O homem mais sortudo do mundo: Amar uma mulher com FC

De vez em quando, convidamos bloguistas que fazem parte da comunidade Emily's Entourage a contribuir com as suas vozes únicas para o nosso blogue. Em honra de maio ser o Mês da Consciencialização para a Fibrose Cística (FC), gostaríamos de dar a conhecer pessoas diretamente afectadas por esta doença na nossa série #CFStrong. O convidado de hoje é Jack Goodwin, o namorado de Mallory Smith, autora de Sal na minha alma: uma vida inacabada que faleceu tragicamente no outono de 2017. Mallory também tinha uma mutação sem sentido da FC. Ouça a perspetiva de Jack sobre a importância dos avanços para mutações sem sentido, enquanto conta a sua relação amorosa com Mallory.

Sou um dos sortudos por ter nascido sem uma mutação genética nonsense da FC (FC). De facto, tive sorte em ter nascido sem qualquer mutação genética da FC. Até há alguns anos atrás, nunca tinha ouvido falar de FC, quanto mais conhecer um doente. Nessa altura, a FC não tinha qualquer significado para mim. Isto é, até ter conhecido e rapidamente me ter apaixonado por uma bela jovem chamada Mallory Smith, que tinha ambas: uma mutação genética comum da FC e uma mutação sem sentido. Nessa altura, as mutações genéticas da FC adquiriram um significado totalmente novo, uma vez que amar a Mallory me fazia sentir o homem mais sortudo do mundo - mas ter uma namorada com mutações mortais ameaçava o nosso futuro.

Tragicamente, Mallory faleceu no outono de 2017. As memórias dos nossos primeiros namoros pareciam muito distantes na altura. Tínhamos crescido tanto como casal desde que nos conhecemos. À medida que a nossa relação crescia, crescia também o medo que a FC representava. Mallory e eu conhecemo-nos através de contactos mútuos na Universidade de Stanford. Eu estava no campus a trabalhar no meu mestrado, chegando depois de a Mallory se ter formado em Stanford em 2014, Phi Beta Kappa. Quando nos conhecemos, Mal tinha uma porta no peito, o único sinal visual do seu estado de saúde em declínio. O seu espírito vibrante foi o que notei primeiro, um espírito que ela manteve até ao seu último suspiro. O nosso primeiro encontro correu muito bem, pois passámos o dia a surfar no Oceano Pacífico, a apanhar sol e a comer comida deliciosa. Beijei-a pela primeira vez depois de sairmos das ondas e lembro-me de ter sido um pouco salgado. Mal sabia eu no que me estava a meter.

À medida que nos aproximávamos e nos apaixonávamos mais, eu estudava diligentemente para acompanhar a curva de aprendizagem INCRÍVEL que era (tentar) aprender o que significa viver com FC. Enquanto eu estava a aprender, ela estava a escrever - algo que vim a saber que ela tinha feito diligentemente durante 10 anos. Foi devastador perder a Mallory, mas estou muito grata por ela ter documentado a sua vida com tanto pormenor. A Random House publicou Sal na minha alma: uma vida inacabada de Mallory Smith, em março, e considera que o livro mudou a minha vida e que a imprensa tem sido fenomenal. Não só me ajudou a superar a minha dor, como está a ajudar muitas outras pessoas e a família de Mallory está a doar todos os lucros - a maior parte para a terapia com fagos - uma opção viável para o tratamento de superbactérias. Ao promover o livro, tive a grande honra e a alegria de conhecer outros doentes com FC, entes queridos que ficaram para trás e pessoas inspiradoras como Emily Kramer-Golinkoff, que está a trabalhar arduamente com a Emily's Entourage para financiar a investigação tão necessária, acelerando os avanços para as mutações sem sentido da FC.  

