Semana Europeia das Doenças Raras 2021: "As doenças raras estão em todo o lado"

A Semana das Doenças Raras, que começa a 22 de fevereiro para celebrar o Dia das Doenças Raras a 28 de fevereiro, é uma celebração anual para sensibilizar para as doenças raras. É uma altura em que a comunidade se junta numa demonstração colectiva de apoio à sensibilização e à melhoria da vida de todos os indivíduos e famílias afectados por doenças raras, incluindo a Fibrose Cística (FC).

O QUE É UMA DOENÇA RARA? 

Nos Estados Unidos, qualquer doença que afecte menos de 200.000 pessoas é considerada rara. Afectando cerca de 30.000 americanos e 70.000 pessoas em todo o mundo, a FC é uma das doenças raras mais conhecidas. Embora individualmente as doenças sejam "raras", coletivamente estão longe disso. De facto, existem quase 7000 doenças raras, que afectam cerca de um em cada dez americanos. A realidade irónica é que as doenças raras são, na verdade, bastante comuns. Apesar da prevalência das doenças raras, existem tratamentos aprovados pela FDA para menos de 10% das doenças raras, de acordo com a Organização Nacional para as Doenças Raras (NORD).

Embora a FC seja considerada uma doença rara por si só, as pessoas com mutações nonsense da FC, que afectam cerca de 10% da população com FC, são especialmente raras. Dado que nos concentramos num grupo raro de mutações dentro de uma doença rara, consideramos a nossa pertença à comunidade das doenças raras particularmente importante para nós.

"Na EE, acreditamos que nenhuma doença ou mutação é demasiado rara para ter importância", afirma Emily Kramer-Golinkoff, fundadora da EE. "A nossa esperança é que a Semana das Doenças Raras chame a atenção e acelere a investigação e o desenvolvimento de medicamentos para todas as doenças raras, para que ninguém fique para trás."

O RARO ESTÁ EM TODO O LADO 

Para assinalar a Semana das Doenças Raras de 2021, a EE irá celebrar e desmistificar o que significa viver com uma doença rara como a FC através de uma campanha digital de uma semana com o tema "Rare is Everywhere". A partir de segunda-feira, 22 de fevereiro, até o Dia das Doenças Raras no domingo, 28 de fevereiro, a EE compartilhará fatos, percepções e histórias nas redes sociais sobre doenças raras e FC, com foco em mutações raras da FC, incluindo mutações sem sentido.

A campanha "Rare is Everywhere" (Raro está em todo o lado) basear-se-á em utilizações familiares da palavra "raro" - como raro força,raro visão,e raros oportunidade-para afirmar e celebrar a beleza e o poder do "raro". Inclui-se um tributo do colega de Emily da Lower Merion High School (PA) e da falecida estrela da NBA Kobe Bryant, que gravou uma mensagem antes do seu falecimento celebrando o "raro" de EE mentalidade".

CALENDÁRIO DA SEMANA DAS DOENÇAS RARAS 

Segunda-feira, 22 de fevereiro
Raro doença:Factos e estatísticas sobre doenças raras.

Terça-feira, 23 de fevereiro 
Raro visão:Um destaque para os pioneiros da FC cuja visão e liderança estão a fazer a diferença.

Quarta-feira, 24 de fevereiro
Raro mentalidade:Um olhar especial sobre a mentalidade e a concentração necessárias para realizar o trabalho de EE.

Quinta-feira, 25 de fevereiro e sexta-feira, 26 de fevereiro
Raro coragem:Um destaque para as pessoas que vivem com mutações raras da FC e para o que podemos aprender com a sua coragem, espírito e paixão pela vida.

Sábado, 27 de fevereiro
Raro força:Exemplos da força da comunidade e do que foi alcançado pelos líderes, especialistas e indivíduos que se juntaram. 

Domingo, 28 de fevereiro
Raro oportunidade:Como apoiar organizações como a EE oferecem uma oportunidade de fazer parte de algo extraordinário. 

Para além da campanha digital da EE, a co-fundadora da EE, Emily Kramer-Golinkoff, deu início à Semana das Doenças Raras participando no Painel das Doenças Raras da Fingerpaint a 17 de fevereiro. Emily juntou-se a um painel de especialistas em FC com vários intervenientes para uma discussão sobre a ligação e as doenças raras. Ver mais sobre o evento aqui.

Convidamo-lo a juntar-se a nós na celebração da Semana das Doenças Raras de 2021, mostrando o seu empenho nas doenças raras, partilhando informações sobre as doenças raras com outras pessoas e inspirando-se na comunidade das doenças raras.

A EE agradece imensamente aos patrocinadores Vertex Pharmaceuticals, Inc. e Viatris, bem como à Translate Bio, pelo seu apoio a "Rare is Everywhere", a campanha da EE para a Semana das Doenças Raras de 2021.

OBRIGADO AOS NOSSOS PATROCINADORES DA SEMANA DAS DOENÇAS RARAS 

OUTROS PATROCINADORES