Minha jornada até o diagnóstico como alguém que não se parece com o paciente "típico" com FC

Durante o Mês de Conscientização sobre a FC, o Emily's Entourage convida os membros da comunidade de fibrose cística (FC) a compartilhar suas histórias. A publicação de hoje no blog destaca a história de Ela Castillo, uma adulta com FC. Ela estava adaptado das observações de Ela no EE's Sessão de escuta da FDA de 2021. 

Quando bebê, eu estava sempre doente com infecções respiratórias. Entrava e saía do hospital com frequência e, muitas vezes, precisava ficar em uma tenda de oxigênio. 

Com uma mãe judia e um pai colombiano, eu não era o indivíduo "típico" com FC, e fui diagnosticado erroneamente com asma. Eu continuava a ficar doente, mas os resultados dos meus exames eram inconclusivos, então meu médico pediatra aconselhou que eu procurasse um especialista em Boston para tentar obter um diagnóstico correto.

Foi somente quando eu tinha 2 anos e meio de idade que finalmente fui diagnosticado com FC. Por que demorou tanto tempo para chegar a esse diagnóstico e como meus médicos não perceberam que eu tinha uma doença genética rara, mesmo quando meus sintomas pareciam ser os de uma FC clássica?

Embora a FC afete todas as raças e etnias, há uma concepção errônea entre a comunidade de saúde de que ela afeta apenas indivíduos brancos não hispânicos. Na realidade, há mais de 3.000 latinos vivendo com FC nos Estados Unidos e esse número tem aumentado constantemente nas últimas décadas. De fato, os latinos são agora o grupo minoritário de maior crescimento, representando 8,5% dos indivíduos com FC nos EUA. Apesar de sua prevalência crescente, os latinos com FC nos EUA frequentemente enfrentam disparidades na assistência médica, diagnósticos incorretos e, em última análise, piores resultados de saúde e uma taxa de mortalidade mais alta. 

Sou incrivelmente privilegiada por ter tido acesso a atendimento médico e a um bom médico pediatra que me defendeu quando fui discriminada. Minha história é uma exceção à experiência da maioria das pessoas hispânicas com fibrose cística. 

Embora minha família tenha ficado aliviada com o diagnóstico, as coisas não ficaram mais fáceis dali em diante. Nos anos que se seguiram, tive muitas infecções respiratórias e sinusais relacionadas à FC e perdi muitas aulas. Saí da curva de crescimento e tive que mudar minha dieta para garantir que não precisaria de uma sonda de alimentação. Aos 15 anos, coloquei duas linhas PICC devido às minhas frequentes infecções respiratórias. Uma linha PICC é um cateter central que pode ser usado por períodos prolongados para administrar medicamentos intravenosos, inclusive antibióticos, diretamente na corrente sanguínea. Tive muitas complicações médicas e efeitos colaterais relacionados aos medicamentos e aos próprios procedimentos, o que contribuiu para um trauma mental duradouro. 

Por causa da FC, nunca tive uma frequência perfeita na escola e houve até momentos em que os professores dificultaram a conclusão de uma série por causa de minhas ausências médicas. Mesmo em ambientes profissionais, é difícil atender às mesmas expectativas que meus colegas devido às minhas necessidades médicas. 

Um dia típico "saudável" para mim é acordar e fazer meus primeiros tratamentos com nebulizador antes do café da manhã. Faço os tratamentos novamente antes do almoço e mais uma vez à noite, antes de dormir. Esses tratamentos consistem em broncodilatadores inalados, esteroides e outros para ajudar a abrir e limpar minhas vias aéreas. Somente os tratamentos das vias aéreas geralmente levam uma hora. Além de concluir esses tratamentos, também preciso dedicar tempo para esterilizar meu equipamento, como o nebulizador, uma necessidade diária que consome muito tempo e é cansativa. 

Além dessas responsabilidades relacionadas aos cuidados diários, a FC também dificulta muito as coisas como viajar. Tenho de levar meus equipamentos de tratamento e medicamentos para onde quer que eu vá.

Seja na casa dos meus pais, visitando minha irmã na Filadélfia, visitando meus avós em Nova York ou viajando para a Itália com minha família, o CF não tira férias - e isso é exaustivo.

