Sentimentos contraditórios: Viver com mutações raras de FC

De tempos a tempos, convidamos bloguistas que fazem parte da comunidade Emily's Entourage (EE) para contribuírem com as suas vozes únicas para o nosso blogue. Em honra de maio ser o Mês da Consciencialização para a Fibrose Cística (FC), estamos a dar destaque às pessoas diretamente afectadas pela FC na nossa série #CFStrong. A convidada de hoje é Miriam Figueira, que combina vários mundos, tanto como cientista da FC como pessoa com FC. 

Não sou elegível para tomar a inovadora terapia de combinação tripla (TRIKAFTA™) atualmente disponível para 90% da comunidade da Fibrose Quística (FC) devido às minhas mutações raras da FC. Isto faz-me sentir muitas emoções flutuantes que são difíceis de expressar, mas gostaria de dar voz a quem se encontra numa situação semelhante, contando a minha história e partilhando informações importantes que todos devem saber sobre as mutações raras da FC.

Antes de entrar na minha história pessoal, gostaria de salientar pontos cruciais para ajudar as pessoas a compreender melhor as mutações raras da FC:

• Os "10% finais" referem-se à população com FC nos EUA que não é elegível para os novos tratamentos moduladores, incluindo o TRIKAFTA™. No entanto, noutros países, o número de doentes que não são elegíveis pode ser superior, atingindo até 50% da população com FC.
• Como acontece com todos os medicamentos, uma parte dos doentes elegíveis não poderá tomar moduladores devido a efeitos secundários graves, falta de resposta ou outras razões. Também para este grupo serão necessários tratamentos alternativos.
• Os principais doentes não elegíveis são os que têm duas mutações, uma da Classe 1 ou uma variante não-F508del da Classe 2. [Nota do editor: Existem mais de 1800 mutações genéticas diferentes da FC. As mutações estão agrupadas em 6 categorias (Classe 1-6) com base no tipo de defeito genético].
• A Classe 1 engloba diferentes tipos de mutações, incluindo mutações de splicing, frame-shift e nonsense. Alguns cientistas não esperam que as mutações da classe 1 respondam a quaisquer moduladores porque não produzem uma proteína funcional para modular. Por conseguinte, as mutações da classe 1 podem necessitar de tratamentos alternativos para resolver os seus defeitos, como a terapia com mRNA ou a potenciação de canais de cloreto alternativos. Os agentes de leitura são também uma possibilidade concebida especificamente para as mutações sem sentido da classe 1.
• As mutações da Classe 2 incluem a F508del, a mutação mais comum da FC, e têm o potencial de responder a uma terapia moduladora como o TRIKAFTA™. Muitas outras variantes da Classe 2 podem ser potencialmente tratadas pelo TRIKAFTA™ ou outros moduladores. Todas as diferentes mutações da Classe 2 também devem ser rastreadas para novos compostos moduladores.

Preciso de realçar também o facto de me sentir feliz por ver os meus colegas com FC (nas novas terapias com moduladores) a ficarem mais saudáveis do que nunca. É uma alegria incrível que vem acompanhada de uma tristeza descontrolada por não poder juntar-me a eles.

"Sentir-se isolado dos seus pares que têm a mesma doença que você é uma coisa difícil de suportar. Além disso, a ideia de perder a capacidade de respirar ao longo do tempo e de ter infecções mais difíceis à medida que se envelhece é assustadora e um desafio excruciante com que ainda tenho de viver, especialmente sem esperança a curto prazo."

A minha história com os moduladores começou em 2015, quando participei num ensaio para a primeira terapia moduladora desenvolvida, chamada KALYDECO®. Durante o ensaio, a minha esperança tornou-se gigantesca, escapou ao meu controlo e até tive um efeito placebo significativo. No entanto, após o fim do ensaio, fiquei a saber que o KALYDECO® não tinha funcionado comigo e que as minhas mutações não tinham qualquer função residual. Depois de ter expectativas tão elevadas e de não sentir quaisquer benefícios do tratamento experimental, fiquei num estado de espírito terrível e sem esperança. Sentirmo-nos isolados dos nossos pares que têm a mesma doença que nós é uma coisa difícil de suportar. Além disso, a ideia de perder a capacidade de respirar ao longo do tempo e de ter infecções mais difíceis à medida que se envelhece é assustadora e um desafio excruciante com que ainda tenho de viver, especialmente sem esperança a curto prazo.

Depois de muitos contratempos e de psicoterapia, consegui recuperar o meu espírito. No fundo, sei que ter uma doença rara com mutações raras será sempre um tema sensível para mim. No entanto, agora consigo ver que utilizei esta desilusão para construir algo frutuoso. Participar neste ensaio ajudou-me a decidir centrar a minha já iniciada carreira científica na investigação da FC. Fiz um doutoramento centrado na FC e, atualmente, estou a fazer um pós-doutoramento centrado precisamente naquilo que me dá sentimentos contraditórios: os moduladores.

Apesar de não ser elegível para nenhum dos moduladores actuais, continuo fascinada por eles do ponto de vista científico e como doente esperançosa. Quero continuar a trazer para o mundo mais conhecimentos sobre os moduladores e a FC. Parte do meu trabalho consiste em testar diferentes moduladores em células de doentes com FC. É incrível poder ver com os meus próprios olhos como os avanços estão a dar frutos e a ajudar tantos doentes! Sinto-me feliz por fazer parte deste processo porque compreendo a sua importância! Estas conquistas também me fazem acreditar mais fortemente que precisamos de um avanço como este para todos nós com FC.

No meu caso, tenho uma mutação de Classe 1 e uma mutação de Classe 2 (G85E), pelo que tenho esperança de que um novo modulador possa também ajudar a minha mutação de Classe 2. Também tenho muita esperança nas terapias que podem funcionar para todas as mutações. Quando as pessoas falam em não desistir até que um potencial tratamento inclua 100% de doentes, isso anima-me! Os esforços incríveis da Emily's Entourage no financiamento de investigação inovadora para atingir os 100% da comunidade são muito encorajadores e dão-nos esperança de que não seremos deixados para trás.

Vamos usar a nossa empatia para espalhar a palavra e sensibilizar para as mutações raras. Os doentes de FC com mutações raras têm esperança, estão desesperados e contam!

Uma versão anterior deste blogue foi publicada na CF Roundtable e foi partilhada aqui com autorização. Para ler a versão publicada no CF Roundtable, clique em aqui.