Att tävla mot en tickande tidsinställd bomb: En fars vädjan om att påskynda genombrott för sitt barn med cystisk fibros

Torsdagen den 15 juli 2021 höll Emily's Entourage (EE) en "Patient Listening Session" med U.S. Food and Drug Administration (FDA) för att föra talan för de sista 10% av cystisk fibros (CF) som inte gynnas av befintliga riktade terapier. Du kan läsa en sammanfattning av sessionen här. Nedan följer ett vittnesmål från en av de sex medlemmarna i CF-communityn som delade med sig av sina erfarenheter av att leva med sjukdomen.

Hej, jag heter Arek Puzia och jag är pappa till Natalie Puzia, en 7-årig flicka med cystisk fibros. Natalie föddes i San Francisco, Kalifornien, 2014, och tack vare en blodundersökning av nyfödda som startades i Kalifornien 2007 fick vi inom tre veckor efter hennes födelse veta att hennes blodprov och efterföljande DNA-test var positivt för en homozygot CFTRdel2,3(21kb)-mutation på CFTR-genen. Att säga att vi var förkrossade och förvirrade skulle vara en underdrift. Inte nog med att vi aldrig hade hört talas om cystisk fibros, vi hade också gjort ett DNA-test när vi fick veta att vi var gravida och testet visade inga förväntade problem. 

Vi kastades snabbt in i en värld av sjukvård, medicin och sällsynta sjukdomar, och de senaste sju åren har varit minst sagt omtumlande.

Våra liv under de senaste 7 åren har förändrats dramatiskt. Natalie börjar varje morgon med Albuterol för att öppna upp lungorna. Sedan ansluter vi henne till en Vest-maskin som skakar lungorna för att rensa dem från ansamlat slem. Vest-maskinen är en maskin som kräver ett eget bagage när vi reser och väger cirka 30 kilo. Medan Vest-maskinen skakar henne andas hon först in en 7% natriumkloridlösning via en nebulisator. Saltkoncentrationen irriterar hennes luftvägar och gör att hon hostar. När lösningen är klar byter hon nebulisatorn till ett dornase alfa-läkemedel, som hjälper till att bryta upp slemmet och öka dess viskositet. Innan hon går och lägger sig måste hon genomföra hela detta mönster för andra gången på en dag. 

Allt detta är bara när hon är frisk. Om hon blir förkyld eller får influensa upprepas denna övning var fjärde timme. 

Vi kan nu säga att när COVID drabbade världen med full kraft i början av förra året kände vi oss mer fridfulla än de flesta andra. Alla de anpassningar och den oro som världsbefolkningen plötsligt ställdes inför var vardag för oss under de senaste sju åren och fortsätter att vara det. Ni förstår, det finns inget vaccin mot cystisk fibros. 

Faktum är att det inte finns någon mutationsspecifik behandling alls för Natalies mutation. Den teknik som Natalie använder för att hålla sina lungor så rena som möjligt är över ett decennium gammal. De nya framstegen inom cystisk fibros betyder absolut ingenting för henne. 

På sätt och vis är vi glada över att hon bara är 7 år och inte gammal nog för att krossas av den plågsamma rädslan och frustrationen över att inse att man inte har något som kan göra en bättre när så många andra hejar på otroliga framsteg.

Natalie började i somras sitt första år i ett officiellt simlag. Medan vi ser hur de andra föräldrarna till unga simmare hejar på sina barn för att de ska vinna och bli bättre, håller vi andan och hoppas att Natalie ska finna glädje och nöje i simningen.

Natalie behöver banbrytande läkemedel. Cystisk fibros är en tickande tidsinställd bomb. Vi har inte lyxen att vänta i årtionden på flera studier. Vi är öppna för ett brett forskningsdeltagande. Vi skulle åtminstone vilja att Natalies behandlingsregim blev mindre betungande. Att sluta med de omfattande behandlingarna, flera gånger per dag, skulle vara en bra startpunkt. Men i slutändan vill vi pröva genombrott som kan förlänga Natalies förväntade livslängd, med det slutgiltiga målet att bota henne från denna fruktansvärda sjukdom. 

Vi förstår att det finns risker med alla nya genombrott. Om vi i samråd med Natalies läkare ansåg att det var osannolikt att Natalie skulle dö eller få bestående men (mindre än 1%) skulle vi sannolikt delta i en studie. Som Natalies pappa vill jag klargöra att alla beslut vi fattar för Natalies räkning gör vi för att vi verkligen, innerst inne, känner att det är i hennes bästa intresse.

Fagterapi, mRNA, Crispr och många andra nya tekniker är alla oerhört lovande. Men vi är också mycket välinformerade konsumenter som är redo och villiga att ta risker. Vi är redo att anmäla oss till och delta i studier. Innan vi anmäler Natalie till en studie skulle vi vilja veta att ett lyckat resultat skulle förbättra Natalies förväntade livslängd eller göra hennes behandlingar mindre betungande. Vi skulle särskilt välkomna studier kring genterapier, oavsett om värd-DNA:t förändras eller om en tillfällig mRNA-molekyl introduceras. Vi förstår oss på statistik och kan prata igenom saker och ting med Natalies team. 

Natalie har mycket att erbjuda världen. Hennes livsglädje är helt otrolig. Jag beundrar hennes beslutsamhet och vilja att leva. Jag känner mig hedrad över att vara hennes far. Samtidigt är jag oerhört rädd. Natalie är mitt enda barn. Tanken på och rädslan för att förlora mitt enda barn är något som jag inte ens kan börja beskriva.

Vi är mycket tacksamma mot Arek och de fem andra medlemmarna i CF-communityn för att de modigt delar med sig av sina uppriktiga, personliga erfarenheter av att leva med denna dödliga sjukdom. Vi är i evig vördnad och beundran för deras engagemang i att förespråka de akuta, icke tillgodosedda behandlingsbehoven hos dem som befinner sig i CF-samfundets sista 10%.