O meu percurso até ao diagnóstico como alguém que não se parece com o doente "típico" com FC

Durante o Mês de Sensibilização para a FC, a Emily's Entourage convida os membros da comunidade da fibrose quística (FC) a partilharem as suas histórias. A publicação de hoje no blogue destaca a história de Ela Castillo, uma adulta com FC. Foi adaptado das observações de Ela na EE Sessão de auscultação da FDA 2021. 

Quando era bebé, estava sempre doente com infecções respiratórias. Entrava e saía frequentemente do hospital e muitas vezes tinha de estar numa tenda de oxigénio. 

Com uma mãe judia e um pai colombiano, eu não era o indivíduo "típico" com FC e foi-me diagnosticada erradamente asma. Continuava a ficar doente, mas os resultados dos meus testes eram inconclusivos, pelo que o meu médico pediatra me aconselhou a ir a um especialista em Boston para tentar obter um diagnóstico correto.

Só quando tinha 2 anos e meio é que me foi finalmente diagnosticada a FC. Porque é que demorou tanto tempo a chegar a este diagnóstico e como é que os meus médicos não se aperceberam de que eu tinha uma doença genética rara, mesmo quando os meus sintomas pareciam ser os de um manual de FC?

Embora a FC afecte todas as raças e etnias, existe uma ideia errada entre a comunidade de cuidados de saúde de que apenas afecta indivíduos brancos não hispânicos. Na realidade, existem mais de 3.000 latinos a viver com FC nos Estados Unidos e esse número tem vindo a aumentar de forma constante ao longo das últimas décadas. De facto, os latinos são agora o grupo minoritário com maior crescimento, representando 8,5% dos indivíduos com FC nos EUA. Apesar da sua prevalência crescente, os latinos com FC nos EUA enfrentam frequentemente disparidades nos cuidados de saúde, diagnósticos incorrectos e, em última análise, piores resultados de saúde e uma taxa de mortalidade mais elevada. 

Sou incrivelmente privilegiada por ter tido acesso a cuidados médicos e a um bom médico pediátrico que me defendeu quando fui discriminada. A minha história é uma exceção à experiência da maioria das pessoas hispânicas com fibrose quística. 

Embora a minha família tenha ficado aliviada com o diagnóstico, as coisas não se tornaram mais fáceis daí em diante. Nos anos que se seguiram, tive muitas infecções respiratórias e sinusais relacionadas com a FC e faltei muito à escola. Saí da curva de crescimento e tive de mudar a minha dieta para garantir que não precisaria de uma sonda de alimentação. Aos 15 anos, foram-me colocados 2 tubos PICC devido às minhas frequentes infecções respiratórias. Um cateter PICC é um cateter central que pode ser utilizado durante períodos de tempo prolongados para administrar medicamentos intravenosos, incluindo antibióticos, diretamente na corrente sanguínea. Tive muitas complicações médicas e efeitos secundários relacionados com os medicamentos e os próprios procedimentos, o que contribuiu para um trauma mental duradouro. 

Por causa da FC, nunca tive uma assiduidade perfeita na escola e houve mesmo alturas em que os professores me dificultaram a conclusão de um ano devido às minhas faltas médicas. Mesmo em contextos profissionais, é difícil corresponder às mesmas expectativas que os meus colegas devido às minhas necessidades médicas. 

Um dia "saudável" típico para mim é acordar e fazer os primeiros tratamentos com nebulizador antes do pequeno-almoço. Faço novamente os tratamentos antes do almoço e mais uma vez à noite, antes de me deitar. Estes tratamentos consistem em broncodilatadores inalados, esteróides e outros para ajudar a abrir e desobstruir as minhas vias respiratórias. Só os tratamentos das vias respiratórias demoram normalmente uma hora. Para além de completar estes tratamentos, também tenho de dedicar algum tempo a esterilizar o meu equipamento, como o nebulizador - uma necessidade diária que consome muito tempo e é cansativa. 

Para além destas responsabilidades relacionadas com os cuidados diários, a FC também torna muito mais difíceis coisas como viajar. Tenho de levar o meu equipamento de tratamento e os medicamentos para onde quer que vá.

