I december 2021 satt jag och åt lunch med min man och satt som klistrad vid min telefon. Jag skrollade inte på Instagram eller TikTok. Istället sökte jag febrilt på Google Scholar efter någon mutation av cystisk fibros (CF) som var vanlig i ecuadorianska befolkningar.

Jag kände mig okontrollerbar och upprörd. Jag var rädd för min son Rowlands framtid. Vi hade precis fått hans CF-diagnos vid sex månaders ålder via ett svettprov dagen innan och träffat vår genetiska rådgivare. Efter det mötet fick vi vänta i tre långa och jobbiga veckor under julhelgen på att få reda på Rowlands två CF-mutationer. Att söka efter information var mitt sätt att hantera den oväntade diagnosen.

CF-diagnosen var oväntad eftersom jag hade en negativ bärarundersökning för CF och Rowlands nyföddhetsundersökning också var negativ för CF. Vår genetiska rådgivare förklarade att Rowland sannolikt bär på två sällsynta CF-mutationer som inte fanns med i den mutationspanel som kontrollerades vid både bärar- och nyföddhetsscreeningen. När det gäller den CF-mutation som jag bär på antog hon att den kom från mitt ecuadorianska arv eftersom delstaten Kalifornien inte testar för CF-mutationer som är specifika för Ecuador.

Jag insåg inte ens att vissa CF-mutationer kunde vara vanligare i vissa etniska grupper. Det visade sig att hennes hypotes var riktig - jag bär på en sällsynt CF-mutation, H609R, som jag förde vidare till Rowland och som bara har dokumenterats hos personer med ecuadoriansk härkomst.

Jag mådde illa och visste att min ecuadorianska härkomst spelade en roll i min sons försenade diagnos, men jag kände en lättnad när jag insåg hur mycket värre situationen kunde ha varit. Vi kunde lätt ha gått flera år utan diagnos om det inte hade varit för en kombination av uthållighet, tur och tillgång till utmärkt sjukvård.

Jag tänkte på vad som kunde ha hänt - att Rowlands hälsa försämrades utan att vi visste varför, år av missade förebyggande behandlingar och slutligen en tidig död. Jag är tacksam (och hoppfull) för att vi inte kommer att uppleva detta. Forskning visar dock att latinamerikanska personer med CF har en ökad risk för lägre lungfunktion och en högre dödlighet än vita personer utan latinamerikanskt ursprung. Jag tror att detta delvis kan bero på försenad diagnos, men forskning börjar visa att sambandet mellan CF och etnisk tillhörighet sannolikt är multifaktoriellt och komplext. 

Även om det fortfarande finns mycket forskning kvar att göra och förändringar som måste göras i en klinisk miljö för att förbättra resultaten för icke-vita personer med CF, är en sak helt klar:

Vi kan inte lämna individer utanför på grund av deras ras och/eller sällsynta CF-mutationer. Hälso- och sjukvårdspersonal måste förstå att etnisk bakgrund kan spela en roll vid upptäckt av CF-mutationer och vid korrekt diagnos i rätt tid.

Screeningmetoderna för nyfödda i varje delstat kan förbättras genom att utöka CF-mutationspanelerna till att omfatta sällsynta mutationer.

En falskt negativ screening av nyfödda och en efterföljande försenad diagnos är inte de enda problem som personer med sällsynta mutationer av CF (och ofta mörkhyade personer) kan uppleva. Med mutationsinriktade terapier finns det hopp om att personer med CF kommer att uppleva en ökad livslängd. Detta innebär dock också att det kommer att finnas en större skillnad i hälsoresultat för CF mellan de 90% som drar nytta av mutationsinriktade behandlingar i USA och de 10% som inte gör det - de med nonsens och andra sällsynta mutationer av CF. Forskning visar att det finns ett oproportionerligt stort antal svarta, urfolk och färgade personer (BIPOC) som inte kan dra nytta av befintliga mutationsinriktade behandlingar. 

Jag minns tydligt hur jag satt med vår genetiska rådgivare, med min stela rygg mot den färgglada väggen, medan jag otåligt väntade på att få veta min sons CF-mutationer. Jag bad att han inte skulle ha två klass I-mutationer eftersom jag visste att det skulle innebära att han inte skulle svara på de nyligen godkända mutationsinriktade terapierna. Den genetiska rådgivaren sa: "Jag har goda nyheter och dåliga nyheter. Vad vill du höra först?"

Hon gav mig de goda nyheterna att Rowland har pankreassvikt och sedan de dåliga nyheterna - ingen av hans mutationer är berättigad till mutationsinriktad behandling. Mitt hjärta sjönk. 

Det fanns litteratur som visade att en av hans mutationer, H609R, kunde svara på mutationsinriktade behandlingar. När vi gjorde en theratyping-studie där vi odlade Rowlands näsceller i ett laboratorium och sedan testade dem mot de för närvarande godkända behandlingarna, ökade hans CFTR-funktion, men inte tillräckligt mycket för att nå tröskelvärdet 10% som försäkringsbolag vanligtvis vill se för att godkänna behandlingskostnaden.

