Min resa till diagnos som en person som inte ser ut som den "typiska" CF-patienten

Under CF Awareness Month bjuder Emily's Entourage in medlemmar i cystisk fibros (CF)-gemenskapen att dela med sig av sina berättelser. Dagens blogginlägg lyfter fram berättelsen om Ela Castillo, en vuxen person med CF. Det var anpassad från Elas kommentarer på EE's 2021 FDA:s lyssningssession. 

Som barn var jag alltid sjuk i luftvägsinfektioner. Jag åkte ofta in och ut på sjukhus och behövde ofta ligga i ett syrgastält. 

Med en judisk mamma och en colombiansk pappa var jag inte den "typiska" individen med CF, och jag fick en felaktig astmadiagnos. Jag fortsatte att bli sjuk, men mina testresultat var inte entydiga, så min barnläkare rekommenderade att jag skulle gå till en specialist i Boston för att försöka få en korrekt diagnos.

Det var inte förrän jag var 2 1/2 år gammal som jag till slut fick diagnosen CF. Varför tog det så lång tid att få diagnosen, och hur kunde mina läkare missa att jag hade en sällsynt, genetisk sjukdom - trots att mina symptom verkade vara typiska för CF?

CF drabbar alla raser och etniciteter, men det finns en missuppfattning inom sjukvården att det bara drabbar vita personer. I själva verket finns det mer än 3 000 latinamerikaner som lever med CF i USA och antalet har ökat stadigt under de senaste decennierna. Faktum är att latinamerikaner nu är den största växande minoritetsgruppen och utgör 8,5% av alla personer med CF i USA. Trots den ökande förekomsten av CF i USA drabbas latinamerikaner ofta av skillnader i vården, feldiagnostisering och i slutändan sämre hälsoresultat och högre dödlighet. 

Jag är otroligt privilegierad som hade tillgång till sjukvård och en bra barnläkare som försvarade mig när jag blev diskriminerad. Min historia är ett undantag från den erfarenhet som de flesta latinamerikanska personer med cystisk fibros har. 

Även om min familj var lättad över att ha fått en diagnos blev det inte lättare från och med nu. Under åren som följde hade jag många luftvägsinfektioner och bihåleinflammationer relaterade till CF och missade en hel del skolarbete. Jag tappade tillväxtkurvan och var tvungen att ändra min kost för att inte behöva en sondmatning. Vid 15 års ålder fick jag 2 PICC-linjer inopererade på grund av mina frekventa luftvägsinfektioner. En PICC-line är en central kateter som kan användas under längre perioder för att ge intravenösa läkemedel, inklusive antibiotika, direkt in i blodomloppet. Jag drabbades av många medicinska komplikationer och biverkningar relaterade till medicinerna och själva ingreppen, vilket bidrog till ett bestående psykiskt trauma. 

På grund av CF hade jag aldrig perfekt närvaro i skolan och det hände till och med att lärare gjorde det svårare för mig att få ett betyg på grund av min medicinska frånvaro. Även i professionella sammanhang är det svårt att leva upp till samma förväntningar som mina kollegor på grund av mina medicinska behov. 

En typisk "hälsosam" dag för mig innebär att jag vaknar och gör mina första nebulisatorbehandlingar före frukost. Jag gör behandlingarna igen före lunch och ytterligare en gång på kvällen precis innan jag går och lägger mig. Behandlingarna består av inhalerade bronkdilaterare, steroider med mera som hjälper till att öppna och rensa mina luftvägar. Enbart luftvägsbehandlingarna tar vanligtvis en timme. Utöver dessa behandlingar måste jag också ta mig tid att sterilisera min utrustning, t.ex. min nebulisator - en tidskrävande och tröttande daglig nödvändighet. 

Utöver dessa dagliga vårdrelaterade ansvarsområden gör CF också saker som att resa mycket svårare. Jag måste ta med mig min behandlingsutrustning och mina mediciner när och vart jag än reser.

Vare sig det gäller att åka hem till mina föräldrar, besöka min syster i Philadelphia, besöka mina morföräldrar i New York eller resa till Italien med min familj, så tar CF inga semestrar - och det är utmattande.

