A nossa rara viagem na 10%

Durante o Mês de Sensibilização para a FC, a Emily's Entourage convida membros da comunidade da fibrose quística (FC) a partilharem as suas histórias. A publicação de hoje no blogue é da autoria de Gareth Davies, pai de uma criança com FC.

Reginald (Reggie) Lloyd Davies nasceu a 11 de junho de 2018, às 11:48 da manhã. Pesava 8 lbs, 6 oz. no Singleton Hospital, Swansea, South Wales, Reino Unido. Após três semanas de preocupação e angústia, pois Reggie teve de ficar numa incubadora com iterícia, fez as análises ao sangue obrigatórias para o rastreio de recém-nascidos. Lembro-me de ter perguntado à mãe do Reggie, Cara, "o que é que eles testam?" e ela ter respondido, "oh, é para doenças aleatórias". Não pensámos em nada, pois éramos ambos saudáveis e não tínhamos antecedentes familiares de nada de preocupante.

Com um mês de idade, fomos finalmente autorizados a levar para casa o nosso novo bebé. Os excelentes resultados dos testes estavam longe da nossa mente. Nesse dia, no trabalho, recebi um telefonema da Cara, que estava muito perturbada, pelo que fui imediatamente para casa. Vi a Cara a acariciar o Reggie e sentada com uma mulher vestida com uma bata do hospital. Ela apresentou-se como fazendo parte da equipa de FC do Morriston Hospital Swansea e tinha os resultados do rastreio neonatal 

A Cara já tinha recebido a notícia de que se suspeitava que o Reggie sofresse de fibrose quística (FC). Quarenta e oito horas depois, o teste de cloreto de suor confirmou que o nosso bebé tinha FC. Foi um choque de vida.

Nada a pode preparar para a notícia de que o seu bebé recém-nascido tem uma doença pulmonar que lhe limita a vida.

Cara começou imediatamente a trabalhar nisso, lendo artigos de investigação, revistas especializadas e tentando descobrir tudo o que fosse possível sobre a FC e o que o futuro poderia reservar para Reggie. Cara pressionou o pessoal da equipa de FC para obter respostas e coisas extra que pudéssemos fazer pelo Reggie. Diziam, por exemplo, que ele precisava de uma sessão de fisioterapia uma vez por dia, mas nós fazíamos um mínimo de duas - por vezes três. Fomos sempre além dos requisitos e recomendações básicos, e isso continua até hoje. 

Para além da investigação, também fizemos o que muitas outras pessoas fariam nesta situação para encontrar apoio. Pesquisámos na Internet e nas redes sociais para encontrar outras pessoas na nossa situação. Ficámos felizes por encontrar uma mão-cheia de influenciadores das redes sociais com FC. Foram inspiradores na angariação de fundos e na partilha das suas histórias, bem como na ajuda a outros na comunidade da FC.

Quando estávamos a encontrar a nossa comunidade online e o nosso conforto, as coisas mudaram rapidamente no mundo da FC com a aprovação do novo medicamento inovador, Trikafta. A notícia foi simplesmente inacreditável. Havia finalmente uma opção de tratamento para dar uma verdadeira esperança às pessoas com FC. Após uma investigação mais aprofundada, ficámos a saber que este novo medicamento, que mudou a vida das pessoas, só funcionava para quem tivesse pelo menos uma cópia da mutação F508del. De imediato, fomos fazer o teste ao Reggie. Semanas mais tarde, ficámos a saber que o Reggie tinha duas mutações genéticas muito raras. Ele não iria beneficiar deste medicamento milagroso. Ficámos completamente destroçados. 

Os altos e baixos foram incrivelmente difíceis. Desde a esperança de um tratamento que poderia salvar a vida do Reggie até ao desespero de saber que não iria resultar.

Além disso, a comunidade da FC sentia-se agora dividida - os que têm as "sortudas" mutações da FC e os que não têm. Aparentemente, de um dia para o outro, as contas das redes sociais que nos davam conforto e um sentido de comunidade deixaram de falar para nósou partilhar a nossa experiência. Sentimo-nos tão isolados e sozinhos - primeiro mental e emocionalmente, mas pouco depois fisicamente também, devido às restrições impostas pela COVID, que nos colocaram uma série de novos problemas.

O que antes era uma comunidade enérgica e acolhedora tornou-se, por vezes, um lugar difícil e desagradável. Um lugar ao qual recorríamos para obter apoio tornou-se um lugar que nos causava stress e ansiedade. Sentimos que o sentido de comunidade a que nos tínhamos agarrado se tinha perdido e sentimo-nos sem esperança, sozinhos - esquecido. 

No entanto, no meio do nevoeiro do desespero, uma luz brilhante estava a brilhar. Era a fantástica Emily Kramer-Golinkoff e a sua organização sem fins lucrativos, Emily's Entourage (EE). Ficámos tão entusiasmados por encontrar a EE nesta altura, porque a história de Emily ressoou tão profundamente em nós, e ficámos novamente cheios de esperança e entusiasmo.