När Rowland fyllde två år försökte vår klinik skriva ut en mutationsinriktad behandling, men vi fick avslag. Jag var återigen förkrossad och modfälld. I augusti 2023 fick vi dock några lovande nyheter. Vår klinik skrev ett överklagandebrev till vårt försäkringsbolag och på ett överraskande och oväntat sätt godkände de vårt överklagande. Jag har känt en enorm lättnad sedan Rowland började med behandlingen.

Vi vet ännu inte hur det kliniska svaret kommer att se ut, eftersom det är för tidigt att säga, men jag är hoppfull. Vi lyckades få tillgång till den mutationsinriktade behandlingen eftersom vi fick den utskriven off-label. Det innebär att ingen av hans CF-mutationer finns på den FDA-godkända listan för läkemedlet, men eftersom vår klinik skrev en evidensbaserad överklagan gick vårt försäkringsbolag med på att behandlingen är medicinskt nödvändig för vår son. 

Mitt i känslan av hopp och tacksamhet känner jag också en enorm frustration och skuldkänslor eftersom det finns personer med samma H609R-mutation som Rowland som för närvarande inte har tillgång till mutationsinriktade behandlingar. Det finns också personer med andra CF-mutationer som inte har tillgång till behandling eftersom deras mutationer gör att de inte är berättigade, de inte kan tolerera biverkningarna eller för att de bor i ett land där de saknar tillgång. Det finns mer arbete att göra så att fler personer med CF kan dra nytta av mutationsinriktade behandlingar - och förhoppningsvis en dag nya mutationsdiagnostiska behandlingar.

Den mutationsinriktade behandlingen bör kunna hjälpa min son, men vi är inte säkra på om det kommer att bli det mirakel som andra med CF har upplevt, eftersom den inte är utformad för hans CF-mutation. Det finns ett akut behov av genetiska terapier som har potential att nå alla personer med CF oavsett mutation, eftersom de inte är mutationsinriktade. Med genetiska terapier kommer ingen att lämnas utanför, och de kan förhoppningsvis minska skillnaderna i hälsoresultat som bara kommer att öka mellan de 90% som drar nytta av mutationsinriktade behandlingar i USA och de 10% som inte gör det.

Det finns en missuppfattning om att etnisk bakgrund inte spelar någon roll vid diagnos och behandling av CF, men vårt ecuadorianska arv spelade absolut en roll i Rowlands försenade diagnos - från min falskt negativa bärarskapsscreening och Rowlands falskt negativa nyföddhetsscreening till de ytterligare hinder vi ställdes inför för att få tillgång till en mutationsinriktad behandling. 

Jag är också medveten om att vi har förmånen att Rowland föddes i en tid då vetenskapen och forskningen inom CF går framåt i en aldrig tidigare skådad takt och att han har tillgång till behandlingar som personer som lever med CF inte hade tillgång till för bara några år sedan. Jag tror också att hans prognos kunde ha varit mycket sämre om vi inte hade haft tillgång till en utmärkt sjukförsäkring tack vare min mans jobb och att vi bor i ett område där vi har tillgång till ett starkt CF-vårdteam.

Det är viktigt att uppmärksamma de ojämlikheter i hälsa som finns inom CF-samhället, eftersom det inte talas tillräckligt mycket om det. Jag tänker på de positiva effekter som skulle kunna uppstå för BIPOC-personer - särskilt förbättrad livslängd och livskvalitet - om det fanns en större medvetenhet om varför det finns hälsoskillnader mellan vita och icke-vita befolkningsgrupper. Jag vill att vårdgivare som gynekologer, barnläkare, gastroenterologer och screeningcenter för nyfödda ska vara medvetna om hur etnisk bakgrund kan spela en roll för andelen CF-mutationer som upptäcks och hur CF kan se olika ut hos olika personer. Jag vill att vårdpersonalen ska veta att CF kan förekomma hos människor av alla raser och etniciteter. Jag vill att alla femtio stater ska ha utökade paneler för CF-mutationer. Jag vill att människor ska förstå att mutationsinriktade terapier inte kan bota CF och att det finns ett akut behov av genetiska terapier. Alla dessa detaljer är viktiga eftersom de i slutändan kan förbättra - eller rädda - någons liv. 

Med stöd av ett bidrag från Genentech, en medlem av Roche-koncernen.

Författaren

Cambrey Vasconez White är förälder till ett barn med cystisk fibros (CF) och bor i Los Angeles, Kalifornien. Hon har alltid haft en passion för att förespråka elever genom sitt tidigare arbete som skolkurator och har på senare tid funnit mening i att förespråka dem med sällsynta CF-mutationer. Cambrey sitter för närvarande i flera kommittéer för CF Foundation, inklusive Newborn Screening Steering Committee, vars mål är att förbättra rättvisan, känsligheten och aktualiteten i CF Newborn Screening. Cambrey har en kandidatexamen i psykologi och socialt beteende från University of California, Irvine, och en masterexamen i skolrådgivning från Loyola Marymount University. Du kan följa henne på Instagram på @cfadvocacy.