Jag anser mig ha tur som har en sjukdom som med CF-mått mätt har en "mild" inverkan på min allmänna hälsa. Ändå känner jag mig utmattad av de dagliga timmarna med andningsbehandlingar, hantering av kosttillskott och att hantera en ständigt växande mängd nya symtom och kroniska tillstånd. 

Jag kommer alltid att behöva vara en "professionell patient". Det innebär att jag ständigt måste arbeta med medicinsk självförsvar, samordning av vårdteam, försäkringsfrågor och mycket mer. Dessa uppgifter tar mycket tid och energi i anspråk. 

När jag var tonåring hade jag stora problem med att följa behandlingarna, men som vuxen är jag motiverad att följa dessa utmattande behandlingar eftersom jag inte har så många alternativ kvar. 

Min CF-resa är unik av flera skäl. Tyvärr är människor med latinamerikansk nedstigning med CF har en högre dödlighet. Och dessutom.., Jag är en av de 10% i CF-communityn som inte har nytta av de mutationsinriktade behandlingar som för närvarande finns tillgängliga. Ibland känns det som om oddsen är emot mig, och det kan vara svårt att fortsätta att försöka uthärda. 

Dessutom, på grund av upprepade komplikationer och antibiotikum resistens har jag ett begränsat antal behandlingar och antibiotika som jag kan använda när jag har luftvägsinfektioner, vilket gör det svårare att effektivt behandla infektioner. Detta är den hårda verkligheten för personer med CF. Vi förlitar oss på antibiotika för att bekämpa svåra infektioner, men utvecklar till slut resistens - vilket innebär att läkemedlen slutar göra sitt jobb. 

Jag arbetar så hårt jag bara kan för att fördröja utvecklingen av min CF, eftersom jag vet att det enda alternativet för en lungsjukdom i slutstadiet är en dubbel lungtransplantation, vilket i sig är en lång, osäker och riskfylld väg. Jag gör allt som står i min makt för att hålla den borta så länge som möjligt.

Jag vill ha en effektiv, livräddande behandling så att jag i slutändan inte behöver förlita mig på en lungtransplantation för att överleva. Varje år förvärras mina symtom. Förutom problem med andningsvägarna och matsmältningen har jag CF-relaterad benskörhet. Som om inte det vore nog har min CF-resa också lett till ständiga psykiska problem. Det tar så mycket energi att vara vaksam varje dag när man har CF, men det är nödvändigt för att hålla sig frisk.

Sammantaget känner jag mig lyckligt lottad som fick diagnosen redan som litet barn och som har ett vårdteam som arbetar med mig för att hantera utmaningarna med att vara latinamerikan och i den sista 10%. 

Jag vill dela med mig av min erfarenhet och verka för att människor som jag - som inte ser ut som den "typiska personen med CF" enligt de falska berättelserna - kan få bästa möjliga vård från dag ett, vilket ger dem bästa möjliga chans till ett långt och friskt liv. När allt kommer omkring gör CF inte diskriminera, och inte heller de utmaningar som följer med det. Hospital stannar, timmar av daglig behandling, oro och ångest - det är den gemensamma erfarenheten för alla som har CF, oavsett vilken ras man tillhör, nationalitet, ålder eller socioekonomisk status. 

Jag ser mina vänner med CF som har tillgång till mutationsinriktade behandlingar och de andas nu lättare och har mer energi att göra saker som andra människor i 20-årsåldern gör. Jag är glad för deras skull och för deras framgångar, men ibland känner jag mig avundsjuk. Jag önskar att jag också kunde leva ett sådant liv och ha de här möjligheterna.

Jag hoppas att nya och bättre behandlingar utvecklas för de sista 10% och att vi kan utrota CF för alla. 

Ett särskilt tack till Vertex Pharmaceuticals, Inc. för deras tier 1-sponsring av vår kampanj för CF Awareness Month.

Författaren

Ela Castillo

Ela Castillo är en vuxen person med CF från Boston, Massachusetts. Hon är en CF-förespråkare som arbetar för att skingra missuppfattningar som försenar CF-diagnosen och för att alla med CF ska få tillgång till effektiva behandlingar.