Stulna drömmar och frihet: En vuxen med CF:s resa till en dubbel lungtransplantation

Torsdagen den 15 juli 2021 höll Emily's Entourage (EE) en "Patient Listening Session" med U.S. Food and Drug Administration (FDA) för att föra talan för de sista 10% av cystisk fibros (CF) som inte gynnas av befintliga riktade terapier. Du kan läsa en sammanfattning av sessionen här. Nedan följer ett vittnesmål från en av de sex medlemmarna i CF-communityn som delade med sig av sina erfarenheter av att leva med sjukdomen.

Mitt namn är Natalie Wasserman Kingston. Under mina första 24 timmar efter födseln fick jag diagnosen cystisk fibros på grund av mekoniumileus, en tarmblockering som är vanlig bland CF-spädbarn. Inom de närmaste 24 timmarna skulle jag kämpa för mitt liv - knappt klamra mig fast - på grund av en perforerad tarm och bristning, vilket krävde en akut ileostomi.

Mina föräldrar fick höra att jag inte skulle överleva, men jag trotsade oddsen och klarade mig. De fick också veta att den gen som orsakar CF just hade identifierats, men att många barn 1989 hade en förväntad livslängd på 10 år. Mina föräldrar fick senare veta att just min genetiska mutation, W128X, inte är den vanligaste genkombinationen som orsakar CF.

När jag gick i mellanstadiet började jag bli sjuk allt oftare med otäcka infektioner som började i bihålorna och fortsatte ner i lungorna. Hela mitt huvud dunkade i flera dagar utan att jag kunde andas genom näsan. När alla behandlingar, antibiotika och resor till ÖNH-läkaren för spolningar var över hade jag mindre än några dagar på mig innan jag var i krig med en lunginfektion - och försökte dölja min hosta och näsblåsning för mina kamrater.

Under gymnasietiden drabbades jag hårt av den nemesis som jag har kämpat mot i mitt liv non-stop, varje dag i över 16 år. Det är en art av Burkholderia-bakterier som är obeveklig och orsakar återkommande infektioner i mina lungor. De återkommande lungförvärringarna kunde inte förhindras genom inhalationsläkemedel, orala antibiotika, PICC-kateterisering, konstanta andningsbehandlingar och sjukgymnastik.  

Frihet var inte en del av mitt liv när min sjukdom fortskred - jag var bunden till syrgaskoncentratorer 24 timmar om dygnet och intravenös antibiotika dygnet runt. Jag behövde en dubbel pillerburk full med mediciner, med larm som oupphörligen piper på min telefon för att ständigt påminna mig om att jag befinner mig i ett ständigt krig med bakterierna i min kropp och att jag kan förlora vilken dag som helst. Hela mitt liv har gått åt till att kämpa för att hålla mig vid liv.

Jag tog en magisterexamen i pedagogik men kunde bara undervisa i tre år eftersom min hälsa tog så mycket stryk. Jag blev tvungen att ansöka om sjukersättning och Medicare. Jag kunde inte längre arbeta heltid och hålla mig frisk eftersom hela min dag gick åt till att vårda min CF. Min man klarade inte av det och lämnade äktenskapet. Han hade aldrig "insett att det skulle vara så här svårt" och kunde inte hantera den här sjukdomens komplexitet och intensiva natur. Den här sjukdomen har förstört många möjligheter att hitta sann kärlek med en romantisk partner och att bilda en egen familj.

Under mitt första år som lärare vaknade jag upp i baksätet på en ambulans och höger sida av min kropp var helt domnad och förlamad. Torkat blod täckte mitt ansikte och bröst. Mina lungor blödde under sömnen och min syrgasnivå var extremt låg. Jag har genomlidit dussintals liknande episoder under de senaste fem åren, åtföljda av skrämmande strokeliknande symtom. Ibland räcker det med att jag hostar för att min kropp ska hamna i detta tillstånd. Det är en upplevelse av ren terror: Jag är fångad i min egen kropp och darrar och skriker utan att kunna tala - alla muskler i huvud, nacke, armar och ben är spända. Jag kan inte andas in eller ut luft och blir stående och kippa efter andan medan jag svettas ymnigt.

Jag upplever nästan blindhet och en tryckande huvudvärk som känns som om mitt huvud krossas mellan metallplattor. Min kropp vänder sig mot sig själv tills blödningen upphör och mina lungor kan försöka återhämta sig. Längden eller förekomsten av dessa episoder är helt slumpmässig. Jag lider nu av PTSD från de värsta av dessa episoder och den ständiga rädslan för att jag kanske inte kommer att kunna kalla på hjälp innan jag dör.

Jag tänker mycket på hur ett [mutationsinriktat] läkemedel, som Trikafta, skulle kunna förändra mitt liv från en ständig kamp mot döden till en normal tillvaro med alla möjligheter att leva ett kvalitativt och tillfredsställande liv. Den dubbellungtransplantation som jag just har fått är inte det universalmedel som vissa människor föreställer sig - det är snarare en sista ansträngning för att jag ska kunna andas på egen hand.

Även om min tacksamhet för den enastående medicinska vård jag har fått vid University of Pittsburgh Medical Center är gränslös, har jag inte botats från cystisk fibros. Mina organsystem skulle ha stor nytta av ett läkemedel som upphäver effekterna av nonsensmutationen på kromosom 7 i mitt DNA. Jag ser och hör hur andra drar nytta av nyupptäckta läkemedel som Trikafta, och jag vill inte hamna på efterkälken. Någon håller i nyckeln till min frihet från denna fruktansvärda sjukdom och varje dag hoppas och ber jag att min framtid ska låsas upp.

Vi kan inte vara mer tacksamma mot Natalie och de fem andra medlemmarna i CF-communityn för att de modigt delar med sig av sina uppriktiga, personliga erfarenheter av att leva med denna dödliga sjukdom. Vi är i evig vördnad och beundran för deras engagemang i att förespråka de akuta, icke tillgodosedda behandlingsbehoven hos dem som befinner sig i den sista 10% av CF-communityn.