EE atribui $660K à investigação de mutações do absurdo na fibrose cística

A Emily's Entourage (EE) tem o prazer de anunciar que foram atribuídas três bolsas de investigação a um grupo de investigadores internacionais de renome, num total de $660.000 a atribuir durante um período de dois anos. Estas bolsas promovem a investigação fundamental com o objetivo único de acelerar o desenvolvimento terapêutico para pessoas com mutações sem sentido da Fibrose Quística (FC).

"Estas novas bolsas avaliam a eficácia das terapias actuais e em fase de investigação para as mutações sem sentido da FC, reflectindo o empenho da Emily's Entourage em alargar os limites do desenvolvimento de novas terapias para a FC e em fazer chegar rapidamente estas descobertas aos doentes".

-Diretor Científico da EEE, Peter Haggie, PhD

Novas abordagens terapêuticas para o tratamento de doentes com FC com a mutação do codão de terminação prematura W1282X

Venkateshwar Mutyam, PhD e Steven M. Rowe, MD, MSPH

Universidade do Alabama em Birmingham

Estudos anteriores apoiados pela Emily's Entourage revelaram que o KALYDECO proporciona benefícios terapêuticos em alguns indivíduos com FC com a mutação W1282X. Estes estudos provocadores serão alargados em mais ensaios clínicos n-de-1 para avaliar se os benefícios clínicos podem ser melhorados por uma terapia corretora-potenciadora aprovada.

Estratégia: Navegar na biblioteca: Identificação e reorientação de moléculas terapêuticas

Melhoria da função das células epiteliais das vias respiratórias CFTR W1282X com pequenas moléculas

Theo Moraes, MD, PhD, Tanja Gonska, MD, Christine Bear, PhD, e Felix Ratjen, MD, PhD, FRCPC

The Hospital for Sick Kids, Toronto, Canadá

Combinando conhecimentos especializados em cultura de células, avaliação funcional da CFTR, desenvolvimento terapêutico e prática clínica, este projeto irá avaliar se as abordagens terapêuticas disponíveis modulam as principais propriedades, incluindo o transporte de iões e a depuração mucociliar, em células epiteliais das vias respiratórias derivadas de indivíduos com FC com a mutação W1282X.

Estratégia: Navegar na biblioteca: Identificação e reorientação de moléculas terapêuticas

Uma prótese molecular para o tratamento independente da CFTR da FC causada por mutações sem sentido

Martin D. Burke, MD, PhD e Michael J. Welsh, MD

Universidade de Illinois em Urbana-Champaign e Universidade de Iowa

A FC é causada pela perda de função do canal iónico CFTR. O desenvolvimento de formas alternativas de restaurar a função do canal em falta, independentemente do CFTR, é uma necessidade médica urgente e não satisfeita. Com base em estudos convincentes em modelos de cultura celular e em modelos animais de FC, este projeto irá testar uma nova estratégia terapêutica para responder diretamente a esta necessidade. Esta abordagem utiliza um fármaco aprovado para uma indicação alternativa e poderá eventualmente conduzir ao desenvolvimento de uma nova abordagem terapêutica para a FC.

Estratégia: Soluções alternativas criativas: Trabalhar com caminhos alternativos

Estas subvenções representam a segunda ronda de financiamento apoiada pelo Campanha Catalisador para a Cura, uma iniciativa inovadora de $3 milhões lançada em 2017 para financiar áreas de investigação estratégicas identificadas pelo Conselho Consultivo Científico da EE para acelerar a investigação e o desenvolvimento de medicamentos sobre as mutações sem sentido da FC.

Qual será o impacto?

A Emily's Entourage concedeu mais de $3,3 milhões desde 2011 para acelerar o desenvolvimento de tratamentos que salvam vidas e que podem chegar rapidamente aos doentes com mutações sem sentido da FC. Os doentes com duas cópias de uma mutação sem sentido representam a maior parte dos 10% periféricos da população com FC para os quais não existem atualmente tratamentos específicos.

Queremos agradecer sinceramente aos cientistas empenhados que estão a liderar o caminho, desenvolvendo abordagens terapêuticas inovadoras para as mutações sem sentido da FC, bem como aos nossos incríveis apoiantes, que são o combustível que impulsiona estes esforços pioneiros.

Para saber mais, visite a Subsídios concedidos página.