A Emily's Entourage financia um projeto de investigação em colaboração, ligando laboratórios nos EUA e nos Países Baixos para explorar a tecnologia de ponta ACE-tRNA

O trabalho do laboratório de Jeffrey Beekman, PhD, e Sacha Spelier no University Medical Center Utrecht será testado no laboratório de John D. Lueck, PhD, no University of Rochester Medical Center

O projeto de investigação pré-clínica visa tirar partido da tecnologia ACE-tRNA para produzir uma proteína reguladora da condutância transmembranar da fibrose cística (CFTR) totalmente funcional para corrigir mutações sem sentido da FC

Lower Merion, PA - 3 de novembro de 2022 - A Emily's Entourage (EE), uma fundação 501(c)3 inovadora que acelera a investigação de novos tratamentos e de uma cura para os últimos 10% das pessoas com fibrose quística (FC), incluindo as que sofrem de mutações sem sentido, anunciou hoje que atribuiu um financiamento total de $220.000 a duas equipas do Centro Médico da Universidade de Rochester e do Centro Médico da Universidade de Utrecht, nos Países Baixos. O projeto de investigação em colaboração irá explorar a utilização de novas tecnologias para produzir uma proteína reguladora da condutância transmembranar da fibrose cística (CFTR) totalmente funcional em pessoas com mutações sem sentido da FC.

Aproximadamente 90% das pessoas com FC beneficiam de terapias direcionadas para mutações que restauram a função das suas mutações CFTR. No entanto, os restantes 10% de pessoas com FC não beneficiam destes medicamentos porque produzem muito pouca ou nenhuma proteína funcional.

Este projeto de investigação em colaboração, intitulado "Anticodon-engineered transfer-RNA suppression of CFTR nonsense mutations in patient-derived organoids", visa explorar a utilização de ACE-tRNAs para produzir uma proteína CFTR completa e totalmente funcional. Estudos anteriores sobre a tecnologia ACE-tRNA mostraram resultados promissores, indicando que se justifica agora uma investigação mais aprofundada dos ACE-tRNAs em modelos de células derivadas de doentes.

"Estamos muito concentrados em levar as terapias aos 10% finais das pessoas com FC o mais rapidamente possível e isso exige inovação e colaboração", afirmou Chandra Ghose, doutorada, diretora científica da Emily's Entourage. "Atrair a próxima geração de cientistas para o espaço da FC, eliminar os obstáculos ao financiamento e apoiar o seu trabalho são componentes essenciais para alcançar a nossa missão o mais rapidamente possível."

Jeffrey Beekman, PhD, do University Medical Center Utrecht e a sua equipa, incluindo o estudante de doutoramento Sacha Spelier, estão a liderar o desenvolvimento e a execução de experiências translacionais de biologia da FC de ponta. John D. Lueck, PhD, do Centro Médico da Universidade de Rochester é um pioneiro da tecnologia ACE-tRNA. As duas equipas trabalharão em colaboração para caraterizar a função CFTR em células derivadas de doentes após o tratamento com ACE-tRNA.

"Estamos muito entusiasmados com a oportunidade de trabalhar com a equipa do Dr. Lueck e estamos muito gratos pelo generoso apoio da EE que torna isto possível", afirmou Jeffrey Beekman, PhD. "Trabalhos anteriores mostraram que as medições da função CFTR em células derivadas de pacientes podem ser indicadores importantes da gravidade da doença ou da resposta terapêutica em pessoas das quais essas células são isoladas. Utilizando estes modelos de células derivadas de doentes, podemos validar a segurança do ACE-tRNA e a quantidade necessária para restaurar eficazmente a função CFTR."

É importante salientar que a tecnologia ACE-tRNA tem potencial para funcionar também noutras doenças associadas a mutações sem sentido, tais como outras doenças genéticas raras. Os resultados deste trabalho fornecerão informações críticas que poderão ajudar a aproximar os ACE-tRNAs da clínica para inúmeros indivíduos com mutações sem sentido em todo o mundo.

Saiba mais sobre as subvenções que a Emily's Entourage financiou em www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

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Sobre a comitiva de Emily
A Emily's Entourage é uma organização inovadora 501(c)3 que acelera a investigação de novos tratamentos e de uma cura para os indivíduos no último 10% da população com fibrose quística (FC) que não beneficia das terapias direcionadas para as mutações atualmente disponíveis, incluindo os que têm mutações nonsense da FC. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milhões de dólares em bolsas de investigação, lançou uma empresa de terapia genética para a FC, desenvolveu um registo de doentes e um programa de combinação de ensaios clínicos para acelerar o recrutamento para ensaios clínicos e liderou esforços a nível mundial para impulsionar a investigação de alto impacto e o desenvolvimento de medicamentos. A organização tem sido referida nos meios de comunicação social nacionais, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People, entre outros. Saiba mais em emilysentourage.org.

Contacto para a imprensa
Ashling Knight
Diretor de Marketing e Comunicação
Entourage de Emily
ashling@emilysentourage.org