Como cientista/engenheiro, sinto-me fascinado pela ciência médica da FC e pelas mutações genéticas raras. A Mallory tinha o alelo Delta F508 juntamente com o G542X. A primeira mutação era comum. A segunda, conhecida como mutação sem sentido, não era. Quando a saúde de Mallory começou a dar sinais de enfraquecimento, no final dos seus anos de liceu, ela e a família decidiram aceitar um lugar no ensaio de fase 3 do medicamento Ataluren, um modulador da CFTR. Não teve de ir ao hospital durante mais de um ano e engordou 20 quilos durante esse período. Mal viria a descobrir anos mais tarde que estava efetivamente a tomar o medicamento em estudo e não um placebo. Tal como a maioria dos doentes com FC, Mallory continuaria a ter dificuldades em ganhar peso porque o muco provoca má absorção, mas durante os 15 meses em que tomou o medicamento experimental, havia esperança de um futuro saudável e feliz. Mas quando Mallory ficou muito doente, os médicos de Stanford culparam o medicamento e obrigaram-na a abandonar o ensaio.

Os seus anos de faculdade trouxeram-lhe surtos de liberdade, temperados por longos internamentos e um rápido declínio da função pulmonar. Conheci a Mallory quando a sua função pulmonar era inferior a 50% e, pouco tempo depois, começou-se a falar de transplante, quando a função pulmonar se situava nos 40. Com apenas um centro no país disposto a inscrever a Mallory - e sabendo que o transplante estava repleto de problemas - passámos algum tempo a desejar que houvesse outras opções disponíveis para os doentes com mutações genéticas sem sentido. O caso da Mallory era arriscado, e toda a gente compreendia isso. Mas não havia outra opção para ela, por isso aguentou corajosamente a espera. Sete meses depois de ter sido incluída na lista, a Mallory recebeu pulmões de um dador - uma dádiva que teve muita sorte em receber.

Uma recordação perfeita desses dias é muito simples: quando fomos dar um passeio sob as folhas que caíam
do ar frio do outono, sem oxigénio, sem necessidade de parar.

A recuperação viria a revelar-se o maior desafio que Mallory enfrentou, mas com uma determinação feroz e um esforço constante, Mallory recuperou antes do previsto. Uma recordação perfeita desses dias é muito simples: quando demos um passeio sob as folhas caídas do ar frio do outono, sem oxigénio, sem precisar de parar. A nossa alegria era palpável quando começámos a sonhar com dias mais saudáveis e mais felizes juntos. Começámos a imaginar um futuro juntos. Depois, a Mallory voltou ao hospital com uma pneumonia necrosante causada pela sua superbactéria. Os antibióticos não conseguiram travar a progressão da infeção e, três semanas depois de ter sido internada, faleceu pacificamente, rodeada pelo pai, pela mãe, pelo irmão, pela tia e por mim... cada um de nós agarrado a ela.

Por muito que tenha saudades da Mal e por muito que desejasse que ela ainda estivesse viva para gozar a vida ao meu lado, apercebo-me de que a batalha para tratar e curar a FC ainda não terminou. Ainda há milhares de doentes com FC no mundo, alguns dos quais conheci e conheço, que ainda estão a lutar pela vida. Desde que Mal passou, muitos doentes registaram melhorias na sua saúde devido aos novos medicamentos. Este pensamento é agridoce, pois estou feliz por eles, mas estou a chorar a perda da nossa querida Mallory. Mas há um subconjunto da população com FC que ainda não beneficiou dos novos tratamentos devido às mutações sem sentido da FC, pelo que a luta pela cura tem de continuar. Ainda há muitas pessoas com FC que têm mutações genéticas sem sentido desesperadas pela possibilidade de terem uma vida mais longa, mais saudável e mais feliz. A Mal queria desesperadamente ter uma vida longa, criar filhos na praia e seguir uma carreira. Eu partilhava as suas esperanças.

Em sua memória - e porque passei a preocupar-me com outros doentes com FC - continuarei a lutar por melhores tratamentos, a trabalhar para obter uma cura e a partilhar as ideias de Mallory para que as pessoas compreendam o que significa viver com esta doença terrível.

Mallory era uma amiga querida de Emily. Para ler uma publicação no blogue de um convidado que ela escreveu em 2016 sobre os desafios que os doentes com FC enfrentam em termos de amizade devido às políticas de infeção cruzada, clique em aqui. Para comprar Sal na minha alma: uma vida inacabada, clique em aqui.