Emily's Entourage Symposium om nonsensmutationer vid cystisk fibros

Den 21 januari anordnade Emily's Entourage ett vetenskapligt symposium för att påskynda forskningen om nonsensmutationer vid cystisk fibros i samarbete med Penn Medicines center för sällsynta sjukdomar. Evenemanget inleddes med en festlig middag och ett cocktailparty kvällen innan.

Vid symposiet träffades världens främsta CF-kännare från bioteknik, akademi, läkemedelsindustri och CF Foundation för första gången för att dela med sig av sitt arbete och skapa nya samarbeten och en handlingsplan för att stimulera upptäckten av nya behandlingar för personer med nonsensmutationer av CF som Emily. Att lösa mysteriet med Emilys mutation skulle inte bara kunna ge information om andra nonsensmutationer vid CF, utan även om en tredjedel av alla genetiska sjukdomar som också orsakas av nonsensmutationer.

Symposiet var särskilt lägligt mot bakgrund av president Obamas tillkännagivande om "precisionsmedicin" och den person med CF som tillsammans med presidenthustrun Michelle Obama höll tal om tillståndet i nationen kvällen innan. Symposiet var trots allt själva essensen av precisionsmedicin i praktiken.

Under hela dagen diskuterade föredragshållarna nonsensmutationer ur alla synvinklar med fokus på Emilys mutation W1282X (ashkenazi-judisk). De delade med sig av de senaste, ofta ännu opublicerade forskningsresultaten i en anda av äkta samarbete och engagemang för att främja Emily's Entourages uppdrag.

Symposiets medarrangörer Dr. Jim Wilson, Orphan Disease Center Director, vår egen Emily och Dr. Kevin Foskett, professor i fysiologi vid Penn's Perelman School of Medicine, hälsade välkommen, följt av en imponerande rad presentatörer:

1. David Bedwell, PhD (University of Alabama at Birmingham)
2. Lynne Maquat, PhD (direktör för University of Rochester Center for RNA Biology)
3. Batsheva Kerem, PhD (Hebreiska universitetet i Jerusalem)
4. Steven Rowe, MD, MSPH (CF Foundation Therapeutics Development Network Center Director, CF Transition Clinic Director, University of Alabama)
5. Gergely Lukacs, MD, PhD (CF Translational Research Centre vid McGill University)
6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (University of California San Francisco)
7. Alan Verkman, MD, PhD (University of California San Francisco)
8. H. Lee Sweeney, PhD (University of Pennsylvania Perelman School of Medicine)
9. Ellen Welch, PhD (VP Biology/Genetic Disorders, PTC Therapeutics)
10. Paul Negulescu, PhD (VP för forskning, Vertex Pharmaceuticals)
11. William Skach, MD (VP för forskningsfrågor, CF Foundation Therapeutics)

Förutom Vertex och PTC deltog även branschföreträdare från Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals och Deloitte Global Life Sciences Sector.

Talare och deltagare berättade om sin glädje över att få träffa ansedda kollegor vars namn de länge hade sett i vetenskapliga tidskrifter. Framför allt uttryckte de sin entusiasm över symposiets unika och mycket riktade fokus och kommenterade hur motiverande det var att träffa Emily personligen och ge deras dagliga arbete ett ansikte och en historia.

"Jag var så imponerad av kamratskapet i rummet", säger Emilys mamma och EE:s medgrundare Liza Kramer. "Det fanns så mycket spänning, så mycket hopp. Man kunde se alla de olika forskarnas huvuden snurra när varje presentatör talade. Nya idéer och nya samarbeten tog form framför våra ögon, och det var så spännande och lovande att se."

I slutet av symposiet lovade Dr Foskett att skapa en samordnad handlingsplan baserad på dagens presentationer och diskussioner, och han bad deltagarna att engagera sig för ett snabbt och gemensamt genomförande.

Emily sammanfattade det på ett bra sätt: "Jag känner mig helt uppladdad efter det här symposiet. Det här är de smartaste människor jag någonsin har träffat och att de arbetar med vår sjukdom är ett enormt privilegium och ger mig så mycket hopp. Jag är övertygad om att om någon kan lösa problemet med CF-mutationer så är det de - och Emily's Entourage kommer att göra allt som krävs för att hjälpa dem att nå dit så snart som (över)mänskligt möjligt. Tillsammans kan vi göra det här!"

Amen. Och tillsammans kommer vi att göra det!

På uppdrag av alla på Emily's Entourage vill vi rikta ett stort och hjärtligt tack till Penn Orphan Disease Center, de underbara talarna, deltagarna och framför allt vår orädda symposieledare - den enda Dr. Kevin Foskett.

Se bilder från evenemanget

Om du är intresserad av att lära dig mer eller engagera dig, vänligen kontakta oss genom att fylla i kontaktformulär.