Apesar de termos enfrentado tantas incertezas - e continua a fazê-lo - A EE dá-nos aquele vislumbre de esperança que brilha acima do resto para aqueles de nós que estão no 10% final.

Armados com o apoio da nossa nova comunidade no âmbito da 10%, e com a COVID na sua segunda grande fase e o confinamento a aproximar-se, mudámo-nos para uma nova casa com mais espaço para o nosso atarefado bebé. O Reggie tinha cerca de dois anos e meio e começámos a notar que o seu comportamento não era o de uma criança neurotípica. Estava a recusar as suas sessões de fisioterapia e as suas enzimas digestivas, ambas extremamente importantes para manter a sua saúde. 

Contactámos o nosso médico de família e a equipa de FC para pedir que o Reggie fosse avaliado quanto à perturbação do espetro do autismo (ASD). Sabíamos que o diagnóstico seria fundamental - especialmente na coordenação com a sua equipa de FC, que estava a fazer recomendações relacionadas com a sua fisioterapia e ingestão de calorias, mas que não compreendia totalmente ou não considerava quão difíceis se tinham tornado os seus cuidados diários. 

Após várias avaliações, Reggie foi diagnosticado com TEA e Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) com um perfil de Evitação Patológica da Demanda (PDA). Ter PDA e FC é muito difícil porque as pessoas com PDA precisam de total autonomia corporal e controlo de todas as suas decisões, e é difícil que lhes digam o que fazer.

Com estes limites a serem quebrados devido à natureza dos seus cuidados com a FC, Reggie sentiu uma ansiedade incapacitante, que o levou a uma reação de luta ou fuga, chegando mesmo a tornar-se violento por estar muito assustado. Além disso, estes episódios eram seguidos de dois a três dias difíceis, o que afectava o tratamento da FC de que tanto necessitava. 

Esta foi uma curva de aprendizagem monumental e um ponto de viragem para nós - e com a qual tivemos de lidar o mais rapidamente possível para manter o Reggie o mais saudável possível. O Reggie começou a perder peso e o seu futuro voltou a ser sombrio. A nossa casa era uma panela de pressão de stress e ansiedade. No entanto, em boa forma, Cara fez horas e horas de pesquisa sobre a PDA para encontrar as respostas certas e descobrir como poderíamos tornar a vida dele mais fácil e mais controlável. A PDA ainda é muito recente entre a comunidade ASD e existe alguma relutância em diagnosticar crianças com esta doença; mas, felizmente, os médicos de Swansea apoiaram este diagnóstico. 

Este diagnóstico e o conhecimento que trouxe foi muito importante para nós, porque permitiu que a equipa de FC do Reggie no hospital compreendesse finalmente a nossa situação. Felizmente, agora estão dispostos a acomodar as necessidades únicas do Reggie e têm trabalhado connosco para encontrar uma forma de tornar as visitas ao hospital muito menos traumáticas para ele. Por exemplo, quando um novo médico se juntou à equipa de FC da nossa clínica, fizemos a nossa primeira reunião com o Reggie fora do hospital e tivemos uma batalha de armas nerf! Esta foi uma forma criativa e divertida de conquistar o Reggie e criar associações positivas para que ele não tivesse medo do hospital. Estamos muito gratos à equipa pelos esforços que têm feito desde que o Reggie recebeu o seu diagnóstico de ASD. Temos agora esperança de que ele possa ter uma relação saudável com o hospital, o que é crucial para a sua saúde e bem-estar. 

O nosso percurso no 10% da comunidade da FC tem sido único. Reconhecemos que o Reggie é um caso raro dentro de um subconjunto raro de uma doença rara. Enfrentámos desafios e passámos por muitos altos e baixos, mas estamos empenhados em aumentar a sensibilização para que, um dia, o Reggie - e todos os que fazem parte da 10% - tenham uma opção de tratamento.

Para nós, a comunidade é muito importante porque pode esclarecer informações actuais que pode ou não saber, mas também para que saiba que não está sozinho. 

A FC é uma doença solitária e isolante - e, juntamente com a ASD, complica as coisas dez vezes mais. A EE está sempre a atualizar os seus canais nas redes sociais com todos os pequenos progressos, bem como com a investigação e as notícias, o que ajuda imenso e nos dá esperança. Não estamos sozinhos e todos os dias se registam progressos.

A nossa maior esperança é que todos os 10% tenham uma opção de tratamento eficaz, tal como os outros 90% de pessoas com FC em todo o mundo. Queremos que o Reggie -  e todos na final 10% -  para ter a oportunidade de viver uma vida longa e saudável sem complicações. Esta comunidade dá-nos uma enorme esperança. Ajuda-nos a saber que não somos esquecidos; ainda somos importantes.

Agradecimentos especiais à Vertex Pharmaceuticals, Inc. pelo seu patrocínio de nível 1 da nossa campanha do Mês de Sensibilização para a FC.

Autor

Gareth Davies

Gareth Davies é um antigo soldado de infantaria e trabalha atualmente para a Fitness Health Ltd. equipamento e suplementos em todo o Europa. Ele e o seu filho Reggie vivem em Swansea, País de Gales do Sul, Reino Unido