Correndo contra uma bomba-relógio: A Father's Plea to Speed Breakthroughs for His Child With Cystic Fibrosis (O apelo de um pai para acelerar os avanços para seu filho com fibrose cística)

Na quinta-feira, 15 de julho de 2021, a Emily's Entourage (EE) realizou uma "Sessão de escuta dos pacientes" com a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para defender os interesses do 10% final da comunidade de fibrose cística (FC) que não se beneficia das terapias direcionadas existentes. Você pode ler uma recapitulação da sessão aqui. Abaixo está um depoimento de um dos seis membros da comunidade de FC que compartilharam suas experiências de vida com a doença.

Olá, meu nome é Arek Puzia e sou o pai de Natalie Puzia, uma menina de 7 anos com fibrose cística. Natalie nasceu em São Francisco, Califórnia, em 2014 e, graças a um exame de sangue para recém-nascidos iniciado na Califórnia em 2007, fomos informados, três semanas após seu nascimento, que seu exame de sangue e o teste de DNA subsequente deram positivo para uma mutação homozigótica CFTRdel2,3(21kb) no gene CFTR. Dizer que ficamos arrasados e confusos seria um eufemismo. Além de nunca termos ouvido falar de fibrose cística, fizemos o teste de DNA quando soubemos que estávamos grávidas e o resultado não acusou nenhum problema esperado. 

Fomos rapidamente empurrados para o mundo da saúde, da medicina e das doenças raras, e os últimos sete anos foram um turbilhão, para dizer o mínimo.

Nossas vidas nos últimos 7 anos mudaram drasticamente. Natalie começa todas as manhãs com Albuterol para abrir os pulmões. Em seguida, nós a conectamos a uma máquina Vest que sacode seus pulmões para limpar o muco acumulado. O Vest é uma máquina que requer sua própria bagagem quando viajamos e pesa cerca de 30 libras. Enquanto a máquina Vest a sacode, ela respira primeiro uma solução de cloreto de sódio 7% por meio de um nebulizador. A concentração de sal irrita suas vias aéreas e faz com que ela tussa. Uma vez terminada a solução, ela troca o nebulizador por um medicamento dornase alfa, que ajuda a quebrar o muco e aumentar sua viscosidade. Antes de dormir, ela deve completar todo esse padrão pela segunda vez em um dia. 

Tudo isso somente quando ela está saudável. Se ela pegar um resfriado ou uma gripe, esse exercício será repetido a cada quatro horas. 

Agora podemos dizer que, quando a COVID atingiu o mundo com força total no início do ano passado, nos sentimos mais em paz do que a maioria das outras pessoas. Todos os ajustes e preocupações que a população mundial enfrentou repentinamente eram uma coisa cotidiana para nós nos últimos sete anos e continuam sendo. Veja bem, não existe vacina contra a fibrose cística. 

De fato, para a mutação de Natalie, não existe nenhum tratamento específico para essa mutação. A tecnologia que Natalie usa para manter seus pulmões tão limpos quanto possível tem mais de uma década. Os novos avanços na fibrose cística não significam absolutamente nada para ela. 

De certa forma, estamos felizes por ela ter apenas 7 anos de idade e não ter idade suficiente para ser esmagada pelo medo agonizante e pela frustração de perceber que não há nada disponível para melhorá-la quando tantas outras pessoas estão torcendo por um progresso incrível.

Neste verão, Natalie começou seu primeiro ano em uma equipe oficial de natação. Enquanto observamos os outros pais de jovens nadadores torcendo para que seus filhos vençam e continuem melhorando, nós simplesmente prendemos a respiração para que Natalie encontre alegria e prazer na natação.

Natalie precisa de medicamentos inovadores. A fibrose cística é uma bomba-relógio. Não podemos nos dar ao luxo de esperar décadas por vários estudos. Estamos abertos a uma ampla participação em pesquisas. Gostaríamos, no mínimo, que o regime de tratamento de Natalie fosse menos oneroso. Certamente, interromper os tratamentos extensos, várias vezes ao dia, seria um ótimo ponto de partida. Mas, em última análise, queremos tentar avanços que possam prolongar a expectativa de vida de Natalie, com o objetivo final de curá-la dessa doença terrível. 

Entendemos que há riscos envolvidos em qualquer novo avanço. Se, em consulta com os médicos de Natalie, acharmos que a morte ou danos permanentes são improváveis (menos de 1%), provavelmente participaríamos de um estudo. Como pai de Natalie, quero deixar claro que qualquer decisão que tomamos em nome de Natalie é tomada porque realmente, no fundo, sentimos que é o melhor para ela.

A terapia com fagos, o mRNA, o Crispr e muitas outras tecnologias emergentes são extremamente promissoras. Mas também somos consumidores bem informados que estão prontos e dispostos a correr riscos. Estamos prontos para nos inscrever e participar de estudos. Antes de inscrever Natalie em um estudo, gostaríamos de saber que um resultado bem-sucedido melhoraria a expectativa de vida de Natalie ou tornaria seus tratamentos menos onerosos. Gostaríamos especialmente de participar de estudos sobre terapias gênicas, quer o DNA do hospedeiro seja alterado ou uma molécula temporária de mRNA seja introduzida. Entendemos de estatística e podemos conversar sobre o assunto com a equipe da Natalie. 

Natalie tem muito a oferecer ao mundo. Seu entusiasmo pela vida é absolutamente incrível. Admiro sua determinação e vontade de viver. Sinto-me honrado por ser seu pai. Ao mesmo tempo, estou muito assustado. Natalie é minha única filha. A ideia e o medo de perder minha única filha é algo que não consigo nem começar a descrever.

Não poderíamos ser mais gratos a Arek e aos outros cinco membros da comunidade de FC por compartilharem corajosamente suas experiências pessoais e sinceras de viver com essa doença fatal. Ficamos eternamente admirados e admirados com seu compromisso de defender as necessidades urgentes de tratamento não atendidas daqueles que estão no último 10% da comunidade de FC.