Emily utnämnd till "Champion of Change" i Vita huset

Emily tillbringade förra onsdagen i Vita huset som en av nio personer utnämnda till Champion of Change för president Obamas Initiativ för precisionsmedicin.

De 9 ledarna för förändring inom precisionsmedicin

"Det här erkännandet från Vita huset visar att Emily's Entourage går i bräschen - vi tänjer på vetenskapens gränser och hjälper till att skriva historien om precisionsmedicin", säger Emily. "Precisionsmedicin är inte bara ett djärvt politiskt initiativ eller en spännande ny era inom biomedicinsk forskning och individanpassade behandlingar - det är mitt hopp om en framtid."

"Vårt mål är att hitta behandlingar som är utformade även för dem av oss som har sällsynta mutationer, så att ingen har en mutation som är för ovanlig för att hamna på forskningens radar. Det här är kampen för att rädda mitt liv och livet på andra människor med sällsynta mutationer som min", säger Emily och beskriver varför Emily's Entourage (EE) har samlat in $1,5 miljoner sedan 2011 för att finansiera forskning om nonsensmutationer i CF.

Godkännandet av genombrottsläkemedlet Kalydeco 2012 blev en väckarklocka för Emily och hennes Entourage. Kalydeco är det första läkemedlet som behandlar grundorsaken till CF och har förändrat spelplanen för 4 procent av CF-populationen som delar en gemensam mutation. Emily har sett sina vänner lämna väntelistan för lungtransplantation, bilda familj, springa maraton och börja planera en framtid som de aldrig trodde att de skulle ha - allt tack vare Kalydeco. Tyvärr hjälper det inte Emilys sällsynta CF-mutation.

Ett annat CF-genombrott inträffade den 2 juli då FDA godkände en kombinationsbehandling som kommer att hjälpa cirka 50 procent av CF-populationen - men återigen, inte Emily. "Det är fantastiskt att se mina vänner få de här genombrotten. Men vi vill ha ett sådant genombrott för mig och alla andra med CF också", säger hon.

NIH-chefen Francis Collins stöder Emily's Entourage

Emily var en av de nio "Champions of Change" i Vita huset som presenterades av NIH:s chef Francis Collins, MD, PhD, som sa: "Vårt mål är att förändra hur medicin utövas genom att ta hänsyn till individuella skillnader."

Presidentens Precision Medicine Initiative syftar till att bygga upp en kohort på en miljon individer före årets slut för att påskynda upptäcktstakten för medicinsk forskning och behandlingar som är exakt inriktade på individer - inklusive människor som Emily med sällsynta, avancerade och livshotande sjukdomar som befinner sig i en kamp mot tiden.

Denna ära och möjligheten att få tala i Vita huset är ögonblick som Emily kommer att minnas för alltid. Hennes berättelse väcker genklang på politisk och personlig nivå, vilket återspeglas i den omfattande mediebevakningen av hennes ära på CBS3, NBC10, CBS3 Lokal, Fox29, och i Philadelphia Inquirer, den Judisk exponent, den Philly Voice, och mer.

Läs ett blogginlägg som Emily skrev för Vita husets webbplats
Se en video av evenemanget Champions of Change (Emilys panel börjar vid 0:26)

Emily intervjuas av NBC10:s Keith Jones

Emily intervjuas av CBS Stephanie Stahl