Vår sällsynta resa inom 10%

Under CF Awareness Month bjuder Emily's Entourage in medlemmar av cystisk fibros (CF)-gemenskapen att dela med sig av sina berättelser. Dagens blogginlägg är skrivet av Gareth Davies, förälder till ett barn med CF.

Reginald (Reggie) Lloyd Davies föddes den 11 juni 2018 kl. 11:48. Han vägde 8 lbs, 6 oz. på Singleton Hospital, Swansea, South Wales, Storbritannien. Efter tre veckor av oro och ångest, då Reggie behövde ligga i kuvös på grund av gulsot, genomgick han det obligatoriska blodprovet för nyföddhetsscreening. Jag minns att jag frågade Reggies mamma Cara: "Vad testar de för?" och hon svarade: "Åh, det är för slumpmässiga sjukdomar." Vi tänkte inte så mycket på det eftersom vi båda var friska och inte hade några anmärkningsvärda sjukdomar i släkten.

Vid en månads ålder fick vi äntligen ta med oss vårt nya glädjeämne hem. De enastående testresultaten var långt borta från våra tankar. På jobbet den dagen fick jag ett telefonsamtal från Cara, som var mycket upprörd, så jag åkte hem direkt. Jag såg Cara gosa med Reggie och sitta med en kvinna i sjukhuskläder från sjukhuset. Hon presenterade sig som en del av CF-teamet på Morriston Hospital Swansea, och hon hade resultaten från nyföddhetsscreeningen 

Cara hade redan fått beskedet att Reggie misstänktes ha cystisk fibros (CF). Fyrtioåtta timmar senare bekräftade svettkloridtestet att vårt barn hade CF. Det var en livsomvälvande upplevelse.

Inget kan förbereda dig för beskedet att ditt nyfödda barn har en livshotande lungsjukdom.

Cara satte genast igång och läste forskningsrapporter, referentgranskade tidskrifter och försökte ta reda på allt möjligt om CF och vad framtiden eventuellt skulle innebära för Reggie. Cara pressade personalen inom CF-teamet på svar och extra saker som vi kunde göra för Reggie. De kunde till exempel säga att han behövde sjukgymnastik en gång om dagen, men vi gjorde minst två - ibland tre. Vi gick alltid längre än de grundläggande kraven och rekommendationerna, och så är det än idag. 

Förutom att göra efterforskningar gjorde vi också det som många andra skulle göra i den här situationen för att hitta stöd. Vi sökte på internet och i sociala medier för att hitta andra i vår situation. Vi var glada över att hitta en handfull influencers med CF på sociala medier. De var inspirerande när det gällde att samla in pengar, dela med sig av sina berättelser och hjälpa andra i CF-communityn.

Precis när vi hade hittat vår gemenskap och trygghet på nätet förändrades saker och ting snabbt i CF-världen när det banbrytande nya läkemedlet Trikafta godkändes. Nyheten var helt otrolig. Äntligen fanns det ett behandlingsalternativ som kunde ge människor med CF verkligt hopp. Efter ytterligare efterforskningar fick vi veta att detta nya livsförändrande läkemedel endast fungerade för dem som hade minst en kopia av F508del-mutationen. Vi gick genast för att få Reggie testad. Veckor senare fick vi reda på att Reggie hade två mycket sällsynta genetiska mutationer. Han skulle inte kunna dra nytta av denna mirakelmedicin. Vi var helt förtvivlade. 

Upp- och nedgångarna var otroligt svåra. Från hoppet om en potentiellt livräddande behandling till förtvivlan över att få veta att den inte skulle fungera för Reggie.

Dessutom kände sig CF-gemenskapen nu splittrad - de med de "lyckosamma" CF-mutationerna och de utan. Till synes över en natt var de konton på sociala medier som gav oss tröst och en känsla av gemenskap nu inte längre till osseller dela med oss av våra erfarenheter. Vi kände oss så isolerade och ensamma - först mentalt och känslomässigt, men snart även fysiskt på grund av COVID-restriktionerna, som skapade en hel rad nya problem för oss att navigera.

Det som en gång var ett energiskt och välkomnande samhälle blev ibland en svår och obehaglig plats att vara på. En plats där vi sökte stöd blev en plats som orsakade oss stress och ångest. Vi kände att den känsla av gemenskap som vi hade klamrat oss fast vid hade gått förlorad, och vi kände oss hopplösa, ensamma - glömd. 

Men mitt i förtvivlans dimma skymtade en ljusglimt. Det var den fantastiska Emily Kramer-Golinkoff och hennes ideella organisation Emily's Entourage (EE). Vi var så glada över att hitta EE vid den här tiden eftersom Emilys berättelse berörde oss så djupt och vi var återigen fyllda av hopp och spänning.

Trots att vi stod inför så mycket osäkerhet - och gör det fortfarande - EE ger den glimt av hopp som lyser över resten för de av oss i den sista 10%.

