Correndo contra uma bomba-relógio: O apelo de um pai para acelerar os avanços para o seu filho com fibrose cística

Na quinta-feira, 15 de julho de 2021, a Emily's Entourage (EE) realizou uma "Sessão de escuta de pacientes" com a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para defender em nome do 10% final da comunidade de fibrose cística (FC) que não se beneficia das terapias direcionadas existentes. Pode ler uma recapitulação da sessão aqui. Segue-se um testemunho de um dos seis membros da comunidade da FC que partilharam as suas experiências de vida com a doença.

Olá, o meu nome é Arek Puzia e sou o pai de Natalie Puzia, uma menina de 7 anos com fibrose quística. A Natalie nasceu em São Francisco, na Califórnia, em 2014, e graças a um rastreio ao sangue de recém-nascidos iniciado na Califórnia em 2007, fomos informados, três semanas após o seu nascimento, que as suas análises ao sangue e o teste de ADN subsequente deram positivo para uma mutação homozigótica CFTRdel2,3(21kb) no gene CFTR. Dizer que ficámos devastados e confusos seria um eufemismo. Não só nunca tínhamos ouvido falar de fibrose quística, como tínhamos feito um teste de ADN quando soubemos que estávamos grávidas e o teste não acusou qualquer problema. 

Rapidamente fomos empurrados para o mundo dos cuidados de saúde, da medicina e das doenças raras, e os últimos 7 anos têm sido, no mínimo, um turbilhão.

As nossas vidas nos últimos 7 anos mudaram radicalmente. A Natalie começa todas as manhãs com Albuterol para abrir os pulmões. Depois, ligamo-la a uma máquina Vest que agita os pulmões para limpar o muco acumulado. O Vest é uma máquina que requer a sua própria peça de bagagem quando viajamos e pesa cerca de 30 quilos. Enquanto a máquina Vest a agita, ela começa por inalar uma solução de cloreto de sódio 7% através de um nebulizador. A concentração de sal irrita-lhe as vias respiratórias e provoca-lhe tosse. Uma vez terminada a solução, troca o nebulizador por um medicamento de dornase alfa, que ajuda a quebrar o muco e a aumentar a sua viscosidade. Antes de se deitar, ela tem de completar todo este padrão pela segunda vez num dia. 

Tudo isto apenas quando ela está saudável. Se ela se constipar ou ficar com gripe, então este exercício é repetido de quatro em quatro horas. 

Podemos agora dizer que, quando a COVID atingiu o mundo com força total no início do ano passado, sentimo-nos mais tranquilos do que a maioria das outras pessoas. Todos os ajustamentos e preocupações com que a população mundial se deparou de repente eram uma coisa quotidiana para nós nos últimos sete anos e continuam a ser. Como vêem, não existe vacina contra a fibrose quística. 

De facto, para a mutação da Natalie, não existe qualquer tratamento específico para esta mutação. A tecnologia que a Natalie utiliza para manter os pulmões tão limpos quanto possível tem mais de uma década. Os novos avanços na fibrose cística não significam absolutamente nada para ela. 

De certa forma, estamos contentes por ela ter apenas 7 anos e não ter idade suficiente para ser esmagada pelo medo agonizante e pela frustração de perceber que não temos nada disponível para nos tornar melhores quando tantos outros estão a aplaudir progressos incríveis.

Este verão, a Natalie começou o seu primeiro ano numa equipa de natação oficial. Enquanto vemos os outros pais de jovens nadadores a aplaudir os seus filhos para que ganhem e continuem a melhorar, limitamo-nos a suster a respiração para que a Natalie encontre alegria e prazer na natação.

A Natalie precisa de medicamentos inovadores. A fibrose cística é uma bomba-relógio. Não nos podemos dar ao luxo de esperar décadas por vários estudos. Estamos abertos a uma participação alargada na investigação. Gostaríamos, no mínimo, que o regime de tratamento da Natalie fosse menos pesado. É certo que parar com os tratamentos extensivos, várias vezes por dia, seria um ótimo ponto de partida. Mas, em última análise, queremos experimentar avanços que possam prolongar a esperança de vida da Natalie, com o objetivo final de a curar desta doença terrível. 

Compreendemos que existem riscos associados a quaisquer novos avanços. Se, em consulta com os médicos da Natalie, considerássemos improvável a morte ou danos permanentes (menos de 1%), provavelmente participaríamos num ensaio. Como pai da Natalie, quero deixar claro que qualquer decisão que tomemos em nome da Natalie é tomada porque, no fundo, sentimos que é o melhor para ela.

A terapia com fagos, o ARNm, o Crispr e muitas outras tecnologias emergentes são muito prometedoras. Mas também somos consumidores muito informados que estão prontos e dispostos a correr riscos. Estamos prontos para nos inscrevermos e participarmos em estudos. Antes de inscrevermos a Natalie num estudo, gostaríamos de saber que um resultado positivo melhoraria a esperança de vida da Natalie ou tornaria os seus tratamentos menos pesados. Gostaríamos especialmente de participar em estudos sobre terapias genéticas, quer o ADN do hospedeiro seja alterado, quer seja introduzida uma molécula temporária de ARNm. Compreendemos as estatísticas e podemos falar sobre o assunto com a equipa da Natalie. 

A Natalie tem muito para oferecer ao mundo. O seu entusiasmo pela vida é absolutamente incrível. Admiro a sua determinação e vontade de viver. Sinto-me honrado por ser pai dela. Ao mesmo tempo, estou assustado para além das palavras. A Natalie é a minha única filha. A ideia e o medo de perder a minha única filha é algo que nem consigo descrever.

Não podíamos estar mais gratos a Arek e aos outros cinco membros da comunidade da FC por partilharem corajosamente as suas experiências pessoais e sinceras de viver com esta doença fatal. Continuamos eternamente admirados com o seu empenho em defender as necessidades urgentes de tratamento não satisfeitas daqueles que se encontram nos últimos 10% da comunidade da FC.