Emily's Entourage finansierar forskningssamarbete som kopplar samman laboratorier i USA och Nederländerna för att utforska den senaste ACE-tRNA-tekniken

Arbete från labbet av Jeffrey Beekman, PhD, och Sacha Spelier vid University Medical Center Utrecht kommer att testas i labbet av John D. Lueck, PhD, vid University of Rochester Medical Center

Det prekliniska forskningsprojektet syftar till att utnyttja ACE-tRNA-tekniken för att producera ett fullt fungerande CFTR-protein (cystisk fibros transmembran-konduktansregulator) för att korrigera nonsensmutationer i CF

Lower Merion, PA - 3 november 2022 - Emily's Entourage (EE), en innovativ 501(c)3-stiftelse som påskyndar forskning för nya behandlingar och ett botemedel för de sista 10% av personer med cystisk fibros (CF), inklusive de med nonsensmutationer, meddelade idag att man har beviljat totalt $220.000 i finansiering till två team vid University of Rochester Medical Center och University Medical Center Utrecht i Nederländerna. Det gemensamma forskningsprojektet ska undersöka hur man med hjälp av ny teknik kan producera ett fullt fungerande CFTR-protein (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) hos personer med nonsensmutationer av CF.

Cirka 90% av alla personer med CF har nytta av mutationsinriktade behandlingar som återställer funktionen hos deras CFTR-mutationer. Men de återstående 10% av personer med CF har inte nytta av dessa läkemedel eftersom de producerar för lite eller inget funktionellt protein.

Detta forskningssamarbete, med titeln "Anticodon-engineered transfer-RNA suppression of CFTR nonsense mutations in patient-derived organoids", syftar till att utforska användningen av ACE-tRNA för att producera fullängds, fullt funktionellt CFTR-protein. Tidigare studier av ACE-tRNA-tekniken har visat lovande resultat, vilket tyder på att ytterligare undersökningar av ACE-tRNA i cellmodeller som härrör från patienter nu är motiverade.

"Vi är fokuserade på att så snabbt som möjligt få fram behandlingar till de sista 10% av personer med CF, och det kräver innovation och samarbete", säger Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer på Emily's Entourage. "Att locka nästa generations forskare till CF-området, undanröja hinder för finansiering och stödja deras arbete är alla viktiga komponenter för att vi ska kunna uppnå vårt mål så snabbt som möjligt."

Jeffrey Beekman, PhD, från University Medical Center Utrecht och hans team, inklusive doktoranden Sacha Spelier, leder utvecklingen och genomförandet av toppmoderna experiment inom CF-biologi. John D. Lueck, PhD, från University of Rochester Medical Center är en pionjär inom ACE-tRNA-tekniken. De två teamen kommer att samarbeta för att karakterisera CFTR-funktionen i celler som härrör från patienter efter ACE-tRNA-behandling.

"Vi är verkligen glada över möjligheten att få arbeta med Dr. Luecks team och är mycket tacksamma för det generösa stödet från EE som gör detta möjligt", säger Jeffrey Beekman, PhD. "Tidigare arbete har visat att CFTR-funktionsmätningar i patienthärledda celler kan vara viktiga indikatorer för individuell sjukdomssvårighetsgrad eller terapeutisk respons hos personer från vilka dessa celler isoleras. Med hjälp av dessa patienthärledda cellmodeller kan vi validera ACE-tRNA:s säkerhet och hur mycket av det som behövs för att effektivt återställa CFTR-funktionen."

ACE-tRNA-tekniken har potential att även fungera för andra sjukdomar som är förknippade med nonsensmutationer, till exempel andra sällsynta genetiska sjukdomar. Resultaten från detta arbete kommer att ge viktig information som potentiellt kan hjälpa till att föra ACE-tRNA närmare kliniken för otaliga individer med nonsensmutationer runt om i världen.

Läs mer om de bidrag som Emily's Entourage har finansierat på www.emilysentourage.org/awarded-grants. 

###

Om Emily's Entourage
Emily's Entourage är en innovativ 501(c)3 som påskyndar forskning för nya behandlingar och ett botemedel för individer i den sista 10% av cystisk fibros (CF)-populationen som inte drar nytta av de mutationsinriktade terapier som för närvarande finns tillgängliga, inklusive de med nonsensmutationer av CF. Sedan 2011 har Emily's Entourage beviljat miljontals dollar i forskningsanslag, lanserat ett genterapibolag för CF, utvecklat ett patientregister och ett matchningsprogram för kliniska prövningar för att påskynda rekryteringen till kliniska prövningar samt lett världsomspännande insatser för att driva forskning och läkemedelsutveckling med stor genomslagskraft. Organisationen har omnämnts i nationella medier, bland annat New York Times, STAT, CNN, People med flera. Läs mer på emilysentourage.org.

Kontakt med media
Ashling Knight
Direktör för marknadsföring och kommunikation
Emily's Entourage
ashling@emilysentourage.org