L'uomo più fortunato del mondo: Amare una donna con FC

Di tanto in tanto invitiamo i blogger ospiti che fanno parte della comunità di Emily's Entourage a contribuire con le loro voci uniche al nostro blog. In onore del mese di maggio, che è il mese della consapevolezza della fibrosi cistica (FC), vorremmo presentare le persone direttamente colpite da questa malattia nella nostra serie #CFStrong. L'ospite di oggi è Jack Goodwin, il fidanzato di Mallory Smith, l'autrice di Il sale nell'anima: una vita incompiuta che è tragicamente scomparsa nell'autunno del 2017. Anche Mallory aveva una mutazione nonsense della FC. Ascoltate il punto di vista di Jack sull'importanza delle scoperte per mutazioni nonsense, mentre racconta il suo rapporto d'amore con Mallory.

Sono una delle persone fortunate ad essere nata senza una mutazione nonsense del gene della FC (CF). Anzi, sono stata fortunata a nascere senza una mutazione del gene della FC. Fino a qualche anno fa, non avevo mai sentito parlare di FC, né tantomeno avevo incontrato un paziente. La FC non aveva alcun significato per me. Questo fino a quando non ho incontrato e mi sono rapidamente innamorata di una giovane e bella donna di nome Mallory Smith, che aveva entrambe le mutazioni: una comune mutazione del gene della FC e una nonsense. A quel punto, le mutazioni genetiche della FC hanno assunto un significato del tutto nuovo, poiché amare Mallory mi faceva sentire l'uomo più fortunato del mondo, ma avere una fidanzata con mutazioni mortali minacciava il nostro futuro.

Tragicamente, Mallory è morta nell'autunno del 2017. I ricordi dei nostri primi flirt sembravano così lontani in quel momento. Eravamo cresciuti così tanto come coppia dal nostro primo incontro. Man mano che la nostra relazione cresceva, cresceva anche la paura che la fibrosi cistica comportava. Mallory e io ci siamo conosciuti grazie a conoscenze comuni all'Università di Stanford. Io ero nel campus e stavo lavorando al mio master, dopo che Mallory si era laureata a Stanford nel 2014, Phi Beta Kappa. Quando ci siamo incontrati, Mal aveva una porta sul petto, l'unico segno visivo della sua salute in declino. La prima cosa che ho notato è stato il suo spirito vivace, che ha mantenuto fino all'ultimo respiro. Il nostro primo appuntamento è andato benissimo: abbiamo trascorso la giornata facendo surf nell'Oceano Pacifico, crogiolandoci al sole e mangiando cibo delizioso. La baciai per la prima volta dopo essere usciti dalle onde e ricordo che fu un po' salato. Non sapevo in cosa mi stavo cacciando.

Man mano che ci avvicinavamo e ci innamoravamo sempre di più, io studiavo diligentemente per stare al passo con la ripida curva di apprendimento che era (il tentativo di) imparare cosa significa vivere con la FC. Mentre io imparavo, lei scriveva, cosa che ho scoperto aver fatto diligentemente per 10 anni. È stato devastante perdere Mallory, ma sono così grata che abbia documentato la sua vita con così tanti dettagli. Random House ha pubblicato Il sale nell'anima: una vita incompiuta di Mallory Smith a marzo, definendolo un libro che ha cambiato la vita e la stampa è stata fenomenale. Non solo mi ha aiutato a superare il mio dolore, ma sta aiutando molte altre persone e la famiglia di Mallory sta donando tutti i profitti, la maggior parte dei quali alla terapia fagica, una valida opzione per il trattamento dei superbatteri. Nel promuovere il libro ho avuto il grande onore e la gioia di incontrare altri pazienti affetti da FC, persone care lasciate, e persone ispiratrici come Emily Kramer-Golinkoff, che sta lavorando duramente con l'Emily's Entourage per finanziare la ricerca, di cui c'è grande bisogno, che accelera le scoperte per le mutazioni nonsense della FC.  

