Excepcional em todos os sentidos: Raising a Son Who is the Rarest of the Rare (Criando um filho que é o mais raro dos raros)

Durante o Mês de Conscientização sobre a FC, o Emily's Entourage convida membros da comunidade de fibrose cística (FC) a compartilhar suas histórias. A postagem de hoje no blog é de Jason DeMott, pai de uma criança com FC. 

Quando nosso terceiro filho, Turner Ryan DeMott, apresentou atrasos no desenvolvimento físico, ficamos preocupados. Nosso pediatra não estava. Mas, quando o desafio persistiu, fomos atrás de respostas. 

Passamos meses levando nosso filho a especialistas. Foram solicitados exames laboratoriais e de imagem. Testes foram realizados. Foram colhidas amostras de tecidos. Na época, eu o chamei de "Medical Mystery Tour". Olhando para trás, essa caracterização parece romântica demais. Os diagnósticos errados e a busca inútil por respostas eram frustrantes e estressantes. Embora os pais devam resistir a pesquisar no Google em uma situação como essa, é mais fácil falar do que fazer. Os resultados foram assustadores.

E então, com apenas o cheiro de uma fralda suja, um gastroenterologista finalmente desvendou o caso. "Você já fez o exame para fibrose cística?", perguntou ela. Após a busca de causas neuromusculares, a hipótese mudou. E se os sintomas de Turner fossem resultado de má digestão? Problemas gastrointestinais são muito comuns em pacientes com FC, geralmente resultando em atraso ou atraso no crescimento. Um problema GI revelador associado à FC é a má absorção de determinados nutrientes essenciais - um sintoma que pode realmente se refletir nas fezes de uma pessoa. O nariz especializado desse médico havia detectado algo que ninguém mais havia detectado. 

Foi solicitado um teste de suor, a ferramenta de diagnóstico padrão ouro para a fibrose cística, e nossa jornada para a FC se desenrolou. O teste genético confirmou que nosso filho tem duas mutações raras (incluindo uma mutação sem sentido) dessa doença progressiva, debilitante e que encurta a vida. O caminho para um diagnóstico claro foi longo. Aprendemos que a defesa assertiva do atendimento médico é difícil, mas fundamental. 

Embora o pneumologista do Turner o acompanhe desde que ele era criança, a equipe de atendimento foi ampliada para incluir vários especialistas, localizados em três hospitais diferentes. Recentemente, alguns dos esforços mais concentrados foram com uma equipe especializada em transplante de fígado. Sim, um fígado. Embora a FC seja amplamente conhecida como uma doença respiratória, ela é, na verdade, uma doença de corpo inteiro que afeta vários órgãos e sistemas. Turner tem o que é chamado de doença hepática relacionada à FC (CFLD), e seu caso é atualmente diagnosticado como "estágio final". 

Para nosso desânimo, faltam pesquisas nessa área. O Turner provavelmente precisará de um novo fígado. O processo padrão é observar e esperar até que o dano implique um transplante. Felizmente, soubemos recentemente que pode haver uma opção cirúrgica para adiar o transplante. Com a FC, os lampejos de esperança são importantes.

Temos sido incansáveis na busca dos cuidados necessários para a saúde de nosso filho. Aos 17 anos, ele agora está aprendendo a importância de advogar por si mesmo - como comunicar preocupações, fazer perguntas, expressar opiniões e verificar novamente quando as coisas não parecem claras - tudo isso diante de sérios desafios médicos que afetam sua vida diária. 

Muita coisa mudou desde que Turner nasceu. Houve muitos sucessos inovadores para a comunidade de FC. Existem tratamentos medicamentosos direcionados a mutações que mudam e salvam vidas, reduzindo drasticamente os sintomas para 90% das pessoas com FC. Ficamos impressionados com as conquistas e felizes por aqueles que se beneficiam desses milagres médicos. Entretanto, para alguns, inclusive nosso filho, esses tratamentos não são uma opção.

Meu filho é excepcional. Ele parece ter uma memória fotográfica. Ele tem uma classificação de classe notável. Ele é gentil e generoso. E ele está entre os 10% de pessoas com FC que são a exceção à regra. As mutações raras de Turner o tornam inelegível para os medicamentos milagrosos.

Para as pessoas desse 10% periférico, não há tratamentos milagrosos - ainda não. Somos imensamente gratos por Emily e seu Entourage, que lutam incansavelmente por TODAS as pessoas com FC. Continuamos esperançosos de que Turner, Emily e o restante dos 10% periféricos terão os mesmos tratamentos que salvam vidas que todos os outros. Acreditamos que isso pode acontecer. Simplesmente precisa acontecer. 

Agradecimentos especiais à Vertex Pharmaceuticals, Inc. por seu patrocínio de nível 1 à nossa campanha do Mês de Conscientização sobre FC.