Declaração da Emily's Entourage sobre a aprovação da FDA de uma terapia inovadora para fibrose cística

Hoje é um dia monumental na história dos tratamentos para fibrose cística (FC) e na história da medicina. A FDA anunciou sua aprovação da tão esperada terapia de combinação tripla, Trikafta, desenvolvido pela Vertex Pharmaceuticals, para 90% da população com FC com 12 anos de idade ou mais que tenha pelo menos uma cópia da mutação mais comum da FC, a F508del. O Trifakta não beneficia pessoas com duas mutações sem sentido ou outras mutações difíceis de tratar.

O Trikafta é um avanço histórico por dois motivos: 

• Sua eficácia. O estudo de fase 3 do Trikafta aumentou a função pulmonar média em 13,8%, superando todas as expectativas e restaurando a função pulmonar a um nível que muitos na comunidade de FC não experimentavam há décadas. 
• Seu escopo. O Trikafta beneficia 90% da comunidade de FC com a mutação mais comum da FC (F508del). Até o momento, as terapias mais eficazes beneficiaram menos da metade da população com FC e nenhuma delas demonstrou aumento da função pulmonar nessa proporção. 

Chamar o Trikafta de um avanço médico seria um grande eufemismo. Há oito anos, não havia tratamentos direcionados a mutações para tratar a causa subjacente da FC. Atualmente, existem quatro tratamentos aprovados direcionados a mutações que beneficiam 90% da comunidade de FC. Esse é um desenvolvimento extraordinário, mas também serve para como um forte lembrete de que mais 10% da comunidade de FC - dos quais aqueles com mutações sem sentido constituem o maior grupo - permanecem sem nenhum tipo de tratamento. 

Formamos o Emily's Entourage em 2011 porque vimos desenvolvimentos como o Trikafta no horizonte e percebemos que aqueles com mutações sem sentido da FC, como Emily, não se beneficiariam de nenhum desses avanços. As pessoas com mutações sem sentido da FC estavam sendo deixadas para trás enquanto suas doenças se agravavam. Nós nos recusamos a aceitar esse destino. 

Hoje, comemoramos uma grande vitória para a comunidade da FC. Estamos entusiasmados com a esperança que o Trikafta proporciona a 90% da população com FC e com o caminho que ele abre para tantas outras doenças raras. Também acreditamos, mais do que nunca, que o 90% não é suficiente. Continuamos firmes em nosso compromisso e foco para estender o progresso a 100% da comunidade de FC, incluindo aqueles com mutações sem sentido, e para inovar no processo de desenvolvimento de medicamentos, permitindo que façamos isso mais rápido do que nunca. 

E embora o Trikafta seja revolucionário, ele é não uma cura. Devemos permanecer vigilantes para combater qualquer percepção de que a FC foi erradicada ou "curada" para os 10% que ainda não têm nenhum tratamento direcionado à mutação e também para os 90% que se beneficiam do Trikafta, para os quais essa nova terapia serve como um "controle", mas não como uma cura para a FC. 

O trabalho da Emily's Entourage continua com a devida rapidez até que haja avanços e uma cura para todos os portadores de FC. 

Sobre a comitiva de Emily
A Emily's Entourage (EE) é uma fundação 501(c)3 inovadora que arrecadou milhões de dólares desde 2011 para acelerar tratamentos inovadores e uma cura para mutações nonsense raras da Fibrose Cística, uma doença pulmonar genética fatal. A organização foi fundada por Emily Kramer-Golinkoff, uma jovem com fibrose cística em estágio avançado, e seus dedicados amigos e familiares. 

A urgência da condição de Emily está estimulando pesquisas revolucionárias e o desenvolvimento de medicamentos que poderiam ajudar não apenas os portadores de fibrose cística (FC), mas também pessoas que sofrem de uma ampla variedade de doenças genéticas causadas por mutações sem sentido, incluindo formas de distrofia muscular e câncer. As mutações sem sentido, embora raras entre as pessoas com FC, são a causa de aproximadamente 12% de todas as doenças genéticas e afetam 30 milhões de pessoas em todo o mundo.

Para perguntas sobre a mídia, entre em contato com Kira Rentas, Coordenadora Sênior de Marketing e Programas, pelo e-mail kira@emilysentourage.org ou 631-902-1993.