Uppskatta varje enskilt leende: Att navigera i livet med CF

Då och då bjuder vi in gästbloggare som är en del av Emily's Entourage (EE)-gemenskapen att bidra med sina unika röster till vår blogg. För att hedra maj som är cystisk fibros (CF) Awareness Month, skulle vi vilja visa upp individer som är direkt drabbade av denna sjukdom i vår #CFStrong-serie. Dagens gäst är Loreto Feliu, en kvinna som bor i Madrid med en ung dotter som har nonsensmutationer av CF. Läs vidare när hon beskriver den hjärtskärande verklighet som hennes barns diagnos innebar och de framtidsutsikter som gör henne optimistisk.

Mitt namn är Loreto. Jag är 29 år gammal, bor i Madrid, Spanien, och har en 10 månader gammal CF-kämpe. Mitt barn fick diagnosen när hon var 3 månader gammal, och det var definitivt mycket svårt för min man och mig eftersom vi trodde att screeningen inte hade hittat något. Det visade sig att den bara var felplacerad, och det var därför det tog tre månader innan de ringde oss. Det var dagen efter att vi hade döpt henne som vi fick reda på det.

Man lär sig att leva för stunden, men man måste alltid vara mycket intensiv med behandlingar, sjukgymnastik osv. 

På den tiden visste vi ingenting om den här sjukdomen och ord som "genetisk", "kronisk" och "degenerativ" var förödande för oss. Men tiden går och jag tror att man lär sig att leva med den. Man försöker tänka mindre på framtiden, vilket är oerhört svårt, och man uppskattar vartenda leende, varenda kyss och varenda gråt från sitt barn. Man lär sig att leva för stunden, men man måste alltid vara mycket intensiv med behandlingar, sjukgymnastik osv.

Vi känner oss väldigt lyckligt lottade eftersom vår dotter har ett fantastiskt läkarteam. Här i Spanien har vi fri tillgång till behandlingar, det vi kallar "allmän sjukvård", som betalas av våra skattepengar. Och det finns olika sjukhus som har specialenheter för CF. Vår enhet ligger på Ramon y Cajal-sjukhuset i Madrid. Enheten omfattar många specialiteter: pneumologi, gastroenterologi, nutrition och fysioterapi. Från och med idag är de som en andra familj för oss. De står oss mycket nära och håller oss informerade så mycket de kan.

I början av mitt barns liv var vi helt vilsna eftersom vi inte visste någonting om sjukdomen och vi hade mycket information att bearbeta. Vi började leta efter svar och sökte också på nätet efter personer med nonsensmutationer för att se hur deras liv såg ut. Men vi hittade inte någon. Vi fortsatte vårt sökande och en dag fann vi hopp. Jag såg en intervju med Emily, från Emily's Entourage, där hon talade med Dr. Marty Solomon om RARE-studien, som går ut på att samla in celler från personer som har 2 nonsensmutationer av CF.

Vi är tillsammans i denna kamp, och vi kommer att vara vid hennes sida för att hjälpa, stödja och slutligen hitta ett botemedel eller en behandling för CF och specifikt för nonsensmutationer. 

Min man kom i kontakt med Emily direkt. Ända sedan början har hon varit en referens för oss, och vi känner verkligen att hon är en mycket nära person i vår familj, som en kusin som vi har i USA även om vi inte har träffats personligen ännu. Vi är tillsammans i den här kampen, och vi kommer att stå vid hennes sida för att hjälpa, stödja och slutligen hitta ett botemedel eller en behandling för CF och särskilt för nonsensmutationer.

En av våra största ansträngningar kommer när vi försöker normalisera vår vardag. Ibland kan det vara riktigt tufft. Med en bebis vet man aldrig hur behandlingen kommer att gå, särskilt inte med nebulisatorerna, eftersom hon blir väldigt upprörd av dem. Vi måste göra allt för att underhålla henne för att undvika att hon gråter och det krossar vårt hjärta.

Numera gör vi behandlingarna två gånger om dagen och vi tillbringar ungefär en timme med nebulisatorerna och sjukgymnastiken. Det är nu en del av vår rutin, men jag måste erkänna att det i början var mycket svårt, och många gånger är det fortfarande så. Man ser så många mediciner, och varje behandling är som ett konstigt och stort monster. Men man måste låta det här monstret bli en del av ens liv och leva med det. Och du måste inse att din dotter inte kommer att få ett "vanligt" liv, men hon kan definitivt vara en lycklig person och leva sitt liv helt normalt, bortsett från behandlingarna förstås.

För oss har det också inneburit en förändring när det gäller arbetet. Jag bestämde mig för att sluta, och jag kommer att försöka komma tillbaka till jobbet när hon börjar skolan vid 3 års ålder. Min man omorganiserade hela sitt företag så att han kan arbeta hemifrån på kvällarna och vara med oss. Alla dessa förändringar har hjälpt oss att hantera CF bättre. Men det är naturligtvis en pågående process och det finns stora hinder framför oss. Vårt hopp är att lösningen, eller åtminstone rätt behandling, snart ska hittas tack vare forskning som den som EE finansierar.