Arizona'dan Alabama'ya: Nadir Hastalıklar Haftası İçin Farkındalık Yaratmak

Geçtiğimiz hafta Nadir Hastalıklar Haftası'ydı ve bu hafta nadir hastalıklar konusunda önemli bir farkındalık yaratmak için özel bir fırsattı. 

Bir hastalık dünya çapında 200.000'den az kişiyi etkiliyorsa nadir olarak kabul edilir. Kistik Fibrozis, dünya çapındaki 70.000 prevalansı ile en iyi bilinen nadir hastalıklardan biridir.

İlginçtir ki, hastalıklar bireysel olarak "nadir" olsa da, toplu olarak bundan çok uzaktır. Aslında, dünya çapında 350 milyon insanı etkileyen toplam 7.000 nadir hastalık bulunmaktadır. İronik gerçek şu ki, nadir hastalıklar aslında oldukça yaygındır.

Bu nadir hastalığın nadir bir mutasyon grubu olan KF'nin nonsense mutasyonlarına odaklanan Emily's Entourage, "nadir" rozetini kalbine yakın tutmaktadır. Kistik Fibrozis'in saçma mutasyonlarına odaklanarak tüm nadir hastalıklar için dikkat çekmek ve araştırma ve ilaç geliştirmeyi hızlandırmak için nadir hastalıklar haftası etrafındaki enerjiden yararlanma fırsatını ciddiye almaktadır.

Bu nedenle Emily geçen haftayı iki farklı nadir hastalıklar haftası sempozyumunda konuşmak üzere ülkeyi zig zag çizerek geçirdi.

İlk durağı Icagen'in açılış töreni oldu. Nadir Hastalıklar Çöl Sempozyumu Tucson, Arizona'da düzenlendi. İki günlük bir etkinlik olan sempozyum, ilaç ve biyoteknoloji topluluklarından bilim insanlarını, araştırmacıları ve yöneticileri bir araya getirdi. Amaç, nadir hastalıkları tedavi edecek yeni terapötikler için araştırma ve ilaç geliştirmeyi ilerletmekti. Emily's Entourage'ın katılmaktan neden bu kadar heyecan duyduğunu anlamak zor değil! 

Emily's Entourage, Icagen'in Nadir Hastalıklar Çöl Sempozyumu'nun resmi "vakıf ortağı" olmaktan onur duymuştur.

Ayrıca, Emily's Entourage sempozyumun resmi "vakıf ortaklarından" biri olarak seçilmekten onur duydu. Emily, bu onurun bilinciyle konferansın ikinci gününe bilimsel ilerlemeyi hızlandırmak için çok paydaşlı işbirliği hakkında güçlü bir mesajla başladı. Konuşmasında, hasta ve aile liderliğindeki araştırma vakıflarının ilaç keşfi ve geliştirilmesini hızlandırmada oynayabileceği kritik rolü tartıştı.

Emily, konferansın ikinci gününe bilimsel ilerlemeyi hızlandırmak için çok paydaşlı işbirliği hakkında güçlü bir mesajla başladı.

Nadir hastalıklar haftası yolculuğunun bir sonraki durağı Birmingham, Alabama'ydı ve Emily burada 5. Yıllık Nadir Hastalıklar Genomik Sempozyumu Birmingham'daki Alabama Üniversitesi'nde.

Emily sempozyumda, geleceğin biyomedikal modelinin hayata geçirilmesinde hastaların, ailelerin ve vakıfların liderlik ettiği çapraz fonksiyonlu ekiplerin oynadığı önemli rolü tartıştı.

Emily, UAB Nadir Hastalıklar Genomik Sempozyumu'nda, geleceğin biyomedikal modelinin hayata geçirilmesinde hastaların, ailelerin ve vakıfların liderlik ettiği çapraz işlevli ekiplerin oynadığı önemli rol hakkında konuştu.

"Nadir hastalıkların tedavisinde çıtayı yükseltmek istiyorsanız, bugünün ve yarının atılımlarının arkasındaki parlak beyin gücü olmak istiyorsanız, kendinize ortak olarak motive olmuş, stratejik, girişimci hastalar ve aileler bulmanızı öneririm. Söz veriyorum, çaresiz bir hastadan daha etkili bir proje yöneticisi, daha istekli ve becerikli bir işbirlikçi yoktur."

Nadir hastalıklarla ilgili en şaşırtıcı gerçeklerden biri, 7.000 nadir hastalıktan sadece 5% için onaylanmış tedavilerin bulunmasıdır.

Emily's Entourage, bu konuşmalar ve nadir hastalıklar haftası sosyal medya çalışmalarımız aracılığıyla, hastalar, aileler ve vakıflarla gerçek bir işbirliğini teşvik etmeyi ve nihai hedef olarak etkili tedavilerin ve kürlerin geliştirilmesini ve onaylanmasını hızlandırmayı amaçlamıştır; böylece nadir hastalıkları için tedavi gören kişi sayısını şu şekilde değiştirebiliriz 100%.

Emily's Entourage olarak, hiçbir hastalık veya mutasyonun önemsenmeyecek kadar nadir olmaması gerektiğine inanıyoruz.