O dispositivo de flutuação a que me agarro: Viver com mutações sem sentido da FC

De vez em quando, convidamos bloguistas que fazem parte da comunidade Emily's Entourage (EE) para contribuírem com as suas vozes únicas para o nosso blogue. Em honra de maio ser o Mês da Consciencialização para a Fibrose Cística (FC), gostaríamos de dar a conhecer pessoas diretamente afectadas por esta doença na nossa série #CFStrong. A convidada de hoje é Lizi Silver, uma escritora talentosa e mãe que sofre de FC. Ao relatar a sua própria experiência com a FC de mutações sem sentido, Lizi mostra o que significa para ela o trabalho revolucionário da EE.

O meu nome é Lizi Silver, vivo no Sul da Califórnia, a caminho de Maryland, México e Israel, sou uma mãe incrivelmente orgulhosa da minha filha de 17 anos que vai para a faculdade no próximo ano, uma esposa, uma escritora publicada com um mestrado e uma pessoa que tem Fibrose Cística (FC) com duas mutações sem sentido. Em breve farei 42 anos (o que equivale a 80 anos em anos de FC) e a minha função pulmonar também ronda esse número - 42%, não 80.

O meu irmão mais velho foi testado para a FC à nascença porque nasceu com íleo meconial, um bloqueio intestinal que normalmente assinala a FC. Quando os meus pais receberam o diagnóstico, nunca tinham ouvido falar de FC. Foi-lhes dito que levassem o meu irmão para casa e o amassem profundamente e rapidamente, porque ele não chegaria à adolescência. Os médicos estavam enganados. Disseram aos meus pais que não havia qualquer hipótese de terem outro filho com FC. Mais uma vez errados. Vim a este mundo num belo dia de agosto de 1977 e o teste do suor para a FC (uma forma fácil e indolor de detetar níveis elevados de cloreto na pele das pessoas com FC, especialmente dos bebés) foi, sem dúvida, positivo. Tão salgado que os pickles me invejavam.

Embora eu e o meu irmão tenhamos as mesmas duas mutações sem sentido (2 cópias de W1282X, tal como a Emily!) e partilhemos o ADN, as nossas experiências com a FQ têm sido marcadamente diferentes. O meu irmão esteve doente desde muito novo e esteve sempre a entrar e a sair do hospital para tomar antibióticos intravenosos. Eu tive muitos problemas relacionados com a FC, mas não tive qualquer envolvimento pulmonar significativo até aos 21 anos, quando fui hospitalizado devido à minha primeira exacerbação. Através destas experiências, aprendi que o que acontece a uma pessoa com FC não pode ser extrapolado para toda a população.

Estamos a ver isto desenrolar-se diante dos nossos olhos, à medida que a investigação específica do genótipo, as descobertas e os novos tratamentos continuam a desenvolver-se. Para qualquer pessoa ligada à comunidade da FC, é uma altura empolgante para estar vivo e há muitos motivos para celebrar. Pessoalmente, tenho beneficiado de muitos dos medicamentos e tratamentos que têm vindo a ser desenvolvidos ao longo dos anos; sem eles, não estaria hoje vivo. Mas os avanços que mais mudaram a vida não são para todos nós; estas terapias funcionam para aproximadamente 90% da população com FC.

A melhor forma de captar o que sinto enquanto pessoa nos restantes 10%, uma pessoa dentro da já muito pequena comunidade de doentes com FC, mas, além disso, uma pessoa dentro da comunidade que não é elegível para estes tratamentos que salvam vidas, é esta: Estou na água, mal me aguento, a lutar furiosamente para me manter à tona, a sentir a minha força vital a diminuir, a ver as luzes à minha volta desaparecerem à medida que, uma a uma, as pessoas que estão na água comigo se afogam ou conseguem um lugar de sorte num desses milagrosos barcos salva-vidas. É um lugar calmo e solitário.

Mas não é um lugar sem esperança. A principal razão para isso? A Emily's Entourage (EE). Quando conheci a Emily através das redes sociais, senti-me imediatamente ligado a ela. As mutações sem sentido que partilhamos e a raiz dessas mutações sem sentido - a nossa herança e antepassados - ligaram-me imediatamente à missão da Emily. Tornámo-nos amigas ao longo dos anos e, apesar de nunca nos termos encontrado pessoalmente e de as nossas vidas serem bastante diferentes (por exemplo, eu tenho tendência para ser muito calada e reservada em relação à FC), entendemo-nos uma à outra. Compreendemos a vida um do outro de uma forma que até os amigos mais chegados raramente conseguem.

No entanto, admito que, quando tomei conhecimento da EE pela primeira vez, pensei que era um projeto inspirador e inspirado que iria ser difícil e que acabaria por fracassar, como acontece com muitas empresas sem fins lucrativos. O cansaço da compaixão é real; é difícil empenharmo-nos e mantermo-nos empenhados numa causa cuja missão exige grandes quantidades de trabalho, dedicação e paciência. Claramente, a Emily e a sua Entourage sabiam mais do que eu. E fiquei feliz por me terem provado que estava errado.

O nível de entusiasmo, empenhamento e sucesso dos EE só tem vindo a reforçar-se e a crescer.

Ainda me lembro do momento exato em que me apercebi do poder total por detrás da visão da Emily. Há vários anos, a EE publicou uma fotografia nas redes sociais de uma festa na Universidade de Tulane, com o irmão da Emily, Coby, e algumas centenas de amigos, todos com t-shirts e tanques da EE. Eram jovens universitários vibrantes, com toda a vida pela frente, que decidiram comprar uma t-shirt da EE e ir a uma festa em honra da Emily. Reconheço que muitos dos miúdos estavam lá porque se estavam a divertir. No entanto, se não fosse a EE, muitos destes miúdos não teriam conhecimento da FC e das mutações sem sentido, e muito menos se importariam. Mesmo que fosse apenas um minuto de consciencialização para cada um desses miúdos, acredito que esse minuto significa alguma coisa. Acredito que esse minuto de consciencialização está no centro de tudo o que a EE é e faz.

Esse pequeno, mas poderoso momento de reconhecimento, de ver um ser humano e fazer com que esse ser humano saiba: "NÃO ESTÁS SOZINHO. Não te deixaremos partir sem lutar. Não te deixaremos sozinho nessa luta".

No centro da EE - as bolsas de investigação, os médicos e cientistas, os voluntários e participantes, os doadores, o esforço para acelerar e educar, as festas e as camisolas roxas - a própria essência deste movimento a que chamamos "Emily's Entourage" é precisamente esse minuto. Aquele pequeno, mas poderoso momento de reconhecimento, de ver um ser humano e fazer com que esse ser humano saiba: "NÃO ESTÁS SOZINHO. Não te vamos deixar ir sem lutar. Não te deixaremos sozinho nessa luta".

A vida com FC, que é um inferno só para se manter à tona, é um lugar calmo, isolado e muitas vezes desesperado para existir; Emily's Entourage é o dispositivo de flutuação a que me agarro.