Nossa rara jornada no 10%

Durante o Mês de Conscientização sobre a FC, o Emily's Entourage convida membros da comunidade de fibrose cística (FC) a compartilhar suas histórias. A postagem de hoje no blog é de Gareth Davies, pai de uma criança com FC.

Reginald (Reggie) Lloyd Davies nasceu em 11 de junho de 2018, às 11h48. Ele pesava 8 lbs, 6 oz. no Singleton Hospital, Swansea, South Wales, Reino Unido. Depois de três semanas de preocupação e angústia, pois Reggie precisou ficar em uma incubadora com icterícia, ele fez o exame de sangue obrigatório para recém-nascidos. Lembro-me de ter perguntado à mãe de Reggie, Cara, "o que eles testam?", e ela respondeu: "Ah, é para doenças aleatórias". Não pensamos em nada disso, pois éramos ambos saudáveis e não tínhamos histórico familiar de nada preocupante.

Com um mês de idade, finalmente pudemos levar nosso novo pacote de alegria para casa. Os excelentes resultados dos exames estavam longe de nossa mente. No trabalho, naquele dia, recebi um telefonema de Cara, que estava muito chateada, e fui para casa imediatamente. Vi Cara abraçando Reggie e sentada com uma mulher vestida com uniforme do hospital. Ela se apresentou como parte da equipe de FC do Morriston Hospital Swansea e tinha os resultados da triagem de recém-nascidos 

Cara já havia recebido a notícia de que Reggie era suspeito de ter fibrose cística (FC). Quarenta e oito horas depois, o teste de cloreto de suor confirmou que nosso bebê tinha FC. Foi um choque de vida.

Nada pode prepará-lo para a notícia de que seu bebê recém-nascido tem uma doença pulmonar que limita a vida.

Imediatamente, Cara começou a ler artigos de pesquisa, periódicos revisados por pares e a tentar descobrir tudo o que fosse possível sobre a FC e o que o futuro poderia reservar para Reggie. Cara pressionou os funcionários da equipe de FC para obter respostas e coisas extras que poderíamos fazer por Reggie. Eles diziam, por exemplo, que ele precisava de uma sessão de fisioterapia uma vez por dia, mas nós fazíamos no mínimo duas - às vezes três. Sempre fomos além dos requisitos e das recomendações básicas, e isso continua até hoje. 

Além de pesquisar, também fizemos o que muitas outras pessoas fariam nessa situação para encontrar apoio. Pesquisamos na Internet e nas mídias sociais para encontrar outras pessoas em nossa situação. Ficamos felizes em encontrar um punhado de influenciadores de mídia social com FC. Eles foram inspiradores na arrecadação de fundos e no compartilhamento de suas histórias, além de ajudarem outras pessoas na comunidade de FC.

No momento em que estávamos encontrando nossa comunidade on-line e conforto, as coisas mudaram rapidamente no mundo da FC quando o novo medicamento inovador, Trikafta, foi aprovado. A notícia foi simplesmente inacreditável. Finalmente havia uma opção de tratamento para dar esperança real às pessoas com FC. Após uma pesquisa mais aprofundada, ficamos sabendo que esse novo medicamento que mudaria a vida das pessoas só funcionava para aquelas com pelo menos uma cópia da mutação F508del. Imediatamente, fomos fazer o teste do Reggie. Semanas depois, descobriríamos que Reggie tinha duas mutações genéticas muito raras. Ele não se beneficiaria desse medicamento milagroso. Ficamos completamente desolados. 

Os altos e baixos foram incrivelmente difíceis. Desde a esperança de um tratamento que poderia salvar vidas até o desespero de saber que ele não funcionaria para Reggie.

Além disso, a comunidade de FC agora se sentia dividida - aqueles com as mutações "sortudas" da FC e aqueles sem mutações. Aparentemente, da noite para o dia, as contas de mídia social que nos davam conforto e um senso de comunidade agora não estavam mais falando para nósou compartilhando nossa experiência. Nós nos sentimos muito isolados e sozinhos - No início, mental e emocionalmente, mas logo depois fisicamente também, devido às restrições da COVID, que acrescentaram uma série de novos problemas para enfrentarmos.

O que antes era uma comunidade enérgica e acolhedora tornou-se, às vezes, um lugar difícil e desagradável de se estar. Um lugar ao qual recorríamos para obter apoio tornou-se um lugar que nos causava estresse e ansiedade. Sentimos que o senso de comunidade ao qual estávamos apegados havia se perdido e nos sentimos sem esperança, sozinhos - esquecido. 

No entanto, em meio à névoa do desespero, uma luz brilhante estava brilhando. Era a incrível Emily Kramer-Golinkoff e sua organização sem fins lucrativos, a Emily's Entourage (EE). Ficamos muito felizes em encontrar a EE naquele momento porque a história de Emily ressoou profundamente em nós, e ficamos novamente cheios de esperança e entusiasmo.

