Den lyckligaste mannen i världen: Att älska en kvinna med CF

Då och då bjuder vi in gästbloggare som är en del av Emily's Entourage-communityn att bidra med sina unika röster till vår blogg. För att hedra maj som är cystisk fibros (CF) Awareness Month, skulle vi vilja visa upp individer som direkt påverkas av denna sjukdom i vår #CFStrong-serie. Dagens gäst är Jack Goodwin, pojkvän till Mallory Smith, författaren till Salt i min själ: Ett oavslutat liv som tragiskt nog gick bort hösten 2017. Mallory hade också en nonsensmutation av CF. Hör Jacks perspektiv på betydelsen av genombrott för nonsensmutationer, när han berättar om sin kärleksfulla relation med Mallory.

Jag är en av de lyckligt lottade som föddes utan en nonsensmutation i CF-genen (CF). Jag hade faktiskt tur som föddes utan en CF-genmutation över huvud taget. Fram till för några år sedan hade jag aldrig hört talas om CF, än mindre träffat en patient. CF hade ingen betydelse för mig då. Det vill säga tills jag träffade och snabbt blev förälskad i en vacker ung kvinna vid namn Mallory Smith som hade båda: en vanlig CF-genmutation och en nonsensmutation. I det läget fick CF-genmutationer en helt ny innebörd, eftersom kärleken till Mallory fick mig att känna mig som världens lyckligaste man - men att ha en flickvän med dödliga mutationer hotade vår framtid.

Tragiskt nog gick Mallory bort under hösten 2017. Minnena från våra tidigaste flirtar verkade då så avlägsna. Vi hade vuxit så mycket som par sedan vi träffades första gången. I takt med att vårt förhållande växte, växte också den rädsla som CF medförde. Mallory och jag träffades genom gemensamma kontakter på Stanford University. Jag var på campus och arbetade på min masterexamen, och kom hit efter att Mallory hade tagit examen från Stanford 2014, Phi Beta Kappa. När vi träffades hade Mal en port i bröstet, det enda visuella tecknet på hennes sviktande hälsa. Hennes livfulla anda var det första jag lade märke till, en anda som hon hade ända tills hon drog sitt sista andetag. Vår första dejt gick väldigt bra, och vi tillbringade dagen med att surfa i Stilla havet, sola och äta god mat. Jag kysste henne för första gången efter att vi hade kommit upp ur vågorna och minns att det var lite salt. Jag visste inte vad jag gav mig in på.

I takt med att vi kom närmare varandra och blev allt mer förälskade studerade jag flitigt för att hålla jämna steg med den stegrande inlärningskurva som det innebar att (försöka) lära sig vad det innebär att leva med CF. Samtidigt som jag lärde mig skrev hon - något som jag fick veta att hon hade gjort flitigt i 10 år. Det var förkrossande att förlora Mallory, men jag är så tacksam för att hon dokumenterade sitt liv med så utsökta detaljer. Random House publicerade Salt i min själ: Ett oavslutat liv av Mallory Smith i mars och kallade boken livsförändrande och pressen har varit fenomenal. Den har inte bara hjälpt mig att hantera min sorg, den hjälper också så många andra och Mallorys familj donerar alla intäkter - de flesta till fagterapi - ett hållbart alternativ för behandling av superbugs. När jag har marknadsfört boken har jag haft den stora äran och glädjen att träffa andra CF-patienter, anhöriga och inspirerande personer som Emily Kramer-Golinkoff, som arbetar hårt med Emily's Entourage för att finansiera välbehövlig forskning som påskyndar genombrott för CF-nonsensmutationer.  