Come scienziato/ingegnere, sono affascinato dalla scienza medica della FC e dalle rare mutazioni genetiche. Mallory aveva l'allele Delta F508 e G542X. La prima mutazione era comune. La seconda, definita mutazione nonsense, non lo era. Quando la salute di Mallory cominciò a mostrare segni di indebolimento verso la fine del liceo, lei e la sua famiglia decisero di accettare un posto nella sperimentazione di fase 3 del farmaco Ataluren, un modulatore CFTR. Per più di un anno non è stata ricoverata in ospedale e nel frattempo è ingrassata di 10 chili. Mal avrebbe scoperto anni dopo che stava effettivamente assumendo il farmaco sperimentale e non un placebo. Come la maggior parte dei pazienti affetti da FC, Mallory avrebbe continuato a lottare per aumentare di peso perché il muco provoca un malassorbimento, ma per i 15 mesi in cui ha assunto il farmaco di prova, c'era la speranza di un futuro sano e felice. Ma quando Mallory si ammalò gravemente, i medici di Stanford diedero la colpa al farmaco e le fecero abbandonare la sperimentazione.

Gli anni dell'università hanno portato momenti di libertà, mitigati da lunghi ricoveri e da un rapido declino della funzione polmonare. Ho conosciuto Mallory quando la sua funzione polmonare era inferiore a 50% e subito dopo si è iniziato a parlare di trapianto, quando la sua funzione polmonare oscillava intorno ai 40°. Con un solo centro nel Paese disposto a inserire Mallory in lista - e sapendo che il trapianto era pieno di problemi - passavamo il tempo a desiderare che ci fossero altre opzioni disponibili per i pazienti con mutazioni del gene nonsense. Il caso di Mallory era rischioso e tutti lo capivano. Ma non c'era altra scelta per lei, così ha sopportato con coraggio l'attesa. Sette mesi dopo essere stata inserita nella lista, Mallory ha ricevuto i polmoni di un donatore, un dono che è stata molto fortunata a ricevere.

Un ricordo perfetto di quei giorni è molto semplice: quando andammo a fare una passeggiata sotto le foglie che cadevano.
dell'aria gelida d'autunno, senza ossigeno, senza bisogno di fermarsi.

Il recupero si sarebbe rivelato l'ostacolo più impegnativo che Mallory ha dovuto affrontare, ma con una determinazione feroce e uno sforzo costante, Mallory si è ripresa prima del previsto. Un ricordo perfetto di quei giorni è molto semplice: quando abbiamo fatto una passeggiata sotto le foglie che cadevano nell'aria gelida dell'autunno, senza ossigeno, senza bisogno di fermarci. La nostra gioia era palpabile mentre iniziavamo a sognare giorni più sani e felici insieme. Abbiamo iniziato a immaginare un futuro insieme. Poi Mallory è tornata in ospedale con una polmonite necrotizzante causata dal suo superbatterio. Gli antibiotici non riuscirono a fermare la progressione dell'infezione e tre settimane dopo il ricovero morì serenamente circondata da suo padre, sua madre, suo fratello, sua zia e me... ognuno di noi la teneva stretta.

Per quanto mi manchi Mal e per quanto vorrei che fosse ancora viva per godersi la vita al mio fianco, mi rendo conto che la battaglia per trattare e curare la FC non è finita. Ci sono ancora migliaia di pazienti affetti da FC nel mondo, alcuni dei quali ho avuto modo di incontrare e conoscere, che stanno ancora lottando per la loro vita. Da quando Mal è morto, molti pazienti hanno visto migliorare la loro salute grazie a nuovi farmaci. Questo pensiero è agrodolce: sono felice per loro, ma sono in lutto per la perdita della nostra amata Mallory. Ma c'è un sottoinsieme di persone affette da FC che non ha ancora tratto beneficio dai nuovi trattamenti a causa delle mutazioni nonsense della FC, quindi la lotta per una cura deve continuare. Ci sono ancora molti malati di FC con mutazioni genetiche nonsense che desiderano una vita più lunga, più sana e più felice. Mal desiderava disperatamente vivere una vita lunga, crescere dei figli sulla spiaggia e fare carriera. Ho condiviso le sue speranze.

In sua memoria - e perché ho imparato a preoccuparmi di altri pazienti affetti da FC - continuerò a lottare per ottenere trattamenti migliori, a lavorare per una cura e a condividere le intuizioni di Mallory in modo che le persone capiscano cosa significa vivere con questa temibile malattia.

Mallory era una cara amica di Emily; per leggere un post sul blog che ha scritto nel 2016 sulle sfide dell'amicizia che i pazienti affetti da FC devono affrontare a causa delle politiche di infezione incrociata, fare clic su qui. Per acquistare Il sale nell'anima: una vita incompiuta, fare clic su qui.