Simpósio Emily's Entourage sobre Mutações Nonsense da Fibrose Cística

Em 21 de janeiro, o Emily's Entourage organizou um simpósio científico para acelerar a pesquisa de mutações sem sentido da fibrose cística em parceria com Centro de Doenças Órfãs da Penn Medicine. O evento teve início com um jantar festivo e um coquetel na noite anterior.

No simpósio, as principais mentes da FC do mundo, da biotecnologia, do meio acadêmico, da indústria farmacêutica e da CF Foundation, reuniram-se pela primeira vez para compartilhar seu trabalho e formar novas colaborações e um plano de ação para estimular a descoberta de novos tratamentos para pessoas com mutações sem sentido da FC, como Emily. Desvendar o mistério da mutação de Emily poderia informar não apenas outras mutações sem sentido da FC, mas um terço de todas as doenças genéticas que também são causadas por mutações sem sentido.

O simpósio foi especialmente oportuno à luz do anúncio de "medicina de precisão" do presidente Obama e da pessoa com FC que se juntou à primeira-dama Michelle Obama na noite anterior no discurso sobre o Estado da União. Afinal de contas, o simpósio foi a própria essência da medicina de precisão em ação.

Durante todo o dia, os apresentadores discutiram mutações sem sentido de todos os ângulos, com foco na mutação W1282X da Emily (judia Ashkenazi). Eles compartilharam descobertas de pesquisas atualizadas, muitas vezes ainda não publicadas, em um espírito de verdadeira colaboração e compromisso com o avanço da missão da Emily's Entourage.

Os comentários de boas-vindas foram feitos pelos co-anfitriões do simpósio, Dr. Jim Wilson, Diretor do Orphan Disease Center, nossa própria Emily e Dr. Kevin Foskett, Presidente de Fisiologia da Penn's Perelman School of Medicine, seguidos por uma impressionante lista de apresentadores:

1. David Bedwell, PhD (Universidade do Alabama em Birmingham)
2. Lynne Maquat, PhD (Diretora do Centro de Biologia de RNA da Universidade de Rochester)
3. Batsheva Kerem, PhD (Universidade Hebraica de Jerusalém)
4. Steven Rowe, MD, MSPH (Diretor do Centro da Rede de Desenvolvimento Terapêutico da CF Foundation, Diretor da Clínica de Transição da CF, Universidade do Alabama)
5. Gergely Lukacs, MD, PhD (Centro de Pesquisa Translacional em FC da Universidade McGill)
6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (Universidade da Califórnia, São Francisco)
7. Alan Verkman, MD, PhD (Universidade da Califórnia, São Francisco)
8. H. Lee Sweeney, PhD (Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilvânia)
9. Ellen Welch, PhD (vice-presidente de Biologia/Distúrbios Genéticos, PTC Therapeutics)
10. Paul Negulescu, PhD (vice-presidente de pesquisa, Vertex Pharmaceuticals)
11. William Skach, MD (vice-presidente de assuntos de pesquisa, CF Foundation Therapeutics)

Além da Vertex e da PTC, também participaram representantes do setor da Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals e Deloitte Global Life Sciences Sector.

Os palestrantes e participantes compartilharam a alegria de conhecer colegas estimados, cujos nomes eles já viam há muito tempo em revistas científicas. Acima de tudo, eles compartilharam sua empolgação com o foco exclusivo e altamente direcionado do simpósio e comentaram como foi motivador conhecer Emily pessoalmente e dar um rosto e uma história ao seu trabalho diário.

"Fiquei muito impressionada com a camaradagem na sala", disse a mãe de Emily e cofundadora do EE, Liza Kramer. "Havia muito entusiasmo, muita esperança. Era possível ver as cabeças de todos os cientistas girando à medida que cada apresentador falava. Novas ideias e novas colaborações estavam se formando diante de nossos olhos, e isso era tão emocionante e promissor de se ver."

No encerramento do simpósio, o Dr. Foskett se comprometeu a criar um plano de ação coordenado com base nas apresentações e discussões do dia e solicitou o compromisso dos participantes com uma execução rápida e colaborativa.

Emily resumiu tudo muito bem: "Estou me sentindo muito animada com este simpósio. Essas são as pessoas mais inteligentes que já conheci e tê-las trabalhando em nossa doença é um grande privilégio e me dá muita esperança. Acredito firmemente que, se alguém pode resolver o paradigma da mutação sem sentido da FC, são eles - e a Emily's Entourage fará o que for preciso para ajudá-los a chegar lá o mais rápido possível (super)humanamente. Juntos, nós podemos fazer isso!"

Amém. E juntos, nós o faremos!

Em nome de todos da Emily's Entourage, queremos agradecer sinceramente ao Penn Orphan Disease Center, aos maravilhosos palestrantes, aos participantes e, acima de tudo, ao destemido líder do simpósio - o primeiro e único Dr. Kevin Foskett.

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