The Luckiest Man Alive (O homem mais sortudo do mundo): Loving a Woman with CF (Amando uma mulher com FC)

De tempos em tempos, convidamos blogueiros que fazem parte da comunidade Emily's Entourage para contribuir com suas vozes exclusivas em nosso blog. Em homenagem ao mês de maio, o Mês da Conscientização sobre Fibrose Cística (FC), gostaríamos de apresentar pessoas diretamente afetadas por essa doença em nossa série #CFStrong. O convidado de hoje é Jack Goodwin, namorado de Mallory Smith, autora de Salt in my Soul: An Unfinished Life (Sal em minha alma: uma vida inacabada) que faleceu tragicamente no outono de 2017. Mallory também tinha uma mutação sem sentido da FC. Ouça a perspectiva de Jack sobre a importância dos avanços para mutações sem sentido, enquanto ele conta seu relacionamento amoroso com Mallory.

Sou um dos sortudos por ter nascido sem uma mutação genética sem sentido da FC (FC). De fato, tive sorte de nascer sem nenhuma mutação genética da FC. Até alguns anos atrás, eu nunca tinha ouvido falar de FC, muito menos conhecido um paciente. Na época, a FC não tinha nenhum significado para mim. Isto é, até que conheci e me apaixonei rapidamente por uma linda jovem chamada Mallory Smith, que tinha as duas coisas: uma mutação comum do gene da FC e outra sem sentido. Naquele momento, as mutações genéticas da FC assumiram um significado totalmente novo, pois amar Mallory me fazia sentir o homem mais sortudo do mundo, mas ter uma namorada com mutações mortais ameaçava nosso futuro.

Tragicamente, Mallory faleceu no outono de 2017. As lembranças de nossos primeiros flertes pareciam muito distantes na época. Tínhamos crescido muito como casal desde que nos conhecemos. À medida que nosso relacionamento crescia, também crescia o medo que a FC representava. Mallory e eu nos conhecemos por meio de contatos mútuos na Universidade de Stanford. Eu estava no campus fazendo meu mestrado, chegando depois que Mallory se formou em Stanford em 2014, Phi Beta Kappa. Quando nos conhecemos, Mal tinha um orifício no peito, o único sinal visual de sua saúde em declínio. Seu espírito vibrante foi o que notei primeiro, um espírito que ela manteve até seu último suspiro. Nosso primeiro encontro foi muito bom, pois passamos o dia surfando no Oceano Pacífico, tomando sol e comendo uma comida deliciosa. Eu a beijei pela primeira vez depois que saímos das ondas e lembro que estava um pouco salgado. Mal sabia eu no que estava me metendo.

À medida que nos aproximávamos e nos apaixonávamos mais, eu estudava diligentemente para acompanhar a curva de aprendizado INCRÍVEL que era (tentar) aprender o que significa viver com FC. Enquanto eu estava aprendendo, ela estava escrevendo - algo que eu descobri que ela fazia diligentemente há 10 anos. Foi devastador perder a Mallory, mas sou muito grato por ela ter documentado sua vida com detalhes tão requintados. A Random House publicou Salt in My Soul: An Unfinished Life (Sal em minha alma: uma vida inacabada) de Mallory Smith, em março, e disse que o livro mudou minha vida, e a imprensa tem sido fenomenal. Ele não só me ajudou a lidar com a minha dor, mas está ajudando muitas outras pessoas, e a família de Mallory está doando todos os lucros - a maior parte para a terapia com fagos - uma opção viável para o tratamento de superbactérias. Ao promover o livro, tive a grande honra e a alegria de conhecer outros pacientes com FC, entes queridos que ficaram para trás e pessoas inspiradoras, como Emily Kramer-Golinkoff, que está trabalhando arduamente com a Emily's Entourage para financiar pesquisas muito necessárias, acelerando os avanços para as mutações sem sentido da FC.  

