essere più grati a Diane e agli altri cinque membri della comunità FC per aver condiviso con coraggio le loro esperienze personali di convivenza con questa malattia mortale. Rimaniamo in eterno stupore e ammirazione per il loro impegno nel sostenere le urgenti necessità di trattamento non soddisfatte di coloro che si trovano nell'ultimo 10% della comunità FC.