Som forskare/ingenjör är jag fascinerad av den medicinska vetenskapen kring CF och sällsynta genetiska mutationer. Mallory hade Delta F508-allelen tillsammans med G542X. Den första mutationen var vanlig. Den andra - en så kallad nonsensmutation - var inte det. När Mallorys hälsa började visa tecken på att försvagas mot slutet av gymnasietiden bestämde hon och hennes familj sig för att acceptera en plats i fas 3-studien med läkemedlet Ataluren, en CFTR-modulator. Hon var sjukhusfri i mer än ett år och gick upp 20 kilo under tiden. Flera år senare fick Mallory reda på att hon verkligen hade fått prövningsläkemedlet och inte placebo. Precis som de flesta CF-patienter skulle Mallory fortsätta att kämpa för att gå upp i vikt eftersom slemmet orsakar malabsorption, men under de 15 månader som hon fick prövningsläkemedlet fanns det hopp om en frisk och lycklig framtid. Men när Mallory blev mycket sjuk skyllde hennes Stanford-läkare på läkemedlet och tvingade henne att lämna studien.

Hennes collegeår innebar en tid av frihet, som dock avbröts av långa sjukhusvistelser och en snabbt försämrad lungfunktion. Jag träffade Mallory när hennes lungfunktion var lägre än 50% och strax därefter började man tala om transplantation när den låg på låga 40-talsnivåer. Eftersom det bara fanns ett center i landet som var villigt att lista Mallory - och eftersom vi visste att transplantation var förenat med stora problem - ägnade vi mycket tid åt att önska att det fanns andra alternativ för patienter med nonsensgenmutationer. Mallorys fall var riskfyllt, och det förstod alla. Men det fanns inget annat alternativ för henne, så hon uthärdade modigt väntan. Sju månader efter att Mallory hade skrivits upp på listan fick hon donerade lungor - en gåva som hon var så lyckligt lottad att få.

Ett perfekt minne från den tiden är ganska enkelt: när vi tog en promenad under de fallande löven
i den kyliga höstluften, utan syre, utan att behöva stanna.

Återhämtningen skulle visa sig vara den svåraste utmaningen för Mallory, men med en stark beslutsamhet och ihärdiga ansträngningar återhämtade sig Mallory snabbare än planerat. Ett perfekt minne från den tiden är ganska enkelt: när vi tog en promenad under de fallande löven i den kyliga höstluften, utan syre, utan att behöva stanna. Vår glädje var påtaglig när vi började drömma om friskare och lyckligare dagar tillsammans. Vi började föreställa oss en framtid tillsammans. Sedan hamnade Mallory på sjukhuset igen med nekrotiserande lunginflammation orsakad av hennes superbug. Antibiotikan kunde inte hejda infektionsförloppet och på dagen tre veckor efter att hon lagts in gick hon fridfullt bort omgiven av sin far, mor, bror, moster och mig... var och en av oss höll om henne.

Hur mycket jag än saknar Mal och hur mycket jag än önskar att hon fortfarande levde och kunde njuta av livet vid min sida, inser jag att kampen för att behandla och bota CF inte är över. Det finns fortfarande tusentals CF-patienter i världen, varav jag har träffat och lärt känna några, som fortfarande kämpar för sitt liv. Sedan Mal gick bort har många patienter sett förbättringar i sin hälsa tack vare nya läkemedel. Den tanken är bitterljuv eftersom jag är glad för deras skull men samtidigt sörjer förlusten av vår älskade Mallory. Men det finns en undergrupp av CF-populationen som fortfarande inte har kunnat dra nytta av nya behandlingar på grund av nonsensmutationer, så kampen för ett botemedel måste fortsätta. Det finns fortfarande många med CF som har nonsensgenmutationer som desperat vill ha chansen till ett längre, friskare och lyckligare liv. Mal ville så gärna leva ett långt liv, uppfostra barn på stranden och satsa på en karriär. Jag delade hennes förhoppningar.

I hennes minne - och eftersom jag har börjat bry mig om andra CF-patienter - kommer jag att fortsätta kämpa för bättre behandlingar, arbeta för ett botemedel och dela med mig av Mallorys insikter så att människor förstår vad det innebär att leva med denna fruktade sjukdom.

Mallory var en kär vän till Emily, för att läsa ett gästblogginlägg som hon skrev 2016 om de utmaningar i vänskap CF-patienter står inför på grund av korsinfektionspolicyer, klicka här här. För att köpa Salt i min själ: Ett oavslutat liv, vänligen klicka här.