Uttalande från Emily's Entourage angående FDA:s godkännande av genombrottsbehandling för cystisk fibros

Idag är en monumental dag i historien om behandlingar av cystisk fibros (CF) och i medicinhistorien. FDA tillkännagav sitt godkännande av den mycket efterlängtade trippelkombinationsbehandlingen Trikafta, Trifakta är ett läkemedel som utvecklas av Vertex Pharmaceuticals för 90% av CF-populationen i åldern 12 år och äldre som har minst en kopia av den vanligaste CF-mutationen, F508del. Trifakta är inte till nytta för personer med två nonsensmutationer eller andra svårbehandlade mutationer.

Trikafta är ett banbrytande framsteg av två skäl: 

• Dess effektivitet. Fas 3-studien av Trikafta ökade den genomsnittliga lungfunktionen med 13,8%, vilket överträffade alla förväntningar och återställde lungfunktionen till en nivå som många inom CF-communityt inte upplevt på decennier. 
• Dess omfattning. Trikafta gynnar 90% av CF-populationen med den vanligaste CF-mutationen (F508del). Hittills har de mest effektiva behandlingarna gynnat färre än hälften av CF-populationen och ingen av dem har visat förbättringar av lungfunktionen i denna takt. 

Att kalla Trikafta för ett medicinskt genombrott vore en kraftig underdrift. För åtta år sedan fanns det inga mutationsinriktade behandlingar för att behandla den underliggande orsaken till CF. I dag finns det fyra godkända mutationsinriktade behandlingar som är till nytta för 90% av CF-gruppen. Detta är en extraordinär utveckling, men den tjänar också som en stark påminnelse om att ytterligare 10% av CF-gruppen - där de med nonsensmutationer utgör den största gruppen - fortfarande står utan någon form av behandling. 

Vi bildade Emily's Entourage 2011 eftersom vi såg utvecklingar som Trikafta vid horisonten och insåg att de med nonsensmutationer av CF, som Emily, inte skulle dra nytta av någon av dessa framsteg. Människor med nonsensmutationer av CF lämnades på efterkälken medan deras sjukdomar rasade vidare. Vi vägrade att acceptera det ödet. 

Idag firar vi en enorm seger för CF-communityn. Vi är glada över det hopp som Trikafta ger 90% av CF-populationen och den väg som detta banar för så många andra sällsynta sjukdomar. Vi är också mer övertygade än någonsin om att 90% inte är tillräckligt. Vi står fast vid vårt åtagande och laserfokus för att utöka framstegen till 100% av CF-populationen, inklusive de med nonsensmutationer, och för att förnya läkemedelsutvecklingsprocessen, vilket gör att vi kan göra det snabbare än vad som någonsin har gjorts tidigare. 

Och även om Trikafta är revolutionerande, är det inte ett botemedel. Vi måste vara fortsatt vaksamma för att motverka uppfattningen att CF har utrotats eller "botats" för de 10% som fortfarande inte har någon mutationsinriktad behandling, och även för de 90% som behandlas med Trikafta, för vilka denna nya behandling fungerar som en "kontroll" men inte som ett botemedel mot CF. 

Arbetet i Emily's Entourage fortsätter med full fart tills det finns genombrott och ett botemedel för alla med CF. 

Om Emily's Entourage
Emily's Entourage (EE) är en innovativ 501(c)3-stiftelse som har samlat in miljontals dollar sedan 2011 för att påskynda banbrytande behandlingar och ett botemedel för sällsynta nonsensmutationer av cystisk fibros, en dödlig genetisk lungsjukdom. Organisationen grundades av Emily Kramer-Golinkoff, en ung kvinna med långt framskriden cystisk fibros, och hennes hängivna vänner och familj. 

Emilys akuta tillstånd driver på revolutionerande forskning och läkemedelsutveckling som kan hjälpa inte bara personer med cystisk fibros (CF), utan även människor som lider av en mängd olika genetiska sjukdomar som orsakas av nonsensmutationer, inklusive olika former av muskeldystrofi och cancer. Nonsensmutationer, som är sällsynta bland personer med CF, är orsaken till cirka 12% av alla genetiska sjukdomar och drabbar 30 miljoner människor runt om i världen.

För frågor från media, vänligen kontakta Kira Rentas, Senior Marketing and Program Coordinator, på kira@emilysentourage.org eller 631-902-1993.