Como cientista/engenheiro, sou fascinado pela ciência médica da FC e pelas mutações genéticas raras. Mallory tinha o alelo Delta F508 junto com o G542X. A primeira mutação era comum. A segunda, conhecida como mutação sem sentido, não era. Quando a saúde de Mallory começou a dar sinais de enfraquecimento no final do ensino médio, ela e sua família decidiram aceitar uma vaga no medicamento de teste de fase 3 chamado Ataluren, um modulador de CFTR. Ela não precisou ser hospitalizada por mais de um ano e engordou 20 quilos no processo. Mal descobriria anos mais tarde que ela estava de fato tomando o medicamento em estudo e não um placebo. Como acontece com a maioria dos pacientes com FC, Mallory continuaria lutando para ganhar peso porque o muco causa má absorção, mas durante os 15 meses em que ela estava tomando o medicamento experimental, havia esperança de um futuro saudável e feliz. Mas quando Mallory ficou muito doente, os médicos de Stanford culparam o medicamento e a obrigaram a deixar o estudo.

Seus anos de faculdade trouxeram surtos de liberdade, temperados por longas hospitalizações e um rápido declínio da função pulmonar. Conheci Mallory quando sua função pulmonar era inferior a 50% e, logo depois, começou-se a falar em transplante quando ela estava na casa dos 40. Com apenas um centro no país disposto a colocar Mallory na lista - e sabendo que o transplante era repleto de problemas -, passamos o tempo desejando que houvesse outras opções disponíveis para pacientes com mutações genéticas sem sentido. O caso de Mallory era arriscado, e todos entendiam isso. Mas não havia outra opção para ela, então ela suportou a espera com coragem. Sete meses depois de ser listada, Mallory recebeu pulmões de um doador - um presente que ela teve muita sorte em receber.

Uma lembrança perfeita daqueles dias é bem simples: quando saímos para caminhar sob as folhas que caíam
do ar frio do outono, sem oxigênio, sem precisar parar.

A recuperação seria o obstáculo mais desafiador que Mallory enfrentaria, mas com determinação feroz e esforço constante, Mallory se recuperou antes do previsto. Uma lembrança perfeita daqueles dias é bem simples: quando saímos para caminhar sob as folhas que caíam no ar frio do outono, sem oxigênio, sem precisar parar. Nossa alegria era palpável quando começamos a sonhar com dias mais saudáveis e felizes juntos. Começamos a imaginar um futuro juntos. Então, Mallory foi parar novamente no hospital com pneumonia necrosante causada por sua superbactéria. Os antibióticos não conseguiram interromper a progressão da infecção e, três semanas depois de ser internada, ela faleceu pacificamente, cercada pelo pai, pela mãe, pelo irmão, pela tia e por mim... cada um de nós a abraçou.

Por mais que eu sinta falta da Mal e por mais que eu deseje que ela ainda esteja viva para aproveitar a vida ao meu lado, percebo que a batalha para tratar e curar a FC ainda não acabou. Ainda há milhares de pacientes com FC no mundo, alguns dos quais conheci e conheço, que ainda estão lutando por suas vidas. Desde que Mal passou, muitos pacientes têm visto melhorias em sua saúde devido a novos medicamentos. Esse pensamento é agridoce, pois fico feliz por eles, mas lamento a perda de nossa amada Mallory. Mas há um subconjunto da população com FC que ainda não se beneficiou dos novos tratamentos por causa das mutações sem sentido da FC, portanto, a luta pela cura deve continuar. Ainda há muitas pessoas com FC que têm mutações genéticas sem sentido desesperadas pela chance de ter uma vida mais longa, saudável e feliz. Mal queria desesperadamente ter uma vida longa, criar filhos na praia e seguir uma carreira. Eu compartilhava de suas esperanças.

Em sua memória - e porque passei a me preocupar com outros pacientes com FC - continuarei a lutar por melhores tratamentos, a trabalhar para obter a cura e a compartilhar as percepções de Mallory para que as pessoas entendam o que significa viver com essa terrível doença.

Mallory era uma amiga querida de Emily. Para ler uma postagem de blog convidada que ela escreveu em 2016 sobre os desafios que os pacientes com FC enfrentam na amizade devido às políticas de infecção cruzada, clique em aqui. Para comprar Salt in my Soul: An Unfinished Life (Sal em minha alma: uma vida inacabada)clique em aqui.