Simpósio da Emily's Entourage sobre Mutações Nonsense da Fibrose Quística

No dia 21 de janeiro, a Emily's Entourage organizou um simpósio científico para acelerar a investigação sobre as mutações sem sentido da Fibrose Quística, em parceria com Centro de Doenças Órfãs da Penn Medicine. O evento teve início com um jantar festivo e um cocktail na noite anterior.

No simpósio, as principais mentes da FC a nível mundial, provenientes da biotecnologia, do meio académico, da indústria farmacêutica e da Fundação da FC, reuniram-se pela primeira vez para partilhar o seu trabalho e formar novas colaborações e um plano de ação para estimular a descoberta de novos tratamentos para as pessoas com mutações sem sentido da FC como a Emily. Desvendar o mistério da mutação de Emily poderá informar não só outras mutações sem sentido da FC, mas também um terço de todas as doenças genéticas que também são causadas por mutações sem sentido.

O simpósio foi especialmente oportuno à luz do anúncio de "medicina de precisão" do Presidente Obama e da pessoa com FC que se juntou à Primeira Dama Michelle Obama na noite anterior no Discurso sobre o Estado da União. No fim de contas, o simpósio foi a própria essência da medicina de precisão em ação.

Ao longo do dia, os apresentadores discutiram as mutações nonsense de todos os ângulos, com destaque para a mutação W1282X da Emily (judia Ashkenazi). Partilharam resultados de investigação actualizados, muitas vezes ainda não publicados, num espírito de verdadeira colaboração e empenho em fazer avançar a missão da Emily's Entourage.

Os anfitriões do simpósio, o Dr. Jim Wilson, Diretor do Centro de Doenças Órfãs, a nossa Emily e o Dr. Kevin Foskett, Presidente do Departamento de Fisiologia da Faculdade de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia, deram as boas-vindas, seguindo-se uma impressionante lista de apresentadores:

1. David Bedwell, PhD (Universidade do Alabama em Birmingham)
2. Lynne Maquat, PhD (Diretora do Centro de Biologia do ARN da Universidade de Rochester)
3. Batsheva Kerem, doutorada (Universidade Hebraica de Jerusalém)
4. Steven Rowe, MD, MSPH (Diretor do Centro da Rede de Desenvolvimento Terapêutico da Fundação CF, Diretor da Clínica de Transição da CF, Universidade do Alabama)
5. Gergely Lukacs, MD, PhD (Centro de Investigação Translacional da FC na Universidade McGill)
6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (Universidade da Califórnia, São Francisco)
7. Alan Verkman, MD, PhD (Universidade da Califórnia, São Francisco)
8. H. Lee Sweeney, PhD (Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia)
9. Ellen Welch, PhD (VP de Biologia/Distúrbios Genéticos, PTC Therapeutics)
10. Paul Negulescu, PhD (Vice-Presidente de Investigação, Vertex Pharmaceuticals)
11. William Skach, MD (Vice-Presidente para os Assuntos de Investigação, CF Foundation Therapeutics)

Para além da Vertex e da PTC, estiveram também presentes representantes da indústria da Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals e Deloitte Global Life Sciences Setor.

Os oradores e os participantes partilharam o seu prazer em conhecer colegas conceituados cujos nomes há muito viam nas revistas científicas. Acima de tudo, partilharam o seu entusiasmo pelo foco único e altamente direcionado do simpósio e comentaram como foi motivador conhecer Emily pessoalmente e dar um rosto e uma história ao seu trabalho diário.

"Fiquei muito impressionada com a camaradagem na sala", disse a mãe de Emily e co-fundadora da EE, Liza Kramer. "Havia tanto entusiasmo, tanta esperança. Era possível ver a cabeça de todos os cientistas a girar à medida que cada apresentador falava. Estavam a formar-se novas ideias e novas colaborações diante dos nossos olhos, o que era muito emocionante e promissor."

No final do simpósio, o Dr. Foskett comprometeu-se a criar um plano de ação coordenado com base nas apresentações e debates do dia e solicitou o empenho dos participantes numa execução rápida e colaborativa.

Emily resumiu-o muito bem: "Sinto-me absolutamente entusiasmada com este simpósio. Estas são as pessoas mais inteligentes que alguma vez conheci e tê-las a trabalhar na nossa doença é um enorme privilégio e dá-me muita esperança. Acredito firmemente que, se há alguém que pode resolver o paradigma da mutação absurda da FC, são eles - e a Emily's Entourage fará tudo o que for preciso para os ajudar a chegar lá o mais depressa (super)humanamente possível. Juntos, somos capazes de o fazer!"

Ámen. E juntos, fá-lo-emos!

Em nome de toda a gente da Emily's Entourage, queremos agradecer muito sinceramente ao Penn Orphan Disease Center, aos maravilhosos oradores, aos participantes e, acima de tudo, ao nosso destemido líder do simpósio - o primeiro e único Dr. Kevin Foskett.

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