Flytutrustningen jag klamrar mig fast vid: Att leva med nonsensmutationer av CF

Då och då bjuder vi in gästbloggare som är en del av Emily's Entourage (EE)-gemenskapen att bidra med sina unika röster till vår blogg. För att hedra maj som är cystisk fibros (CF) Awareness Month, skulle vi vilja visa upp individer som direkt påverkas av denna sjukdom i vår #CFStrong-serie. Dagens gäst är Lizi Silver, en begåvad skribent och mamma som har CF. När hon berättar om sin egen erfarenhet av CF med nonsensmutationer visar Lizi vad EE:s banbrytande arbete betyder för henne.

Jag heter Lizi Silver, jag bor i södra Kalifornien via Maryland, Mexiko och Israel, jag är en otroligt stolt mamma till min 17-åriga dotter som ska börja på college nästa år, en hustru, en publicerad författare med en magisterexamen och en person som har cystisk fibros (CF) med två nonsensmutationer. Jag fyller snart 42 år (vilket är som 80 år i CF-år) och min lungfunktion är också runt den siffran - 42%, inte 80.

Min äldre bror testades för CF vid födseln eftersom han föddes med mekoniumileus, en tarmblockering som vanligtvis signalerar CF. När mina föräldrar fick diagnosen hade de aldrig hört talas om CF. De fick höra att de skulle ta med min bror hem och älska honom djupt och snabbt eftersom han inte skulle klara sig upp till tonåren. Läkarna hade fel. Mina föräldrar fick höra att det inte fanns någon chans att få ett annat barn med CF. Fel igen. Jag kom guppande till världen en fin augustidag 1977 och CF-svettprovet (ett smärtfritt och enkelt sätt att hitta höga kloridnivåer i huden hos personer med CF, särskilt spädbarn) var utan tvekan positivt. Så salt att pickles avundades mig.

Även om min bror och jag har samma två nonsensmutationer (2 kopior av W1282X, samma som Emily!) och delar DNA, har våra erfarenheter av CF varit markant olika. Min bror var sjuk från tidig ålder och åkte in och ut på sjukhus för att få antibiotika intravenöst. Jag hade många CF-relaterade problem, men jag hade inte någon betydande lungpåverkan förrän vid 21 års ålder när jag lades in på sjukhus för min första exacerbation. Genom dessa erfarenheter har jag lärt mig att det som händer en person med CF inte kan extrapoleras till hela befolkningen.

Vi ser hur detta utvecklas framför våra ögon i takt med att genotypspecifik forskning, upptäckter och nya behandlingar fortsätter att utvecklas. Det är en spännande tid att leva i för alla som har anknytning till CF-communityn, och det har funnits många anledningar att fira. Jag har personligen dragit nytta av många av de läkemedel och behandlingar som har utvecklats genom åren; utan dem skulle jag inte vara vid liv idag. Men de mest livsförändrande framstegen är inte till för oss alla; dessa behandlingar fungerar för cirka 90% av CF-populationen.

Det bästa sättet att fånga hur jag känner mig som en person i den återstående 10%, en person i det redan mycket lilla CF-samhället men dessutom en person i samhället som inte är berättigad till dessa livräddande behandlingar är detta: Jag är i vattnet, håller mig knappt fast, kämpar ursinnigt för att hålla mig flytande, känner hur min livskraft minskar, ser ljusen runt omkring mig försvinna medan en efter en av människorna i vattnet med mig antingen drunknar eller får en lycklig plats på en av de mirakulösa livbåtarna. Det är en tyst och ensam plats att vara på.

Men det är inte en hopplös plats att vara på. Det främsta skälet till det? Emily's Entourage (EE). När jag först träffade Emily via sociala medier kände jag mig omedelbart kopplad till henne. Våra delade nonsensmutationer och roten till dessa nonsensmutationer - vårt arv och förfäder - band mig omedelbart till Emilys uppdrag. Vi har blivit vänner genom åren och även om vi aldrig har träffats personligen och våra liv är ganska olika (jag brukar till exempel vara väldigt tystlåten och privat om CF), så förstår vi varandra. Vi förstår varandras liv på ett sätt som till och med de närmaste vännerna sällan kan göra.

Jag måste dock erkänna att när jag först hörde talas om EE trodde jag att det var ett inspirerande, inspirerat projekt som skulle gå hårt fram och till slut rinna ut i sanden, som så många nystartade ideella organisationer tenderar att göra. Det är svårt att engagera sig och förbli engagerad i en sak vars uppdrag kräver enorma mängder arbete, hängivenhet och tålamod. Emily och hennes Entourage visste uppenbarligen bättre än vad jag gjorde. Och jag var glad över att bli motbevisad.

Entusiasmen, engagemanget och framgången för EE har bara förstärkts och ökat.

Jag minns fortfarande det exakta ögonblick då jag insåg den fulla kraften bakom Emilys vision. För flera år sedan publicerade EE en bild på sociala medier av en fest på Tulane University med Emilys bror Coby och ett par hundra vänner som alla bar EE-tankar och tees. Det här var livliga collegeungdomar, med hela livet framför sig, som bestämde sig för att köpa en EE-tröja och delta i en fest till Emilys ära. Jag inser att många av ungdomarna var där för att de hade roligt. Men om det inte vore för EE skulle många av dessa ungdomar inte ha någon medvetenhet om CF och nonsensmutationer, än mindre bry sig. Även om det bara handlade om en enda minut av medvetenhet för vart och ett av dessa barn, tror jag att den minuten betyder något. Jag tror att den minuten av medvetenhet är kärnan i allt som EE är och gör.

Det lilla, men ändå kraftfulla ögonblicket av igenkänning, att se en människa och låta den människan veta: "DU ÄR INTE ENSAM. Vi kommer inte att låta dig gå utan kamp. Vi kommer inte att lämna dig ensam i den kampen."

Kärnan i EE - forskningsanslagen, läkarna och forskarna, volontärerna och deltagarna, donatorerna, drivkraften att accelerera och utbilda, festerna och de lila t-shirtarna - själva kärnan i denna rörelse som vi kallar "Emily's Entourage" är just den minuten. Det lilla, men ändå kraftfulla ögonblicket av igenkänning, av att se en människa och låta den människan veta: "DU ÄR INTE ENSAM. Vi kommer inte att låta dig gå utan kamp. Vi kommer inte att lämna dig ensam i den kampen."

Livet med CF, att trampa vatten som fan bara för att hålla sig flytande, är en tyst, isolerad och ofta desperat plats att existera på; Emily's Entourage är den flytanordning jag klamrar mig fast vid.