Emily's Entourage beviljar $220,000 forskningsanslag till laboratoriet vid University of Lisboa för att främja forskning om ny metod för potentiell behandling av nonsensmutationer vid cystisk fibros

Forskningen är inriktad på identifiering och validering av nya eller förbättrade terapeutiska metoder för nonsensmutationer vid cystisk fibros (CF)

Carlos M. Farinha, PhD, vid Biosystems and Integrative Sciences Institute vid den naturvetenskapliga fakulteten vid universitetet i Lissabon.

Lower Merion, PA - 1 februari 2023 - Emily's Entourage (EE), en innovativ 501(c)3-stiftelse som påskyndar forskning för nya behandlingar och ett botemedel för de sista 10% av personer med cystisk fibros (CF), inklusive de med nonsensmutationer, meddelade idag att de har beviljat $220 000 i finansiering till Carlos M. Farinha, PhD, vid Biosystems and Integrative Sciences Institute (BioISI) vid den naturvetenskapliga fakulteten vid universitetet i Lissabon, för att stödja forskning om återställande av CFTR-proteinets (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) funktion vid nonsensmutationer av CF genom upptäckt och validering av nya målmolekyler.

Dr. Farinhas forskning är inriktad på de molekylära mekanismerna vid CF, i synnerhet identifiering av nya CFTR-interaktörer som reglerar CFTR-trafficking. Dessa mekanismer kan utgöra nya terapeutiska mål för behandling av CF och kan också spela en viktig roll när det gäller att karakterisera effekten av sällsynta mutationer i CF.

Även om högeffektiva CFTR-modulatorbehandlingar nu finns tillgängliga för 90% av de personer med CF som har minst en kopia av den vanligaste genetiska mutationen, F508del, har ungefär 10% av CF-gruppen med nonsens eller andra sällsynta mutationer av CF inte tillgång till dessa livräddande behandlingar. Dr Farinhas arbete är inriktat på att återställa CFTR-proteinet för dem som tillhör de sista 10% av CF-gruppen. Hans forskning syftar till att undersöka förändrade gener och proteiner och använda dem för att hitta nya mål som kan öka CFTR-räddningen hos individer med klass I-mutationer.

Projektet, med titeln "Sign2Sense - Disease Signatures in Nonsense Mutations: from mechanisms to improved therapies", syftar till att utforska nyligen identifierade uttryckssignaturer associerade med G542X-CFTR som potentiella mål för att främja undertryckandet av nonsensmutationer. Nonsensmutationer uppstår när ett för tidigt nonsens- eller stoppkodon införs i DNA-sekvensen. När den muterade sekvensen översätts till ett protein blir det resulterande proteinet ofullständigt och proteinet är inte funktionellt.

"Nonsensmutationer vid CF är erkänt svåra mål för läkemedelsupptäckt och utveckling", säger Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer på Emily's Entourage. "Dr Farinhas forskning utgör en spännande möjlighet att potentiellt nå individer i den sista 10% av CF-populationen genom en ny verkningsmekanism."

Som en del av detta anslag kommer Dr. Farinha att bedriva ytterligare forskning för att validera och karakterisera nya målmolekyler med avseende på deras förmåga att främja ökade nivåer av CFTR-mRNA och fullängdsprotein. För personer med nonsensmutationer av CF stoppas translationen av CFTR-proteinet i förtid och inget funktionellt CFTR-protein produceras. Med detta i åtanke skulle en strategi för att främja CFTR-protein i full längd kunna leda till synergistiska strategier som kan användas i kombination med andra behandlingar.

"Jag är mycket glad över att få denna finansiering från Emily's Entourage för att kunna fortsätta min forskning om nya terapeutiska mål för potentiell behandling av CF, särskilt nonsensmutationer", säger Dr. Farinha. "För att hitta effektiva strategier för att behandla alla personer med CF kommer vi sannolikt att behöva kombinera olika angreppssätt. Genom vårt arbete föreslår vi att karakterisera och validera ytterligare en metod för att rikta in sig på nonsensmutationer genom att klargöra de cellulära mekanismer som störs och använda dem för att gynna produktionen av CFTR i full längd."

Projektet kommer att bidra till identifiering och validering av nya eller förbättrade behandlingsmetoder för CF associerad med nonsensmutationer, och i slutändan till upptäckten och utvecklingen av effektiva behandlingsalternativ för alla personer med CF.

###

Om Emily's Entourage
Emily's Entourage är en innovativ 501(c)3 som påskyndar forskning för nya behandlingar och ett botemedel för individer i den sista 10% av cystisk fibros (CF)-populationen som inte drar nytta av för närvarande tillgängliga mutationsinriktade terapier, inklusive de med nonsensmutationer av CF. Sedan 2011 har Emily's Entourage beviljat miljontals dollar i forskningsanslag, lanserat ett nu förvärvat CF-genterapibolag, utvecklat ett patientregister och ett matchningsprogram för kliniska prövningar för att påskynda rekryteringen till kliniska prövningar samt lett världsomspännande insatser för att driva forskning och läkemedelsutveckling med stor genomslagskraft. Organisationen har omnämnts i nationella medier, bland annat New York Times, STAT, CNN, People med flera. Läs mer på emilysentourage.org.

Kontakt med media
Emily's Entourage
admin@emilysentourage.org