Considero-me muito sortudo pelo fato de o impacto da doença em minha saúde geral ser "leve" para os padrões da FC. No entanto, sinto-me exausto com as horas diárias gastas em tratamentos respiratórios, administrando suplementos dietéticos e lidando com uma gama cada vez maior de novos sintomas e condições crônicas. 

Sempre terei de ser um "paciente profissional". Isso significa trabalhar constantemente na defesa da própria saúde, na coordenação da equipe de atendimento, na negociação de seguros e muito mais. Essas tarefas demandam tempo e energia consideráveis. 

Eu costumava ter muitos problemas com a adesão aos tratamentos quando era adolescente, mas, como adulta, estou motivada a aderir a esses tratamentos exaustivos porque não tenho muitas opções. 

Minha jornada na FC é única por alguns motivos. Infelizmente, as pessoas de origem hispânica descendência com FC têm um maior taxa de mortalidade. Além disso, Faço parte dos 10% da comunidade de FC que não se beneficiam das terapias direcionadas a mutações disponíveis atualmente. Às vezes, sinto que as chances estão contra mim, e pode ser difícil continuar tentando perseverar. 

Além disso, devido às repetidas complicações e antibiótico Com a resistência da FC, tenho um número limitado de tratamentos e antibióticos que posso usar quando tenho infecções respiratórias, o que dificulta o tratamento eficaz das infecções. Essa é a dura realidade das pessoas com FC. Dependemos de antibióticos para combater infecções graves, mas acabamos desenvolvendo resistência, o que significa que os medicamentos deixam de fazer seu trabalho. 

Estou trabalhando o máximo que posso para retardar a progressão da minha FC, pois sei que, em última análise, a única opção para a doença pulmonar em estágio terminal é um transplante duplo de pulmão, que é um caminho longo, incerto e arriscado por si só. Estou fazendo tudo o que estiver ao meu alcance para evitar isso o máximo possível.

Quero um tratamento eficaz e que salve minha vida, para que eu não tenha que depender de um transplante de pulmão para sobreviver. A cada ano, meus sintomas pioram. Além dos problemas respiratórios e digestivos, tenho osteoporose relacionada à FC. Como se isso não bastasse, minha jornada com a FC também me levou a ter problemas contínuos de saúde mental. É preciso muita energia para ficar atento todos os dias quando se tem FC, mas isso é necessário para se manter saudável.

De modo geral, sinto-me feliz por ter sido diagnosticado quando criança e por ter uma equipe de atendimento que está trabalhando comigo para enfrentar os desafios de ser latino e estar no 10% final. 

Quero compartilhar minha experiência e advogar para que pessoas como eu - que não se parecem com a "pessoa típica com FC", de acordo com as falsas narrativas - possam receber o melhor atendimento desde o primeiro dia, dando-lhes a melhor chance de ter uma vida longa e saudável. Afinal, o FC não não discrimina, nem os desafios que o acompanham. Hhospital estadias, horas de tratamento diário, a preocupação e a ansiedade - essa é a experiência compartilhada por alguém com FC, independentemente da sua raça, nacionalidade, idade ou status socioeconômico. 

Vejo meus amigos com FC que têm acesso a terapias direcionadas a mutações e que agora respiram com mais facilidade e têm mais energia para fazer as coisas que outras pessoas de 20 e poucos anos fazem. Embora eu fique feliz por eles e por seu sucesso, às vezes sinto inveja. Eu gostaria de ter esse tipo de vida e ter essas opções também.

Espero que novos e melhores tratamentos sejam desenvolvidos para os 10% finais e que possamos eliminar a FC para todos. 

Agradecimentos especiais à Vertex Pharmaceuticals, Inc. por seu patrocínio de nível 1 à nossa campanha do Mês de Conscientização sobre FC.

Autor

Ela Castillo

Ela Castillo é uma adulta com FC de Boston, Massachusetts. Ela é uma defensora da FC que trabalha para dissipar os conceitos errôneos que atrasam o diagnóstico da FC e para o acesso a tratamentos eficazes para todos com FC.