Emily talar på Vertex Pharmaceuticals under veckan för sällsynta sjukdomar

Under Rare Disease Week kommer Emily att ta med sig budskapet från Emily's Entourage till Vertex Pharmaceuticals i Boston, Massachusetts. Hon kommer att använda sin berättelse som patient med en sällsynt mutation av en sällsynt sjukdom för att stimulera forskning och ett starkt engagemang för att snabbt utveckla läkemedel för alla med CF, inklusive de med sällsynta mutationer.

Emily anländer till Vertex huvudkontor i Boston

I USA anses en sjukdom vara sällsynt när den drabbar färre än 200.000 människor samtidigt - cystisk fibros (CF) drabbar 70.000 människor i världen och 30.000 i USA. Med två kopior av samma sällsynta mutation av CF är Emily en raritet bland de sällsynta.

Med sitt föredrag hoppas Emily kunna påskynda och ge energi åt Vertex arbete med att hitta nya genombrott för CF-gruppen. Det är ett arbete där Vertex befinner sig i framkant.

Emily tog en selfie med några av de Vertex-forskare hon träffade på laboratoriet i San Diego.

Under de senaste åren har Vertex utvecklat de första läkemedlen som behandlar den underliggande orsaken till CF i stället för att lindra symtomen, vilket alla tidigare behandlingar har gjort. År 2012 lanserade de Kalydeco för 4% av CF-populationen med en viss genetisk mutation. Kalydeco benämns Forbes första årliga Breakthrough DrugKalydeco var en avgörande förändring som gjorde att människor inte längre behövde stå på transplantationslistorna, att de kunde springa maraton, bilda familj och drömma om en framtid som inte styrdes av CF. Det följdes av lanseringen av Orkambi, en ny kombinationsbehandling förra sommaren, som behandlar den vanligaste CF-mutationen.

Tillsammans kommer dessa läkemedel att vara till nytta för cirka en tredjedel av CF-populationen i USA. Tyvärr är de inte till nytta för personer med många sällsynta former av CF, inklusive de med nonsensmutationer som Emily.

I sitt föredrag på Vertex kommer Emily att lyfta fram sin personliga resa och de banbrytande insatser som Emily's Entourage gör för att påskynda forskningen kring nya behandlingar och utveckla ett botemedel för sällsynta nonsensmutationer vid CF. Hennes anförande kommer att hållas inför en livepublik bestående av hundratals Vertex-medarbetare och livestreamas till tusentals andra runt om i världen.

Jag ser fram emot att hålla lunch- och utbildningspresentationen!