Att finna hopp i förlust: Att bli en CF-mamma

Då och då bjuder vi in gästbloggare som är en del av Emily's Entourage (EE)-gemenskapen att bidra med sina unika röster till vår blogg. För att hedra maj som är cystisk fibros (CF) Awareness Month, skulle vi vilja visa upp individer som direkt påverkas av denna sjukdom i vår #CFStrong-serie. Dagens gäst är Mary Pozsgai, en mamma som har en son med en vanlig och en nonsensmutation av CF. Mary berättar om sin tidiga erfarenhet av CF och hur den har format hennes liv med sonen.

Min erfarenhet av cystisk fibros (CF) började redan i början av 1980-talet när jag förlorade min bästa vän Annie till denna hemska sjukdom. Annie sa alltid till mig att hon skulle leva tills hon blev vuxen (något som inte hände ofta för personer med CF på den tiden). Jag var vid hennes sida den 7 juli 1983, exakt en dag efter hennes 18-årsdag, när Annie tog sitt sista andetag. Det behöver knappast sägas att mitt hjärta var krossat. Jag var arg, frustrerad och ifrågasatte allt. Varför var Annie tvungen att lida så mycket och få sitt liv så kort? Varför fick jag en sådan vacker vänskap bara för att den skulle tas ifrån mig? Svaret på den sista frågan blev kristallklart 10 år senare. I oktober 1994 födde jag mitt första barn, en vacker liten pojke som vi döpte till Matthew. Han vägde 2,5 kg och hans första veckor i livet var perfekta. Jag kunde stirra i timmar på det lilla fina ansiktet eller krama honom mot mig i förundran.

Efter ungefär en månad började jag bli orolig eftersom Matthew inte verkade växa så snabbt som han borde. Han var dock en så glad kille som log hela tiden, så vi trodde på läkaren när han sa att Matt bara var ett litet barn och att allt var bra. I februari 1995 började Matthew gå ner i vikt trots allt vi gjorde. Han började också tappa håret och hans hud började brytas ner. Vi tog honom till en ny läkare för att få en andra åsikt och den här mannen visade sig vara Matthews livräddare. Han började omedelbart ta prover för att fastställa vad det var som gjorde att vår vackra pojke inte mådde bra. Inom bara några dagar hade vi fått vårt svar. Vid fyra månaders ålder och med en vikt på 9 lb 1 oz (nästan tillbaka till födelsevikten) fick vår älskade son diagnosen CF.

I det ögonblicket insåg jag att Annie inte bara hade varit min vän, hon hade också varit min mentor i den här sjukdomen och hon var nu Matthews skyddsängel.

I det ögonblicket insåg jag att Annie inte bara hade varit min vän, hon hade också varit min mentor i den här sjukdomen och hon var nu Matthews skyddsängel. Trots att jag då inte kände till vår djupare, genetiska koppling var det min resa med Annie som förberedde mig för att bli Matts mamma. Samtidigt som jag blev förkrossad över diagnosen var jag också lättad över att ha fått ett svar så att vi kunde börja hjälpa vår son. Tack vare Annie var jag väl medveten om den kamp som låg framför oss, och att kämpa var precis vad jag hade för avsikt att göra. Matthew skulle aldrig vara ensam på sin resa! Det krossar mitt hjärta för familjer som blir överraskade av denna sjukdom utan tidigare kunskap om vilket hemskt monster det är.

När vi väl var etablerade på ett CF-vårdcenter började saker och ting att lugna ner sig. Men vid 15 års ålder förändrades Matthews värld när sjukdomen drabbade honom med full kraft. Vi upptäckte att Matthew hade utvecklat en NTM-infektion (nontuberculosis mycobacteria) i lungorna. Detta är en särskilt farlig och svår bakterie, och ledde till hans första resa med långvarig intravenös antibiotikabehandling. Han fick 14 månader i sträck med intravenös behandling dygnet runt den första omgången. Jag gick från att vara Matts mamma till att vara hans sjuksköterska, hans drogterapeut och hans case manager, allt i en och samma person. Sedan den sommaren har Matt varit inlagd på sjukhus över 33 gånger, fått två omgångar långtidsdropp och ökat sin behandlingsbörda till cirka två timmar om dagen. Tack vare de medicinska framstegen upptäcktes det också under den här tiden att Matthew bar på en F508del-gen, som är den vanligaste CF-mutationen, men att hans andra nonsensmutation var så sällsynt att Matt bara var 1 av 9 personer i hela den globala databasen med den mutationen.

Jag blev tidigt mycket aktiv och gjorde allt jag kunde för att samla in pengar och öka medvetenheten om CF. Jag tror att detta är nyckeln till Matthews framtid och jag tänkte inte luta mig tillbaka och göra ingenting medan CF rasade sitt krig mot Matthew eller något annat barn med denna fruktansvärda sjukdom. Jag vet hur lite Annie hade till sin hjälp i den här kampen jämfört med vad vi har idag, och jag har själv sett vad forskningen har fört oss till. Jag har sett upptäckten av CF-genen, utvecklingen av nya och fantastiska mediciner för att lindra symtomen på sjukdomen, bättre förståelse för infektionskontroll och nu modifierare ... läkemedel som faktiskt korrigerar vad som händer på cellnivå för vissa genmutationer. Mitt hjärta brister av lycka varje gång jag hör talas om en annan CF-krigare som får börja med dessa läkemedel, men det brister samtidigt eftersom min egen son, trots allt mitt engagemang, på grund av en sällsynt mutation inte är berättigad till dessa underbara, livsförändrande modifierande läkemedel.

Att hitta Emily's Entourage har fyllt mig med nytt hopp. Vi vet nu att vi verkligen inte är ensamma i den här kampen.

Jag vet att forskarna fortfarande arbetar för att ta fram läkemedel som riktar in sig på alla mutationer, men jag vet också att tiden arbetar emot oss. Matthew har förlorat 40% av sin lungfunktion under de senaste 7 åren och han fortsätter att kämpa varje ögonblick varje dag för att hålla ställningarna. Tanken på ännu ett år utan dessa läkemedel för Matt skrämmer mig. Att hitta Emily's Entourage har fyllt mig med nytt hopp. Vi vet nu att vi verkligen inte är ensamma i den här kampen.

Håll utkik efter ljusglimtar. Vi har uppfostrat en tuff krigare som har mött allt CF har kastat mot honom med mer mod än jag någonsin hade kunnat föreställa mig. Mina andra två barn har visat lika stort mod. De växte också upp på sjukhuset vid sin brors sida. Hur mycket jag än hatar den här sjukdomen (och jag hatar den verkligen!), så har den bidragit till att forma oss alla till dem vi är idag. Jag skulle inte kunna vara mer stolt över och inte heller älska mina tre barn, som har formats till så underbara unga vuxna av vår familjs resa med CF, mer.