Från Arizona till Alabama: Ökad medvetenhet om veckan för sällsynta sjukdomar

Förra veckan var det Rare Disease Week, ett särskilt tillfälle att öka medvetenheten om sällsynta sjukdomar. 

En sjukdom anses vara sällsynt när den drabbar färre än 200.000 människor i världen. Med en global prevalens på 70.000 är cystisk fibros en av de mer kända sällsynta sjukdomarna.

Det är intressant att notera att även om sjukdomarna var för sig är "sällsynta", så är de som kollektiv långt ifrån det. Faktum är att det finns totalt 7 000 sällsynta sjukdomar som drabbar 350 miljoner människor världen över. Den ironiska verkligheten är att sällsynta sjukdomar faktiskt är ganska vanliga.

Med vårt fokus på nonsensmutationer av CF, en sällsynt grupp mutationer av denna sällsynta sjukdom, håller Emily's Entourage sitt "sällsynta" märke nära hjärtat. Vi tar på allvar möjligheten att utnyttja energin kring veckan för sällsynta sjukdomar för att öka uppmärksamheten och påskynda forskning och läkemedelsutveckling för alla sällsynta sjukdomar med fokus på nonsensmutationer av cystisk fibros.

Det är därför Emily tillbringade förra veckan med att åka land och rike runt och tala vid två olika symposier under veckan för sällsynta sjukdomar.

Hennes första anhalt var Icagens invigning av Symposium om sällsynta sjukdomar i ödemarken i Tucson, Arizona. Symposiet, som var ett tvådagarsevenemang, samlade vetenskapsmän, forskare och chefer från läkemedels- och bioteknikbranschen. Målet var att främja forskning och utveckling av nya läkemedel för behandling av sällsynta sjukdomar. Det är inte svårt att förstå varför Emily's Entourage var så glada över att få delta! 

Emily's Entourage var hedrade över att vara en officiell "foundation partner" till Icagen's Rare Disease Desert Symposium.

Dessutom var Emily's Entourage hedrade över att ha valts ut som en av symposiets officiella "foundation partners". Som ett erkännande av denna ära inledde Emily konferensens andra dag med ett kraftfullt budskap om samarbete mellan flera intressenter för att påskynda vetenskapliga framsteg. I sitt anförande diskuterade hon den avgörande roll som patient- och familjeledda forskningsstiftelser kan spela för att påskynda upptäckt och utveckling av läkemedel.

Emily inledde konferensens andra dag med ett kraftfullt budskap om samarbete mellan flera intressenter för att påskynda vetenskapliga framsteg.

Nästa stopp på resan under veckan för sällsynta sjukdomar var Birmingham, Alabama, där Emily talade vid 5:e årliga symposiet om genomik för sällsynta sjukdomar vid University of Alabama i Birmingham.

Vid symposiet diskuterade Emily den avgörande roll som tvärfunktionella team med ledarskap från patienter, familjer och stiftelser spelar för att införa framtidens biomedicinska modell.

Vid UAB Rare Disease Genomics Symposium talade Emily om den avgörande roll som tvärfunktionella team med ledarskap från patienter, familjer och stiftelser spelar för att införa framtidens biomedicinska modell.

"Om du vill flytta fram positionerna i behandlingen av sällsynta sjukdomar, om du vill vara den briljanta hjärnkraften bakom dagens och morgondagens genombrott, då föreslår jag att du hittar motiverade, strategiska och driftiga patienter och familjer som kan bli dina partners. Jag lovar att det inte finns någon mer effektiv projektledare, ingen mer ivrig och resursstark samarbetspartner än en desperat patient", förklarade Emily.

En av de mest häpnadsväckande fakta om sällsynta sjukdomar är att det av 7 000 sällsynta sjukdomar endast finns godkända behandlingar för 5%.

Genom dessa talaruppdrag och våra insatser i sociala medier under veckan för sällsynta sjukdomar ville Emily's Entourage uppmuntra till ett autentiskt samarbete med patienter, familjer och stiftelser med det yttersta målet att påskynda utvecklingen och godkännandet av effektiva behandlingar och botemedel så att vi kan ändra antalet personer med behandlingar för sin sällsynta sjukdom till 100%.

På Emily's Entourage är vi övertygade om att ingen sjukdom eller mutation ska vara för sällsynt för att ha betydelse.