Excecional em todos os sentidos: Criando um filho que é o mais raro dos raros

Durante o Mês de Sensibilização para a FC, a Emily's Entourage convida os membros da comunidade da fibrose quística (FC) a partilharem as suas histórias. A publicação de hoje no blogue é da autoria de Jason DeMott, pai de uma criança com FC. 

Quando o nosso terceiro filho, Turner Ryan DeMott, teve atrasos no desenvolvimento físico, ficámos preocupados. O nosso pediatra não estava. Mas, quando o desafio persistiu, procurámos respostas. 

Passámos meses a levar o nosso filho a especialistas. Foram pedidas análises e imagiologia. Foram efectuados testes. Foram recolhidas amostras de tecidos. Na altura, chamei-lhe a "Viagem Misteriosa da Medicina". Olhando para trás, essa caraterização parece demasiado romântica. Os diagnósticos errados e a procura inútil de respostas eram frustrantes e stressantes. Embora os pais devessem resistir a pesquisar no Google numa situação como esta, é mais fácil falar do que fazer. Os resultados foram assustadores.

E depois, apenas com o cheiro de uma fralda suja, um gastroenterologista finalmente desvendou o caso. "Já lhe fizeram o rastreio da fibrose quística?", perguntou ela. Depois de procurar causas neuromusculares, a hipótese mudou. E se os sintomas de Turner fossem o resultado de uma má digestão? Os problemas gastrointestinais são muito comuns nos doentes com FC, resultando frequentemente num atraso ou atraso no crescimento. Um problema gastrointestinal revelador associado à FC é a má absorção de determinados nutrientes essenciais - um sintoma que se pode refletir nas fezes de uma pessoa. O nariz especializado deste médico tinha detectado algo que mais ninguém tinha detectado. 

Foi pedido um teste de suor, a ferramenta de diagnóstico padrão para a fibrose quística, e a nossa viagem pela FC desenrolou-se. Os testes genéticos confirmaram que o nosso filho tem duas mutações raras (incluindo uma mutação sem sentido) desta doença progressiva, debilitante e que encurta a vida. O caminho para um diagnóstico claro foi longo. Aprendemos que a defesa assertiva dos cuidados médicos é difícil, mas fundamental. 

Embora o pneumologista de Turner o acompanhe desde que ele era criança, a equipa de cuidados expandiu-se para incluir vários especialistas, localizados em três hospitais diferentes. Recentemente, alguns dos esforços mais concentrados têm sido com uma equipa especializada em transplantes de fígado. Sim, um fígado. Embora a FC seja amplamente conhecida como uma doença respiratória, é na realidade uma doença de todo o corpo que afecta vários órgãos e sistemas. Turner tem o que se chama de doença hepática relacionada com a FC (CFLD), e o seu caso está atualmente diagnosticado como "fase final". 

Para nossa desilusão, a investigação nesta área é escassa. O Turner provavelmente vai precisar de um fígado novo. O processo normal é observar e esperar até que os danos impliquem um transplante. Felizmente, ficámos a saber recentemente que pode haver uma opção cirúrgica para adiar o transplante. Com a FC, os vislumbres de esperança são importantes.

Temos sido incansáveis na procura dos cuidados necessários para a saúde do nosso filho. Aos 17 anos, ele está agora a aprender a importância de se defender a si próprio - como comunicar as suas preocupações, fazer perguntas, expressar opiniões e verificar novamente quando as coisas parecem pouco claras - tudo isto face a graves problemas médicos que afectam a sua vida diária. 

Muita coisa mudou desde que o Turner nasceu. Houve muitos sucessos inovadores para a comunidade da FC. Existem tratamentos com medicamentos direcionados para as mutações que mudam e salvam vidas e que reduzem drasticamente os sintomas para 90% das pessoas com FC. Ficamos maravilhados com as conquistas e felizes por aqueles que beneficiam destes milagres médicos. No entanto, para algumas pessoas, incluindo o nosso filho, estes tratamentos não são uma opção.

O meu filho é excecional. Parece ter uma memória fotográfica. Tem uma classificação notável. É bondoso e generoso. E está entre os 10% de pessoas com FC que são a exceção à regra. As mutações raras de Turner tornam-no inelegível para os medicamentos milagrosos.

Para as pessoas deste 10% periférico, não existem tratamentos milagrosos - ainda não. Estamos imensamente gratos à Emily e à sua Entourage, que lutam incansavelmente por TODAS as pessoas com FC. Mantemos a esperança de que Turner, Emily e o resto dos 10% periféricos venham a ter os mesmos tratamentos que salvam vidas que toda a gente. Acreditamos que isso pode acontecer. Simplesmente tem de acontecer. 

Agradecimentos especiais à Vertex Pharmaceuticals, Inc. pelo seu patrocínio de nível 1 da nossa campanha do Mês de Sensibilização para a FC.