Med stöd av vår nya gemenskap inom 10%, och med COVID i sin andra stora fas och nedstängning hotande, flyttade vi till ett nytt hus med mer utrymme för vårt upptagna barn. Reggie var omkring två och ett halvt år gammal och vi började märka att hans beteende inte var som hos ett neurotypiskt barn. Han vägrade att ta sina sjukgymnastiktimmar och sina matsmältningsenzymer, som båda är mycket viktiga för att upprätthålla hans hälsa. 

Vi kontaktade vår primärvårdsläkare och CF-teamet för att be att Reggie skulle utredas för autismspektrumstörning (ASD). Vi visste att diagnosen skulle vara avgörande - särskilt i samordningen med hans CF-team som gav rekommendationer om hans fysioterapi och kaloriintag, men som inte fullt ut förstod eller tog hänsyn till hur svår den dagliga vården av honom hade blivit. 

Efter flera utredningar fick Reggie diagnosen ASD och ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) med en PDA-profil (Pathological Demand Avoidance). Att ha både PDA och CF är mycket svårt eftersom personer med PDA behöver fullständig kroppslig autonomi och kontroll över alla sina beslut, och det är svårt för dem att bli tillsagda vad de ska göra.

När dessa gränser bröts på grund av CF-vårdens karaktär upplevde Reggie en förlamande ångest, vilket ledde till en kamp- eller flyktreaktion, och ibland blev han till och med våldsam eftersom han var mycket rädd. Dessutom följdes dessa episoder av två till tre utmanande dagar, vilket påverkade hans CF-behandling som han så desperat behövde. 

Detta var en monumental inlärningskurva och vändpunkt för oss - och något vi var tvungna att acceptera så snabbt som möjligt för att Reggie skulle hålla sig så frisk som möjligt. Reggie började gå ner i vikt och det började återigen se mörkt ut för hans framtid. Vårt hem var en tryckkokare av stress och ångest. Men Cara var i god form och gjorde timtals med efterforskningar om PDA för att hitta de rätta svaren och ta reda på hur vi kunde göra hans liv enklare och mer hanterbart. PDA är fortfarande en mycket ny diagnos inom ASD-världen och det finns en viss motvilja mot att ens diagnostisera barn med den, men lyckligtvis stödde läkarna på Swansea denna diagnos. 

Diagnosen och den insikt den gav oss var så viktig för oss eftersom den gjorde det möjligt för Reggies CF-team på sjukhuset att äntligen förstå vår situation. Tack och lov är de nu villiga att ta hänsyn till Reggies unika behov och har arbetat med oss för att hitta ett sätt att göra sjukhusbesöken mindre traumatiska för honom. När en ny läkare anslöt sig till CF-teamet på vår klinik höll vi till exempel vårt första möte med Reggie utanför sjukhuset och hade en strid med nerfpistoler! Det här var ett kreativt och roligt sätt att vinna över Reggie och skapa positiva associationer så att han inte skulle vara rädd för sjukhuset. Vi är mycket tacksamma mot teamet för de insatser de har gjort sedan Reggie fick sin ASD-diagnos. Vi är nu hoppfulla om att han kan få en sund relation till sjukhuset, vilket är avgörande för hans hälsa och välbefinnande. 

Vår resa inom CF-communityn 10% har varit unik. Vi är medvetna om att Reggie är ett sällsynt fall inom en sällsynt delmängd av en sällsynt sjukdom. Vi har mött utmaningar och vi har upplevt många upp- och nedgångar, men vi är fast beslutna att öka medvetenheten så att Reggie - och alla i 10% - en dag kommer att ha ett behandlingsalternativ.

För oss är gemenskapen mycket viktig eftersom den kan belysa aktuell information som du kanske inte känner till, men också för att du ska få veta att du inte är ensam. 

CF är en ensam och isolerande sjukdom - och i kombination med ASD komplicerar det saker och ting tiofalt. EE uppdaterar alltid sina sociala mediekanaler med varje litet framsteg samt forskning och nyheter, vilket är till stor hjälp och ger oss hopp. Vi är inte ensamma och framsteg sker varje dag.

Vår största förhoppning är att alla i 10% ska ha ett effektivt behandlingsalternativ, precis som de andra 90% med CF över hela världen. Vi vill att Reggie -  och alla i finalen 10% -  att få chansen att leva ett långt, friskt liv utan komplikationer. Denna gemenskap ger oss ett enormt hopp. Det hjälper oss att veta att vi inte är bortglömda; vi spelar fortfarande roll.

Ett särskilt tack till Vertex Pharmaceuticals, Inc. för deras tier 1-sponsring av vår kampanj för CF Awareness Month.

Författaren

Gareth Davies

Gareth Davies är en före detta infanterisoldat och arbetar för närvarande för Fitness Health Ltd. som tillhandahåller fitness utrustning och tillägg genom hela Europa. Han och hans son Reggie bor i Swansea, södra Wales, Storbritannien