Exceptionell på alla sätt: Att uppfostra en son som är den mest sällsynta av de sällsynta

Under CF Awareness Month bjuder Emily's Entourage in medlemmar av cystisk fibros (CF)-gemenskapen att dela med sig av sina berättelser. Dagens blogginlägg är skrivet av Jason DeMott, förälder till ett barn med CF. 

När vårt tredje barn, Turner Ryan DeMott, fick en försenad fysisk utveckling blev vi oroliga. Vår barnläkare var inte det. Men när utmaningen kvarstod pressade vi på för att få svar. 

Vi tillbringade månader med att ta vår son till specialister. Labb- och bilddiagnostik beställdes. Tester utfördes. Vävnadsprover togs. På den tiden kallade jag det för "Medical Mystery Tour". Så här i efterhand låter den beskrivningen alltför romantisk. Feldiagnoserna och den meningslösa jakten på svar var frustrerande och stressande. Även om föräldrar borde avstå från att googla i en sådan här situation är det lättare sagt än gjort. Resultaten var skrämmande.

Och så, med bara en doft av en smutsig blöja, lyckades en gastroenterolog till slut lösa fallet. "Har du låtit undersöka honom för cystisk fibros?" frågade hon. Efter att ha sökt neuromuskulära orsaker förändrades hypotesen. Tänk om Turners symtom berodde på dålig matsmältning? GI-problem är mycket vanliga hos CF-patienter, vilket ofta leder till försenad eller hämmad tillväxt. Ett tydligt GI-problem i samband med CF är malabsorption av vissa viktiga näringsämnen - ett symptom som faktiskt kan återspeglas i en persons avföring. Den här läkarens expertnäsa hade fångat upp något som ingen annan gjorde. 

Ett svettprov, det diagnostiska verktyg som utgör guldstandarden för cystisk fibros, beställdes och vår CF-resa tog sin början. Genetiska tester bekräftade att vår son har två sällsynta mutationer (varav en nonsensmutation) i denna progressiva, försvagande och livsförkortande sjukdom. Vägen till en tydlig diagnos var lång. Vi lärde oss att det är svårt, men avgörande, att med bestämdhet förespråka medicinsk vård. 

Turners lungläkare har varit med honom sedan han var ett litet barn, men vårdteamet har utökats till att omfatta flera specialister på tre olika sjukhus. På senare tid har några av de mest fokuserade insatserna gjorts tillsammans med ett specialiserat levertransplantationsteam. Ja, en lever. Även om CF är allmänt känt som en andningssjukdom är det i själva verket en sjukdom som drabbar hela kroppen och påverkar flera organ och system. Turner har vad som kallas CF-relaterad leversjukdom (CFLD), och hans fall är för närvarande diagnostiserat som "slutstadium". 

Till vår förskräckelse är forskningen inom detta område bristfällig. Turner behöver troligen en ny lever. Standardprocessen är att titta på och vänta tills skadan kräver en transplantation. Tack och lov fick vi nyligen veta att det kan finnas ett kirurgiskt alternativ för att fördröja transplantationen. När det gäller CF är det viktigt med glimtar av hopp.

Vi har varit obevekliga i vår strävan efter att få den vård som behövs för vår sons hälsa. Vid 17 års ålder håller han nu på att lära sig vikten av att föra sin egen talan - hur man kommunicerar problem, ställer frågor, framför åsikter och dubbelkollar när saker verkar oklara - allt detta trots allvarliga medicinska utmaningar som påverkar hans dagliga liv. 

Mycket har förändrats sedan Turner föddes. Det har skett många banbrytande framgångar för CF-communityn. Det finns livsförändrande, livräddande mutationsinriktade läkemedelsbehandlingar som drastiskt minskar symtomen för 90% av alla personer med CF. Vi är förbluffade över dessa framsteg och vi är glada för dem som drar nytta av dessa medicinska mirakel. Men för vissa, däribland vår son, är dessa behandlingar inte ett alternativ.

Mitt barn är exceptionellt. Han verkar ha ett fotografiskt minne. Han har en anmärkningsvärd klassrankning. Han är snäll och generös. Och han är en av de 10% personer med CF som är undantaget från regeln. Turners sällsynta mutationer gör att han inte är berättigad till mirakelmedicinerna.

För dem som bor i denna avlägsna 10% finns det inga mirakelbehandlingar - inte än. Vi är oerhört tacksamma för Emily och hennes Entourage, som kämpar outtröttligt för ALLA människor med CF. Vi hoppas fortfarande att Turner, Emily och resten av de avlägsna 10% ska få tillgång till samma livräddande behandlingar som alla andra. Vi tror att detta kan hända. Det måste helt enkelt ske. 

Ett särskilt tack till Vertex Pharmaceuticals, Inc. för deras tier 1-sponsring av vår kampanj för CF Awareness Month.