Apesar de termos enfrentado tantas incertezas - e ainda o fazem - A EE fornece aquele vislumbre de esperança que brilha acima do resto para aqueles de nós que estão no 10% final.

Munidos do apoio de nossa nova comunidade dentro da 10%, e com a COVID em sua segunda grande fase e o confinamento se aproximando, nos mudamos para uma nova casa com mais espaço para nosso filho pequeno e ocupado. Reggie tinha cerca de dois anos e meio de idade e começamos a perceber que seu comportamento não era o de uma criança neurotípica. Ele estava recusando suas sessões de fisioterapia e suas enzimas digestivas, que são extremamente importantes para manter sua saúde. 

Entramos em contato com o nosso médico de atenção primária e com a equipe de FC para pedir que Reggie fosse avaliado quanto ao Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Sabíamos que o diagnóstico seria fundamental - especialmente na coordenação com a equipe de FC, que fazia recomendações relacionadas à fisioterapia e à ingestão de calorias, mas não compreendia totalmente ou não considerava o quão difícil havia se tornado o seu cuidado diário. 

Após várias avaliações, Reggie foi diagnosticado com TEA e Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) com perfil de Evitação Patológica de Demanda (PDA). Ter PDA e FC é muito difícil porque as pessoas com PDA precisam de total autonomia corporal e controle de todas as suas decisões, e é difícil que lhes digam o que fazer.

Com a quebra desses limites devido à natureza de seus cuidados com a FC, Reggie experimentou uma ansiedade incapacitante, que o levou a uma reação de luta ou fuga, chegando até a se tornar violento, pois estava muito assustado. Além disso, esses episódios eram seguidos por dois ou três dias desafiadores, o que afetava o tratamento de FC de que ele tanto precisava. 

Essa foi uma curva de aprendizado monumental e um ponto de virada para nós - e com a qual tivemos que nos conformar o mais rápido possível para manter Reggie o mais saudável possível. Reggie começou a perder peso e as coisas estavam novamente sombrias para o seu futuro. Nossa casa era uma panela de pressão de estresse e ansiedade. No entanto, em boa forma, Cara fez horas e horas de pesquisa sobre a PDA para encontrar as respostas certas e descobrir como poderíamos tornar a vida dele mais fácil e controlável. A PDA ainda é muito nova na comunidade de TEA e há certa relutância em diagnosticar crianças com ela, mas, felizmente, os médicos de Swansea apoiaram esse diagnóstico. 

Esse diagnóstico e a percepção que ele trouxe foram muito importantes para nós, pois permitiram que a equipe de FC do Reggie no hospital finalmente entendesse a nossa situação. Felizmente, agora eles estão dispostos a acomodar as necessidades exclusivas de Reggie e trabalharam conosco para encontrar uma maneira de tornar as visitas ao hospital muito menos traumáticas para ele. Por exemplo, quando um novo médico se juntou à equipe de FC em nossa clínica, realizamos nossa reunião inicial com Reggie fora do hospital e tivemos uma batalha de armas de brinquedo! Essa foi uma maneira criativa e divertida de conquistar Reggie e criar associações positivas para que ele não tivesse medo do hospital. Somos muito gratos à equipe pelos esforços que fizeram desde que Reggie recebeu o diagnóstico de TEA. Agora temos esperança de que ele possa ter um relacionamento saudável com o hospital, o que é fundamental para sua saúde e bem-estar. 

Nossa jornada dentro do 10% da comunidade de FC tem sido única. Reconhecemos que Reggie é um caso raro em um subconjunto raro de uma doença rara. Enfrentamos desafios e passamos por muitos altos e baixos, mas temos o compromisso de aumentar a conscientização para que, um dia, Reggie - e todos na 10% - tenham uma opção de tratamento.

Para nós, a comunidade é muito importante porque pode esclarecer informações atuais que você pode ou não saber, mas também para que você saiba que não está sozinho. 

A FC é uma doença solitária e isolante - e, juntamente com o TEA, isso complica as coisas dez vezes mais. A EE está sempre atualizando seus canais de mídia social com cada pequeno progresso, além de pesquisas e notícias, o que ajuda muito e nos dá esperança. Não estamos sozinhos, e o progresso está acontecendo todos os dias.

Nossa maior esperança é que todos no 10% tenham uma opção de tratamento eficaz como os outros 90% de pessoas com FC em todo o mundo. Queremos que Reggie -  e todos na final 10% -  para ter a chance de viver uma vida longa e saudável sem complicações. Essa comunidade nos dá muita esperança. Ela nos ajuda a saber que não somos esquecidos; ainda somos importantes.

Agradecimentos especiais à Vertex Pharmaceuticals, Inc. por seu patrocínio de nível 1 à nossa campanha do Mês de Conscientização sobre FC.

Autor

Gareth Davies

Gareth Davies é um ex-soldado de infantaria e atualmente trabalha para a Fitness Health Ltd. equipamentos e suplementos em todo o Europa. Ele e seu filho Reggie moram em Swansea, Gales do Sul, Reino Unido