Declaração da Emily's Entourage sobre a aprovação pela FDA de uma terapia inovadora para a Fibrose Quística

Hoje é um dia monumental na história dos tratamentos para a Fibrose Quística (FC) e na história da medicina. A FDA anunciou a sua aprovação da muito aguardada terapia de combinação tripla, Trikafta, desenvolvido pela Vertex Pharmaceuticals, para 90% da população com FC com idade igual ou superior a 12 anos que tenha pelo menos uma cópia da mutação mais comum da FC, F508del. O Trifakta não beneficia as pessoas com duas mutações nonsense ou outras mutações difíceis de tratar.

A Trikafta é um avanço histórico por duas razões: 

• A sua eficácia. O ensaio de fase 3 do Trikafta aumentou a função pulmonar média em 13,8%, excedendo todas as expectativas e restaurando a função pulmonar a um nível que muitos na comunidade da FC não experimentavam há décadas. 
• O seu âmbito de aplicação. Trikafta beneficia 90% da comunidade de FC com a mutação mais comum da FC (F508del). Até à data, as terapêuticas mais eficazes beneficiaram menos de metade da população com FC e nenhuma demonstrou um aumento da função pulmonar a esta taxa. 

Chamar ao Trikafta um avanço médico seria um grande eufemismo. Há oito anos, não existiam tratamentos dirigidos a mutações para tratar a causa subjacente da FC. Atualmente, existem quatro tratamentos aprovados dirigidos a mutações que beneficiam 90% da comunidade da FC. Este é um desenvolvimento extraordinário, mas também serve para como um lembrete claro de que mais 10% da comunidade de FC - dos quais aqueles com mutações nonsense constituem o maior grupo - permanecem sem qualquer tipo de tratamento. 

Formámos a Emily's Entourage em 2011 porque vimos desenvolvimentos como o Trikafta no horizonte e percebemos que as pessoas com mutações sem sentido da FC, como a Emily, não iriam beneficiar de nenhum destes avanços. As pessoas com mutações sem sentido da FC estavam a ser deixadas para trás enquanto as suas doenças se agravavam. Recusámo-nos a aceitar esse destino. 

Hoje, celebramos uma enorme vitória para a comunidade da FC. Estamos muito contentes com a esperança que o Trikafta proporciona a 90% da população com FC e com o caminho que abre para tantas outras doenças raras. Acreditamos também, mais do que nunca, que o 90% não é suficiente. Mantemo-nos firmes no nosso compromisso e na nossa concentração para alargar o progresso a 100% da comunidade da FC, incluindo os que têm mutações sem sentido, e para inovar no processo de desenvolvimento de medicamentos, permitindo-nos fazê-lo mais rapidamente do que alguma vez foi feito. 

E embora a Trikafta seja revolucionária, é não uma cura. Temos de nos manter vigilantes para contrariar qualquer perceção de que a FC foi erradicada ou "curada" para os 10% que ainda não dispõem de quaisquer tratamentos dirigidos a mutações, e também para os 90% que beneficiam do Trikafta, para os quais esta nova terapêutica serve de "controlo" mas não de cura da FC. 

O trabalho da Emily's Entourage continua com toda a rapidez até que haja avanços e uma cura para todos os doentes de FC. 

Sobre a comitiva de Emily
A Emily's Entourage (EE) é uma fundação 501(c)3 inovadora que angariou milhões de dólares desde 2011 para acelerar tratamentos inovadores e uma cura para as mutações nonsense raras da Fibrose Cística, uma doença pulmonar genética fatal. A organização foi fundada por Emily Kramer-Golinkoff, uma jovem com Fibrose Cística em estado avançado, e pelos seus amigos e familiares dedicados. 

A urgência da situação de Emily está a estimular a investigação revolucionária e o desenvolvimento de medicamentos que poderão ajudar não só as pessoas com Fibrose Quística (FC), mas também as pessoas que sofrem de uma grande variedade de doenças genéticas causadas por mutações sem sentido, incluindo formas de distrofia muscular e cancro. As mutações sem sentido, embora raras nas pessoas com FC, são a causa de aproximadamente 12% de todas as doenças genéticas e afectam 30 milhões de pessoas em todo o mundo.

Para questões relacionadas com a comunicação social, contactar Kira Rentas, Coordenadora Sénior de Marketing e Programas, através do endereço kira@emilysentourage.org ou 631-902-1993.