Att drömma om dagen: En inblick i livet med CF

Då och då bjuder vi in gästbloggare som är en del av EE-communityn för att bidra med sina unika röster till vår blogg. Dagens gäst är Stacy Carmona, en livslång CF förespråkare, motivationstalare och insamlare av medel från södra Kalifornien. När Stacy berättar om sina egna strider med CF påminner hon oss om att hopp, beslutsamhet och styrka inte är någon match för den sällsynta, genetiska sjukdomen.

Mitt namn är Stacy Carmona, jag bor i södra Kalifornien och jag har cystisk fibros (CF). Precis som Emily har jag också två nonsensmutationer, vilket gör att jag tillhör den lilla grupp människor med CF som för närvarande inte har några livsförändrande mediciner tillgängliga till oss

Jag fick diagnosen CF under de första veckorna av mitt liv efter att jag genomgått en operation där halva tunntarmen opererades bort på grund av en blockering. Mina föräldrar hade aldrig hört talas om cystisk fibros och blev förkrossade när de fick veta att min förväntade livslängd var mindre än 18 år.

Att växa upp med den här sjukdomen var minst sagt en otrolig utmaning. Jag åkte in och ut på sjukhus med lunginfektioner, tarmproblem och kroniska bihåleinflammationer. Varje år genomgick jag en bihåleoperation, en bronkoskopi för att rensa lungorna och minst en lång sjukhusvistelse med flera veckors intravenös antibiotikabehandling. Jag hade också svårt att hålla vikten och hade ett försvagat immunförsvar som gjorde mig mer mottaglig för infektioner.

Vid 10 års ålder ställdes jag inför de verkliga konsekvenserna av CF, när jag såg min enda CF-vän vid den tidpunkten förlora sin kamp mot denna sjukdom. Den förödande förlusten var tyvärr bara den första av många under hela mitt liv. Det har varit oerhört smärtsamt och skrämmande att se vänner med CF gå bort varje år och att ställas inför den här dödliga sjukdomens realiteter. CF är som en löpeld; den lämnar efter sig en väg av förstörelse och förödelse som verkar omöjlig att kontrollera.

CF är som en löpeld; den lämnar efter sig en väg av förstörelse och förödelse som verkar omöjlig att kontrollera.

Redan från tidig ålder var jag fast besluten att försöka leva ett så normalt liv som möjligt och att inte låta min sjukdom definiera mig. Även om CF tar mycket av min tid och energi har den inte hindrat mig från att uppnå mina mål. Jag har en kandidatexamen i kommunikation från UC Santa Barbara, jag har bott utomlands i Sydney, Australien, och jag har varit en förespråkare, motivationstalare och insamlare av medel för CF-communityn. Jag har ägnat min karriär åt att hjälpa andra med CF, först genom att arbeta på CF Foundation och nu som Director of Patient Advocacy på Kroger Specialty Pharmacy. År 2016 gifte jag mig med min man Danny och vi adopterade våra två hundar, Brady och Juliet.  

Jag känner att min sjukdom fortskrider och även om jag är tacksam över att vara vuxen med CF, så kommer den med sin egen uppsättning komplikationer. Jag har diagnostiserats med CF-leversjukdom och CF-relaterad diabetes. Det växer en del envist resistenta bakterier i mina lungor som jag inte har lyckats utrota och jag hade nyligen min första skrämmande upplevelse med hemoptys (hosta upp blod). I dag har jag mindre energi och behöver mer sömn än någonsin tidigare. I även har mer frekventa lunga exacerbationer, som kräver starkare mediciner för att behandla dem.   

Men den kanske mest utmanande aspekten av att leva med CF är den dagliga litanian av mediciner och behandlingar som jag tar för att hålla mig vid liv. Varje dag tillbringar jag flera timmar med att ta andningsbehandlingar, rensa luftvägarna, svälja tabletter till varje måltid, träna, testa mitt blodsocker och hålla en kaloririk diet. 

Det känns som ett heltidsjobb att sköta min vård och det finns verkligen inga semesterdagar med det här jobbet. Jag arbetar hård för att hålla mina lungor friska och jag är stolt över att kunna säga att jag sprang min första 10 km i år.

Jag arbetar hård för att hålla mina lungor friska och jag är stolt över att kunna säga att jag sprang min första 10 km i år.

Under de senaste 13 åren har jag deltagit i en klinisk prövning av ett läkemedel som är särskilt framtaget för nonsensmutationer. Det vetenskapliga samfundet hade stora förhoppningar om att detta läkemedel skulle vara till nytta för oss med sällsynta genetiska mutationer. Tyvärr var prövningen inte framgångsrik och den avslutades förra året. Det var då jag insåg att det finns en betydande lucka i pipelinen för läkemedelsutveckling för människor som Emily och jag. Det finns för närvarande inga behandlingar under utveckling för personer med vår typ av mutation.

Det var då jag insåg att det finns en betydande lucka i pipelinen för läkemedelsutveckling för människor som Emily och jag. Det finns för närvarande inga behandlingar under utveckling för personer med vår typ av mutation.

När en möjlighet till klinisk prövning dök upp vid University of Alabama förra året, kastade jag mig därför över den först! Det var först senare som jag fick veta att prövningen hade utformats och stöddes av Emily's Entourage. Förhoppningen var att en kombination av mediciner, inklusive en som redan var godkänd för en annan mutation av CF, möjligen skulle kunna vara nyckeln till nonsensmutationer. Tyvärr blev resultaten av studien inte vad vi hade hoppats på.

Trots de nedslående resultaten var det genom den studien som jag fick kontakt med Emily, vilket var mycket betydelsefullt för mig, eftersom vi tillhör den minoritet av CF-populationen som delar den olyckliga skillnaden att ha två nonsensmutationer. Att lära känna Emily, som delar min passion och känsla av att det är bråttom att hitta ett svar för denna undergrupp av CF-populationen, och att lära känna det otroliga arbete som hon och hennes Entourage utför, ger mig hopp om framtiden.

Att lära känna Emily, som delar min passion och känsla av att det är bråttom att hitta ett svar för denna undergrupp av CF-populationen, och, Att få höra om det otroliga arbete som hon och hennes Entourage gör ger mig hopp för framtiden.

Jag är nu 31 år gammal och även om jag har haft min beskärda del av utmaningar med CF har jag också lärt mig att uppskatta livet och inte ta ett enda andetag för givet. Jag har dykt på Bahamas, ätit sushi i Japan och hoppat fallskärm över Stora barriärrevet i Australien. 

Jag är en kämpe och jag lever mitt liv fullt ut. Jag har haft turen att få se den bästa sidan av mänskligheten när människor har gått samman och vigt sina liv åt att hjälpa oss med CF. När jag tänker på min framtid är den fortfarande osäker, men jag kommer att fortsätta drömma om den dag då Emily och jag kan fira att det finns ett botemedel mot alla personer med CF.