Quer seja em casa dos meus pais, a visitar a minha irmã em Filadélfia, a visitar os meus avós em Nova Iorque ou a viajar para Itália com a minha família, o CF não tira férias - e isso é cansativo.

Considero-me muito sortudo pelo facto de o impacto da doença na minha saúde geral ser "ligeiro" para os padrões da FC. No entanto, sinto-me exausto com as horas diárias passadas em tratamentos respiratórios, a gerir suplementos alimentares e a lidar com um conjunto cada vez maior de novos sintomas e doenças crónicas. 

Terei sempre de ser um "doente profissional". Isto significa trabalhar constantemente na auto-advocacia médica, na coordenação da equipa de cuidados, na luta contra os seguros e muito mais. Estas tarefas requerem muito tempo e energia. 

Costumava ter muitos problemas em cumprir os tratamentos quando era adolescente, mas como adulta estou motivada para cumprir estes tratamentos exaustivos porque não me restam muitas opções. 

O meu percurso na FC é único por algumas razões. Infelizmente, as pessoas de origem hispânica descida com FC têm um maior taxa de mortalidade. Para além disso, Eu faço parte dos 10% da comunidade de FC que não beneficiam das terapias direcionadas para as mutações atualmente disponíveis. Por vezes, sinto que as probabilidades estão contra mim e pode ser difícil continuar a tentar perseverar. 

Além disso, devido a complicações repetidas e antibiótico resistência, tenho um número limitado de tratamentos e antibióticos que posso utilizar quando tenho infecções respiratórias, o que torna mais difícil tratar eficazmente as infecções. Esta é a dura realidade das pessoas com FC. Dependemos de antibióticos para combater infecções graves, mas acabamos por desenvolver resistência - o que significa que os medicamentos deixam de fazer o seu trabalho. 

Estou a trabalhar o mais possível para atrasar a progressão da minha FC, pois sei que, em última análise, a única opção para a doença pulmonar em fase terminal é um transplante duplo de pulmão, que é um caminho longo, incerto e arriscado por si só. Estou a fazer tudo o que está ao meu alcance para adiar isso o mais possível.

Quero um tratamento eficaz e que me salve a vida, para que não tenha de depender de um transplante de pulmão para sobreviver. Todos os anos os meus sintomas pioram. Para além dos problemas respiratórios e digestivos, tenho osteoporose relacionada com a FC. Como se isso não bastasse, o meu percurso com a FC também me tem levado a problemas de saúde mental. É preciso muita energia para estar vigilante todos os dias quando se tem FC, mas é necessário para nos mantermos saudáveis.

De um modo geral, sinto-me afortunado por ter sido diagnosticado em criança e por ter uma equipa de cuidados que está a trabalhar comigo para enfrentar os desafios de ser latino e estar na fase final do 10%. 

Quero partilhar a minha experiência e defender a causa para que pessoas como eu - que não se parecem com a "pessoa típica com FC" de acordo com as falsas narrativas - possam receber os melhores cuidados desde o primeiro dia, dando-lhes a melhor hipótese de terem uma vida longa e saudável. Afinal de contas, a FC não não discrimina, nem os desafios que lhe estão associados. Hhospital estadias, horas de tratamento diário, a preocupação e a ansiedade - esta é a experiência partilhada por alguém com FC, independentemente da sua raça, nacionalidade, idade ou estatuto socioeconómico. 

Vejo os meus amigos com FC que têm acesso a terapias dirigidas a mutações e que agora respiram mais facilmente e têm mais energia para fazer as coisas que outras pessoas com 20 e poucos anos fazem. Embora me sinta feliz por eles e pelo seu sucesso, por vezes sinto-me invejoso. Gostava de ter esse tipo de vida e de ter essas opções também.

Espero que sejam desenvolvidos novos e melhores tratamentos para os 10% finais e que possamos eliminar a FC para todos. 

Agradecimentos especiais à Vertex Pharmaceuticals, Inc. pelo seu patrocínio de nível 1 da nossa campanha do Mês de Sensibilização para a FC.

Autor

Ela Castillo

Ela Castillo é uma adulta com FC de Boston, Massachusetts. Ela é uma defensora da FC que trabalha para dissipar os conceitos errados que atrasam o diagnóstico da FC e para o acesso a tratamentos eficazes para todas as pessoas com FC.