På gränsen mellan den sjuka och den friska världen: En mor berättar om sin avlidna dotters 25 år långa kamp mot cystisk fibros

Torsdagen den 15 juli 2021 höll Emily's Entourage (EE) en "Patient Listening Session" med U.S. Food and Drug Administration (FDA) för att föra talan för de sista 10% av cystisk fibros (CF) som inte gynnas av befintliga riktade terapier. Du kan läsa en sammanfattning av sessionen här. Nedan följer ett vittnesmål från en av de sex medlemmarna i CF-communityn som delade med sig av sina erfarenheter av att leva med sjukdomen.

Hej, mitt namn är Diane Shader Smith. Jag skulle vilja berätta om min dotter Mallory som gick bort vid 25 års ålder, två månader efter att ha fått en dubbellungtransplantation. När jag läser om vad dagens tillgängliga modulatorer gör för 90% av CF-patienterna får jag ont i hjärtat av att Mallory inte fick leva. Min förhoppning är att patienterna i den obehandlade gruppen på 10% som fortfarande kämpar ska få det lättare och få ett bättre resultat. 

Mallory fick diagnosen CF vid tre års ålder. Hon hade många symptom - en ihållande hosta, en kronisk snuva och allvarliga mag- och tarmproblem. Läkarna började behandla henne dagen efter att hon fått sin diagnos. 

Som liten hatade Mallory att göra behandlingar. Varje dag när det var dags att börja gömde hon sig ... i garderoben, under sängen, överallt där hon trodde att vi inte skulle hitta henne. Mark hittade på en lek som han kallade Astronaut och Pat Pat. Astronaut för masken som gav henne inhalerade mediciner och Pat Pat för slagterapin mot bröstkorgen. Det var outhärdligt för oss alla.

Så småningom vande sig Mallory vid allt. Hon hade en mycket lycklig barndom och var alltid medgörlig ... tills hon en dag vid nio års ålder vägrade att ta emot behandlingen längre. Det var då vi introducerade idén om att CF kunde vara dödligt - och förklarade att det var därför hon var tvungen att följa så strikta protokoll. Hon grät i tre dagar men verkade sedan acceptera att hennes liv var annorlunda. 

Wär Mallory var 12 år kom hon hem från ett läger och var mycket sjuk och fick sin första sjukhusvistelse, resultatet av en aggressiv B. Cepacia infektion. Behandlingarna blev mer komplicerade och livet blev svårare.

Mallory förde dagbok i 10 år. I den skrev hon: "För en CF-patient är tiden den ondaste av krafter. Cystisk fibros tar mycket - av drömmar, av tid, av resor, av vänskap, av frihet, av potential, av planer, av liv. Det är som en jordbävning, som ständigt flyttar marken under våra fötter så att vi alltid kämpar för att återfå balansen, för att hitta fotfästet. Det är svårt att blicka framåt när vi alltid måste titta på marken under oss; vi är mer vinglande än gående, snubblande för att hålla oss upprätta."

Att ha CF tvingar barn att röra sig i gränslandet mellan den sjuka och den friska världen och försvårar normal barndomsutveckling och att bli självständig. Att göra långa behandlingar två till fyra gånger om dagen är störande både akademiskt och socialt.

Min dotter var en duktig elev, en skolidrottare med tre sporter och älskad av familj och vänner. Under större delen av hennes liv var CF osynligt, så alla trodde att hon var den gyllene flickan som hade allt. Mallory skulle ha bytt allt mot chansen att få ta ett andetag som inte gjorde ont ... att få ett liv som inte definierades av sjukdom. 

Hon var ofta orolig för sin sjukdom och vad livet skulle föra med sig. För att hantera sin ångest tillbringade hon tid i naturen när det var möjligt och skrev sin collegeuppsats i parallella berättelser där hon jämförde den långsamma förstörelsen av Hawaiis ekosystem med sin försämrade lungfunktion på grund av en superbug. Analogin hjälpte henne att bearbeta det som hände med hennes kropp. Det var skrämmande för henne och skrämmande för oss.

När Mallory talade vid avslutningen citerade hon den allmänt respekterade engelska filosofen Nalle Puh: "Jag brukade tro på evigheten ... men evigheten var för bra för att vara sann." Mallory valde sina ord med omsorg för att de skulle vara relevanta för hennes klasskamrater, men den andra, privata meningen, inspirerades av vad hon kallar "de mörka rösterna i mitt huvud, hopplöshetens mäklare". 

Mallory dog två månader efter att ha fått en dubbel lungtransplantation. I ett av våra sista samtal sa jag till henne att jag var så ledsen att hon hade CF och att jag hatade sjukdomen. Hon skrev som svar: "CF är en komplex, oförutsägbar, oåterkallelig, progressiv, smärtsam, kvävande, kvävande ogräs av en sjukdom och det är okej att hata den."

Vi kan inte vara mer tacksamma mot Diane och de fem andra medlemmarna i CF-communityn för att de modigt delar med sig av sina uppriktiga, personliga erfarenheter av att leva med denna dödliga sjukdom. Vi är i evig vördnad och beundran för deras engagemang i att förespråka de akuta, icke tillgodosedda behandlingsbehoven hos dem som befinner sig i den sista 10% av CF-communityn.