O dispositivo de flutuação ao qual me apego: Vivendo com mutações sem sentido da FC

De tempos em tempos, convidamos blogueiros que fazem parte da comunidade Emily's Entourage (EE) para contribuir com suas vozes exclusivas em nosso blog. Em homenagem ao mês de maio, o Mês da Conscientização sobre Fibrose Cística (FC), gostaríamos de apresentar pessoas diretamente afetadas por essa doença em nossa série #CFStrong. A convidada de hoje é Lizi Silver, uma escritora talentosa e mãe que tem FC. Ao relatar sua própria experiência com FC de mutações sem sentido, Lizi mostra o que o trabalho revolucionário da EE significa para ela.

Meu nome é Lizi Silver, moro no sul da Califórnia, passando por Maryland, México e Israel, sou uma mãe incrivelmente orgulhosa da minha filha de 17 anos que vai para a faculdade no ano que vem, esposa, escritora publicada com mestrado e portadora de fibrose cística (FC) com duas mutações sem sentido. Em breve, completarei 42 anos (o que equivale a 80 anos em anos de FC) e minha função pulmonar também está em torno desse número - 42%, não 80.

Meu irmão mais velho foi testado para FC no nascimento porque nasceu com íleo meconial, um bloqueio intestinal que geralmente indica FC. Quando meus pais receberam o diagnóstico, eles nunca tinham ouvido falar de FC. Disseram a eles que levassem meu irmão para casa e o amassem profundamente e rapidamente, pois ele não chegaria à adolescência. Os médicos estavam errados. Disseram aos meus pais que não havia chance de ter outro filho com FC. Errado novamente. Eu vim ao mundo em um belo dia de agosto de 1977 e o teste de suor para FC (uma maneira fácil e indolor de encontrar altos níveis de cloreto na pele de pessoas com FC, especialmente bebês) foi, sem dúvida, positivo. Tão salgado que os picles me invejavam.

Embora meu irmão e eu tenhamos as mesmas duas mutações sem sentido (2 cópias de W1282X, igual à Emily!) e compartilhemos o DNA, nossas experiências com a FC foram muito diferentes. Meu irmão ficou doente desde muito jovem e entrava e saía do hospital para tomar antibióticos intravenosos. Eu tive muitos problemas relacionados à FC, mas não tive nenhum envolvimento pulmonar significativo até os 21 anos, quando fui hospitalizado por causa da minha primeira exacerbação. Por meio dessas experiências, aprendi que o que acontece com uma pessoa com FC não pode ser extrapolado para toda a população.

Estamos vendo isso se desenrolar diante de nossos olhos à medida que pesquisas, descobertas e novos tratamentos específicos para o genótipo continuam a se desenvolver. É um momento empolgante para qualquer pessoa ligada à comunidade de FC, e há muitos motivos para comemorar. Pessoalmente, eu me beneficiei de muitos dos medicamentos e tratamentos que passaram pelo pipeline ao longo dos anos; eu não estaria vivo hoje sem eles. Mas os avanços que mais mudam a vida não são para todos nós; essas terapias funcionam para aproximadamente 90% da população com FC.

A melhor maneira de capturar como me sinto como uma pessoa no 10% restante, uma pessoa dentro da já muito pequena comunidade de FC, mas, além disso, uma pessoa dentro da comunidade que não tem direito a esses tratamentos que salvam vidas, é a seguinte: Estou na água, mal me aguentando, lutando furiosamente para me manter à tona, sentindo minha força vital diminuir, vendo as luzes ao meu redor desaparecerem à medida que, uma a uma, as pessoas na água comigo se afogam ou conseguem um lugar de sorte em um desses milagrosos botes salva-vidas. É um lugar calmo e solitário para se estar.

Mas não é um lugar sem esperança. O principal motivo para isso? Emily's Entourage (EE). Quando conheci Emily pela primeira vez por meio da mídia social, imediatamente me senti conectado a ela. Nossas mutações sem sentido em comum e a raiz dessas mutações sem sentido - nossa herança e nossos ancestrais - imediatamente me ligaram à missão de Emily. Tornamo-nos amigas ao longo dos anos e, apesar de nunca termos nos encontrado pessoalmente e de nossas vidas serem bem diferentes (por exemplo, eu costumo ser muito discreta e reservada em relação à FC), nós nos entendemos. Entendemos a vida um do outro de uma forma que nem mesmo os amigos mais próximos conseguem.

No entanto, admito que, quando tomei conhecimento da EE pela primeira vez, achei que era um projeto inspirador e inspirado que daria certo e acabaria fracassando, como acontece com muitas startups sem fins lucrativos. A fadiga da compaixão é real; é difícil se comprometer e permanecer comprometido com uma causa cuja missão exige grandes quantidades de trabalho, dedicação e paciência. Claramente, Emily e sua Entourage sabiam mais do que eu. E fiquei feliz por ter provado que eu estava errado.

O nível de entusiasmo, comprometimento e sucesso do EE só se fortaleceu e cresceu.

Ainda me lembro do momento exato em que percebi o poder total por trás da visão de Emily. Há vários anos, a EE postou uma foto nas mídias sociais de uma festa na Universidade de Tulane com o irmão de Emily, Coby, e algumas centenas de amigos, todos vestindo camisetas e camisetas da EE. Eram universitários vibrantes, com a vida inteira pela frente, que decidiram comprar uma camiseta da EE e participar de uma festa em homenagem a Emily. Reconheço que muitos dos jovens estavam lá porque havia diversão. No entanto, se não fosse pela EE, muitos desses jovens não teriam conhecimento da FC e das mutações sem sentido, muito menos se importariam. Mesmo que fosse apenas um minuto de conscientização para cada uma dessas crianças, acredito que esse minuto significa algo. Acredito que esse minuto de conscientização está no centro de tudo o que a EE é e faz.

Esse pequeno, porém poderoso, momento de reconhecimento, de ver um ser humano e fazer com que ele saiba: "VOCÊ NÃO ESTÁ SOZINHO. Não o deixaremos ir sem lutar. Não o deixaremos sozinho nessa luta".

No centro da EE - as bolsas de pesquisa, os médicos e cientistas, os voluntários e participantes, os doadores, o esforço para acelerar e educar, as festas e as camisetas roxas - a própria essência desse movimento que chamamos de "Emily's Entourage" é exatamente esse minuto. Aquele pequeno, porém poderoso, momento de reconhecimento, de ver um ser humano e fazer com que ele saiba: "VOCÊ NÃO ESTÁ SOZINHO. Não o deixaremos ir sem lutar. Não o deixaremos sozinho nessa luta".

A vida com FC, que é um inferno só para se manter à tona, é um lugar silencioso, isolado e muitas vezes desesperador para se existir; o Emily's Entourage é o dispositivo de flutuação ao qual me agarro.